Lupa Kata Sandi? Klik di Sini

atau Masuk melalui

Belum Memiliki Akun Daftar di Sini


atau Daftar melalui

Sudah Memiliki Akun Masuk di Sini

Konfirmasi Email

Kami telah mengirimkan link aktivasi melalui email ke rudihamdani@gmail.com.

Klik link aktivasi dan dapatkan akses membaca 2 artikel gratis non Laput di koran dan Majalah Tempo

Jika Anda tidak menerima email,
Kirimkan Lagi Sekarang

Pentingnya Orang Tua Deteksi Dini Penyakit Langka pada Anak

Reporter

Editor

Mitra Tarigan

Ilustrasi anak sakit. Shutterstock.com
Ilustrasi anak sakit. Shutterstock.com
Iklan

TEMPO.CO, Jakarta - Syafa Aulia terlahir seperti bayi normal pada umumnya. Tidak ada tanda-tanda kelainan yang dialami anak dari pasangan Muhaini dan Ridwan ini, hanya saja memang Syafa mengalami keterlambatan dalam berbicara.

Baca: Apa Rasanya jadi Orang Tua Tunggal?Ini Kisah Marcelino Lefrandt

Hingga usia 3 tahun, dia belum mampu berbicara, tetapi hal tersebut tidak dihiraukan oleh orang tuanya. Sampai akhirnya ketika sedang bermain, Syafa sempat terjatuh. Dari situlah kemunduran demi kemunduran perkembangan mulai dirasakan gadis kecil yang lahir pada 7 September 2011 ini.

Awalnya, kedua orang tua Syafa tidak menyadari jika buah hatinya mengalami penyakit langka berupa kelainan metabolisme pada syaraf yang membuat perkembangannya terhambat bahkan mengalami kemunduran.

Ilustrasi anak sakit. Shutterstock

Dokter awalnya hanya mendiagnosis Syafa mengalami kejang, orang tuanya pun rutin memberikan obat kepada putrinya tersebut. Namun, keadaan tidak kunjung membaik bahkan semakin buruk. Syafa yang awalnya lincah, lebih pendiam dan semakin sering terjatuh bahkan tidak bisa berjalan, kejangnya pun kian menjadi.

“Setelah kejang-kejang malah semakin tidak bisa apa-apa sama sekali. Tadinya masih bisa berbicara dan menangis, di usia 5 tahun dia tidak lagi mampu merespons dan berjalan. Karena dia kejang terus otaknya semakin menyusut sekarang ukurannya semakin mengecil dan di dalamnya lebih banyak berisi cairan,” tutur Muhaini.

Setelah melakukan serangkaian tes DNA (Deoxyribonucleic Acid) ke Jerman dengan bantuan dari berbagai pihak, ditemukan bahwa Syafa menderita penyakit langka yaitu lipofuscinoses ceroid neuronal, atau NCL tipe II.

Penyakit ini ditandai dengan penumpukan abnormal zat lemak dan granular tertentu di dalam sel saraf otak serta jaringan tubuh lainnya akibat mutasi genetik. Sederhananya, mutasi genetik tertentu dalam tubuh anak jadi mengganggu kemampuan sel tubuhnya untuk membuang limbah beracun.

“Pasien NCL mengalami penyusutan area otak tertentu dan mengalami serangkaian gejala gangguan saraf seperti kejang yang tidak bisa diprediksi dan hilang timbul serta gejala fisik lainnya sehingga harus dievaluasi setiap 2 bulan sekali,” ujarnya.

Iklan
Scroll Untuk Melanjutkan

Syafa tidak sendiri, penyakit langka juga dialami oleh anak keempat dari artis Joanna Alexandra yaitu Ziona Eden Alexandra yang lahir pada 24 Mei 2017 lalu. Berbeda dengan Syafa yang awalnya terlahir normal, Zio memang sudah mengalami kelainan sejak awal.

