Athiyatul Maula (2 tahun 4 bulan) mengalami kondisi tersebut. Ibunda Athiya, Amin Mahmudah asal Jambi mengungkapkan, kakak Athiya, Sukron juga mengalami hal sama. Namun, karena terlambat terdiagnosa, Sukron meninggal di usia 2 tahun 5 bulan.
3. Pompe
Penyakit ini diderita Pinandito Abid Rospati (4). Ayahanda Dito, Agus Sulistoyono mengungkapkan sebelum terdiagnosa Pompe, Dito sering mengalami sesak napas. Kini, dia harus mengandalkan ventilator untuk bernapas. Seperti dilansir dari raredisease.org, Pompe adalah kelainan multisistem yang disebabkan oleh variasi patogen pada gen GAA yang mengandung informasi untuk produksi dan fungsi protein yang disebut asam alpha-glucosidase (GAA).
Karena kekurangan protein ini, gula kompleks atau glikogen tidak dapat didegradasi menjadi gula sederhana seperti glukosa. Glikogen pun menumpuk di otot dan menyebabkan gejala yang melemahkan. Penderita Pompe memiliki masalah jantung yang khas --disfungsi karena pembesaran jantung-- di samping melemahnya otot. Selain itu, penderita juga mengalami masalah pada fungsi pernapasan.
Baca: Suka Menyendiri dan Menarik Diri, Awas Penyakit Ini
4. Malabsorbsi Glukosa-Galaktosa (GSM)
GSM merupakan kelainan metabolisme genetik, yakni usus kecil tidak mampu mencerna, menyalurkan dan menyerap glukosa serta galaktosa. Dari 200 kasus di seluruh dunia, dua per tiga terjadi pada perempuan. Gejala penyakit ini bisa terlihat sejak hari pertama bayi lahir dan menerima asupan laktosa dari susu. Umumnya, penderita mengalami diare kronis, dehidrasi dan gagal tumbuh kembang.
