Kelainan Genetik Langka Anak Joanna Alexandra, Ini Kata Dokter

TEMPO.CO, Jakarta - Ekspresi Ziona Eden langsung berubah saat Joanna Alexandra, ibunya, menaruhnya di matras di ruang fisioterapi Rumah Sakit Bunda, Menteng, Jakarta. Dari yang semula berwajah datar lantaran baru saja terjaga, bayi 10 bulan itu tiba-tiba berguling ke sana-kemari, lalu melengking. Kaki mungilnya ikut menendang-nendang setiap kali ia terlentang. "Ini lagi sehat banget," kata Joanna Alexandra mengomentari tingkah Ziona, Rabu dua pekan lalu.

Aktris dan model ini begitu bersyukur anak keempatnya itu makin sehat. Zio—panggilan akrab Ziona—lahir dengan banyak kelainan. Ukuran kepalanya lebih besar dan kaki melengkung ke dalam. Baru saja Joanna syok melihat kondisi anak yang dilahirkannya, dokter yang menangani Zio membawa kabar lebih mencengangkan. "Katanya jangan pikirin kakinya sekarang, yang lebih gawat justru pernapasannya," ujar Joanna Alexandra.

Baca: Gila Kerja Anak Muda, Tidak Hanya di Amerika Serikat

Kesulitan napas ini membuat Zio mesti diinapkan hampir dua pekan di neonatal intensive care unit. Dari hasil pemeriksaan, Zio menderita laringomalasia, kelainan bawaan di daerah laring, yaitu saluran napas di bawah tenggorokan, yang membuatnya kesulitan bernapas.

Makin lama, Joanna dan suami, Raditya Oloan, menemukan banyak masalah lain pada Zio, seperti tak merespons suara dan belum mampu mengangkat kepala pada usia tiga bulan. Dokter yang merawat Zio curiga ada masalah lain pada anak ini. Benar saja. Dari hasil pemeriksaan, tulang pinggul Zio ternyata tak berada di tempatnya. Langit-langit mulutnya juga bermasalah dengan dagu kecil. "Tiga bulan lalu baru ketahuan Zio menderita kelainan campomelic dysplasia," kata Joanna.

Campomelic dysplasia merupakan salah satu kelainan genetik langka. Ibarat desain bagi tubuh, genetik merupakan cetak biru bagi semua organ. Karena cetak birunya tak normal, bagian tubuh yang "dibuat" jadi bermasalah.

Baca: Tak Hanya Kim Jong Un, 5 Kepala Negara Ini pun Punya Aturan Unik

Kelainan yang pertama kali terlihat biasanya adalah bagian tungkai, kaki, dan lengan. Menurut dokter bedah ortopedi dan traumatologi anak, Aryadi Kurniawan, mereka yang terlahir dengan campomelic dysplasia umumnya memiliki kaki dan lengan pendek serta melengkung ke dalam. "Karena blueprint-nya bermasalah, keluarnya tidak sama dengan kaki yang normal," ucapnya.

Selain pada tulang tungkai, kaki, dan lengan, kelainan gen tersebut membawa masalah lain, di antaranya tulang panggul melenceng dari tempatnya, kepala besar, dagu kecil, ada celah di langit-langit mulut, dan lidahnya mudah turun, yang disebut dengan Pierre Robin sequence. Lalu tulang iga yang semestinya berjumlah 12 pasang hanya ada 11 pasang, terkena laringomalasia, dan alat kelamin tak jelas. Dalam situs National Library of Medicine, di kampus National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, Amerika Serikat, 75 persen anak yang menderita kelainan ini memiliki kromosom seks laki-laki (XY) dengan alat kelamin perempuan.

Dari seabrek masalah tersebut, laringomalasia-lah yang paling mengancam nyawa. Karena saluran napas yang disusun struktur tulang rawan belum matang, sebagian dari mereka yang menderita campomelic dysplasia tak berumur panjang. "Masa kritisnya di awal setelah dilahirkan karena kesulitan bernapas," ujar Faisal, dokter spesialis anak di Divisi Endokrinologi Rumah Sakit Umum Pusat Dr Hasan Sadikin, Bandung.

Baca: Apa Hubungannya Ngupil dan Bronkitis? Ini Penjelasan Ahli

Sumber semua masalah ini, kata dokter spesialis anak konsultan endokrinologi, Jose Batubara, adalah adanya bagian kecil kromosom yang hilang atau berpindah. Kelainan ini bisa terjadi secara tiba-tiba atau diturunkan orang tua. "Orang tua membawa gen tersebut meski tak tampak gejalanya," kata guru besar tetap Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia tersebut.

Dalam situs National Library of Medicine disebutkan biangnya adalah di sekitar gen SOX-9, yang bertugas memerintahkan produksi protein, yang berperan dalam pembentukan tulang dan organ selama perkembangan janin. Protein ini berperan mengatur gen lain, terutama pada perkembangan tulang rangka dan organ reproduksi. Kelainan ini diperkirakan diderita satu dari 40-200 ribu orang. "Tak banyak yang menderita kelainan ini, makanya dikategorikan langka," ucap Jose.

NUR ALFIYAH | ANWAR SISWADI (BANDUNG)