Dia tidak menangis ketika dilahirkan, posisi kakinya pun bengkok ke dalam. Selain itu, Zio juga mengalami gangguan pernafasan. Rupanya diketahui Zio menderita penyakit langka campomelic dysplasia yaitu kelainan genetik bawaan yang sangat jarang dan mematikan.

“Biasanya new born yang mengalami ini tidak selamat karena menyerang sistem pernafasan, reproduksi, jantung, dan tulang. Adanya kelainan pada tulang ini menyebabkan kaki Zio bengkok. Dia juga mengalami kelainan pada tulang punggung dan bahu,” ujarnya.

Luthfi Mardiansyah, pendiri Center for Healthcare Reform and Policy Study (Chapters) mengatakan di Indonesia saat ini terdapat lebih dari 50 anak-anak yang terdeteksi menderita penyakit langka karena kelainan genetik atau inborn error of metabolism.

Menurutnya sekitar 80 persen penyebab dari penyakit langka ini adalah kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua. Jadi, ketika masing-masing pasangan memiliki satu gen pembawa kelainan genetik atau carrier pada kromosomnya, maka peluang bayi mengalami kelainan bawaan akan semakin besar.

“Jadi tidak benar kalau ada yang mengatakan bahwa penyakit langka ini kutukan dari Tuhan. Ini merupakan penyakit bawaan akibat kelainan genetik, bukan sebuah kutukan,” katanya.

Baca: Aktivitas di Taman Terbuka Efektif Tingkatkan Kesehatan Mental

Hal ini dibenarkan oleh Joana yang mengakui bahwa dirinya dan suami masing-masing membawa carrier sehingga peluang melahirkan anak dengan kelainan genetik adalah 25 persen. Tak heran jika anak keempat yang dilahirkan mengalami kelainan genetika, berbeda dengan ketiga anaknya yang semua terlahir normal. “Karena itu penting bagi pasangan untuk melakukan tes genetik sebelum menikah untuk berjaga-jaga dan mengantisipasi kelahiran anaknya,” ujar Joana.

Iklan

Berita Selanjutnya




Rekomendasi Artikel

Konten sponsor pada widget ini merupakan konten yang dibuat dan ditampilkan pihak ketiga, bukan redaksi Tempo. Tidak ada aktivitas jurnalistik dalam pembuatan konten ini.




Video Pilihan


Terjebak Perang, Ratusan Anak Sudan Dievakuasi dari Panti Asuhan

1 jam lalu

Seorang pekerja dari Komite Palang Merah Internasional (ICRC) menggendong anak-anak selama evakuasi anak-anak dan pengasuh dari Panti Asuhan Mygoma di khartoum, di Wad Madani, Sudan, dalam gambar selebaran yang dirilis pada 7 Juni 2023. ICRC/Handout via REUTERS
Terjebak Perang, Ratusan Anak Sudan Dievakuasi dari Panti Asuhan

280 anak berusia antara satu bulan sampai 15 tahun harus dievakuasi dari panti asuhan Khartoum, Sudan akibat terjebak perang


Tips Mengasah Keterampilan Sosial Anak dari Psikolog

19 jam lalu

Anak-anak kurang mampu mengikuti kegiatan belajar yang diselenggarakan oleh Qahal Ceria di bawah tol Becakayu, Kebon Nanas, Jakarta, Senin 26 September 2022. Qahal Seria terus menjadi inspirasi bagi banyak orang agar semakin banyak yang membantu generasi muda dalam hal pendidikan. TEMPO/Subekti
Tips Mengasah Keterampilan Sosial Anak dari Psikolog

Kepedulian perlu ditanam sejak dini agar anak bisa memiliki keterampilan sosial yang baik di berbagai kondisi sosial.


