TEMPO.CO, Jakarta - Anda mungkin pernah melihat orang berkulit putih dan rambut pirang padahal bukan ras Kaukasia. Bisa dipastikan ia menderita albino. Albino disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada gen yang berpengaruh dalam produksi melanin.
Dalam dunia medis, albino terbagi dalam beberapa jenis. Berikut beberapa jenis albino, kelainan yang membuat penderitanya terlihat bule dengan kulit putih pucat, rambut putih, dan mata pucat.
Albinisme okulokutaneus
Albinisme okulokutaneus adalah albinisme yang paling umum terjadi. Albinisme tipe ini terjadi akibat mutasi pada salah satu dari 7 gen (OCA1 sampai OCA7). Mutasi pada gen ini menyebabkan penurunan produksi melanin di rambut, kulit, dan mata, serta menurunkan fungsi penglihatan.
Albinisme okulokutaneus terjadi ketika masing-masing orang tua menurunkan satu salinan gen yang bermutasi kepada anaknya. Pola ini disebut dengan autosomal resesif.
Albinisme okular
Albinisme okular terjadi akibat mutasi pada gen di kromosom X. Albinisme okular bisa terjadi jika seseorang memiliki ibu yang menderita mutasi pada gen tersebut. Pola penurunan penyakit ini disebut X-linked recessive.
Hampir seluruh kasus albinisme okular terjadi pada laki-laki. Meski demikian, tipe ini lebih jarang terjadi dibandingkan albinisme okulokutaneus.
Albinisme yang terkait sindrom karena faktor keturunan
Beberapa penyakit yang terkait dengan albinisme tipe ini adalah:
- Sindrom Chediak-Higashi, yaitu sindrom yang disebabkan oleh mutasi pada gen LYST. Sindrom ini menyebabkan kelainan pada sel darah putih sehingga meningkatkan risiko infeksi.
- Sindrom Hermansky-Pudlak, yaitu sindrom yang terjadi akibat mutasi pada 1 dari 8 gen yang membentuk protein yang bertanggung jawab dalam pembentukan LROs (lysosome-related organelles). LROs juga diidentifikasi pada melanosit, keping darah, dan sel paru.
- Kelainan pada LROs bakal menyebabkan munculnya okulokutaneus albinisme. Selain bisa menyebabkan albino, sindrom ini juga bisa menyebabkan kelainan pada paru-paru, usus, dan gangguan perdarahan.
Gejala albino menyebabkan perubahan pada warna kulit, rambut, mata, dan fungsi penglihatan. Gejala dan keluhan yang muncul tergantung pada jumlah melanin yang diproduksi oleh tubuh. Umumnya, gejala albinisme akan menyebabkan adanya hipopigmentasi pada kulit. Namun, pada beberapa kasus, warna kulit dan rambut penderita albino nyaris sama dengan orang tua atau saudaranya yang normal.