7 Manfaat Ampas Kopi, Mulai dari Kesehatan hingga Mengusir Hama

20 jam lalu

Ilustrasi kopi hitam tanpa gula. Foto: Freepik/8photo
7 Manfaat Ampas Kopi, Mulai dari Kesehatan hingga Mengusir Hama

Anda harus mengetahui manfaat ampas kopi bekas minuman. Berikut ini 7 manfaat ampas kopi untuk kesehatan hingga memudahkan Anda mengusir hama:


Tips Tumbuhkan Kepedulian Anak pada Lingkungan Sekitar

1 hari lalu

Ilustrasi anak membersihkan rumah. homeforher.com
Tips Tumbuhkan Kepedulian Anak pada Lingkungan Sekitar

Psikolog membagi cara menumbuhkan kepedulian anak pada lingkungan sekitar sejak dini, begini caranya.


Gaya Smart Chic Kate Middleton dengan Blazer saat Kunjungi Windsor Family Hub

2 hari lalu

Kate Middleton mengunjungi Windsor Family Hub. Instagram.com/@princeandprincessofwales/
Gaya Smart Chic Kate Middleton dengan Blazer saat Kunjungi Windsor Family Hub

Setelah setelan blazer pink, Kate Middleton kembali terlihat mengenakan padanan blazer dan celana saat mengunjungi komunitas orang tua


Channing Tatum Ungkap Kegugupan Menjadi Orang Tua Tunggal

2 hari lalu

Channing Tatum mengunggah foto bersama putrinya. Foto: instagram Channing Tatum.
Channing Tatum Ungkap Kegugupan Menjadi Orang Tua Tunggal

Channing Tatum mengungkapkan perjuangannya menjadi orang tua tunggal bagi putrinya yang berusia 9 tahun, Everly, membuatnya gugup.


Terlalu Sering Buang Air Kecil Bisa Jadi Tanda 7 Masalah Kesehatan Ini

2 hari lalu

Ilustrasi mck atau toilet. wikipedia.org
Terlalu Sering Buang Air Kecil Bisa Jadi Tanda 7 Masalah Kesehatan Ini

Berikut tujuh masalah kesehatan yang terkait dengan buang air kecil terlalu sering.


Kepala BKKBN Sebut Anak Stunting Tak Bisa Jadi TNI dan Polisi, Ini Sebabnya

3 hari lalu

Ilustrasi stunting. freepik.com
Kepala BKKBN Sebut Anak Stunting Tak Bisa Jadi TNI dan Polisi, Ini Sebabnya

Kepala BKKBN menyebut anak stunting memiliki tubuh yang pendek sehingga sulit menjadi TNI dan polisi karena ketentuan tinggi badan untuk mendaftar.


Tips Hidup Bersama Anggota Keluarga Positif HIV

3 hari lalu

Seorang wanita HIV-positif menunjukkan foto pernikahan dengan suaminya yang meninggal karena AIDS di desa Tuol Sambo, Kamboja, 6 September 2014. Desa ini disebut sebagai
Tips Hidup Bersama Anggota Keluarga Positif HIV

Jika orang terdekat baru-baru ini didianosis positif HIV, berikan ia ruang. Berikut lima cara yang dapat membantu bila hidup dengan pengidap HIV.


Ada Demo IDI, Polda Metro Imbau Warga Hindari Jalan Depan DPR-MPR

3 hari lalu

5 organisasi profesi tenaga medis dan tenaga kesehatan dari Pengurus Besar Ikatan Dokter Indonesia (PB IDI), Persatuan Perawat Nasional Indonesia (PPNI), Ikatan Bidan Indonesia (IBI), Persatuan Dokter Gigi Indonesia (PDGI), dan Ikatan Apoteker Indonesia IAI di depan Gedung DPR RI, Senin, 5 Juni 2023. IStimewa
Ada Demo IDI, Polda Metro Imbau Warga Hindari Jalan Depan DPR-MPR

Ikatan Dokter Indonesia atau IDI menggelar aksi protes Rancangan Undang-Undang Kesehatan di depan Gedung DPR-MPR.