Lupa Kata Sandi? Klik di Sini

atau Masuk melalui

Belum Memiliki Akun Daftar di Sini


atau Daftar melalui

Sudah Memiliki Akun Masuk di Sini

Konfirmasi Email

Kami telah mengirimkan link aktivasi melalui email ke rudihamdani@gmail.com.

Klik link aktivasi dan dapatkan akses membaca 2 artikel gratis non Laput di koran dan Majalah Tempo

Jika Anda tidak menerima email,
Kirimkan Lagi Sekarang

Susah Rawat Penyakit Langka, Indonesia Butuh Laboratorium Khusus

Reporter

Editor

Mitra Tarigan

image-gnews
ilustrasi pasien (pixabay.com)
ilustrasi pasien (pixabay.com)
Iklan

TEMPO.CO, Jakarta - Salah satu upaya agar anak-anak dengan penyakit langka bisa segera mendapatkan perawatan untuk menyelamatkan nyawa mereka ialah melalui penegakan diagnosa yang dini. Namun, sayangnya Indonesia belum memiliki satu pun laboratorium diagnostik khusus untuk penyakit ini. “Di Indonesia betul-betul tidak ada yang bisa menegakkan diagnostiknya, karena tidak ada, kami berusaha mengadakan diagnostik ini di IMERI Research Cluster: Human Genetic Research Center (laboratorium genetik) untuk penyakit langka karena pasien banyak,” kata Kepala Pusat Penyakit Langka RSUPN dr. Cipto Mangunkusumo, Damayanti Rusli Sjarif dalam webinar bertajuk #CareforRare, Minggu 12 Oktober 2020.

Menurut Damayanti, selama ini dia bekerja sama dengan sejumlah laboratorium global antara lain National Taiwan University, Malaysia hingga laboratorium di Australia untuk mendapatkan konfirmasi diagnosis pasiennya. Pemeriksaan ini menelan biaya tak sedikit, di Malaysia misalnya, bisa mencapai Rp 15 juta untuk satu pasien.

Di sisi lain, waktu yang dibutuhkan untuk mendapatkan diagnosis dari laboratorium luar negeri relatif lama dibandingkan jika bisa dilakukan di Indonesia. Untuk mendapatkan hasil pemeriksaan dari Malaysia, membutuhkan waktu sekitar dua minggu. Sementara jika bisa dilakukan di Indonesia, dokter dan pasien hanya memerlukan waktu satu hari.

Padahal, pasien perlu segera mendapatkan diagnosis agar mendapatkan pengobatan dini dan tertolong. Kasus pasien bayi perempuan bernama Gloria asal Kupang, Nusa Tenggara Timur (NTT) pada November 2019 menjadi contohnya. Gloria yang akhirnya terdiagnosis Galactosemia tipe 1 (pasien tidak punya enzim Galt, sehingga galaktosa menumpuk pada tubuh dan merusak hati, ginjal dan mata) harus menjalani pemeriksaan genetik hingga Jerman. Hasil ini didapatkan setelah satu bulan dan biaya yang dibutuhkan mencapai Rp13 juta.

Walaupun memerlukan waktu sebulan, Gloria bisa tertolong karena segera mendapatkan pengobatan. Kini, dia tumbuh seperti anak-anak sehat seusianya. “Gloria, yang didiagnosa Galactosemia Type 1 yang menyebabkan tubuhnya bereaksi negatif ketika menerima laktosa. Saat ini tumbuh kembangnya membaik dengan mengkonsumsi susu formula asam amino bebas yang nol galaktosa,” ujar Damayanti.

Berkaca pada kasus ini, Damayanti yang juga dokter spesialis anak, nutrisi dan penyakit metabolik itu menegaskan, walau disebut langka, bukan berarti tidak ada obat untuk penyakit itu. “Padahal anak-anak kalau ditolong, obatnya ada. Tidak semua penyakit langka obatnya mahal, ada yang sederhana dan tersedia di Indonesia. Saya punya pasien yang dengan obat yang ada d Indonesia untuk penyakit lain dia bisa (hidup dengan) baik,” tutur Damayanti.

Selain masalah diagnosis, keterbatasan biaya karena belum ditanggung Jaminan Kesehatan Nasional juga menjadi tantangan tatalaksana pada pasien penyakit langka. Selama ini, Damayanti dan tim mengupayakan penggalangan dana dari para donatur.

Dia juga mengupayakan agar pembiayaan pengobatan penyakit langka bisa dibantu melalui BPJS, apalagi mengingat saat ini kebanyakan keluarga pasien yang ditangani di RSCM berasal dari kalangan ekonomi menengah ke bawah.

Iklan
Scroll Untuk Melanjutkan

Dari sisi pengadaan obat, Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, Peni Utami menuturkan, selama ini dia menjalin kerja sama dengan Badan Pengawas Obat dan Makanan (BPOM) bea cukai dan sejumlah perusahaan farmasi. “Kami memohon pada BPOM, bagian pajak sehingga tidak ada lagi pembayaran pajak. Kami bekerja sama dengan perusahaan-perusahaan farmasi, Alhamdulillah sampai saat ini dilancarkan,” kata dia.

Penyakit langka merupakan penyakit yang jumlah penderitanya tak banyak, tergantung negara dan fasilitas untuk mendiagnosis. Di Eropa, disebut penyakit langka jika jumlah kasusnya 1 di antara 2000 penduduk, sementara di Amerika Serikat 1 di antara 1500.

Walaupun disebut langka, namun penyakit ini jenisnya bisa mencapai 8.000 dan bertambah 250 jenis baru setiap tahunnya. Damayanti mengatakan, 80 persen penyakit ini disebabkan kelainan genetik dan sekitar 65 persen menyebabkan masalah serius mulai dari kecacatan hingga kematian bagi penderitanya.

Selain itu, data menunjukkan sebanyak 50 persen terjadi pada anak dan 30 persen kematian anak di bawah usia lima tahun disebabkan penyakit langka yang tergolong bawaan ini. “Kabar baiknya, 5 persen sudah ada obatnya,” ujar Damayanti.

Di Indonesia, saat ini MPS atau Mucopolysaccharidosis tipe II menjadi jenis penyakit langka yang paling banyak ditemukan. Merujuk pada laman mpssociety.org, MPS tipe II muncul karena kurangnya enzim iduronate sulfatase.

Mereka yang terkena penyakit ini biasanya akan mengalami keterlambatan perkembangan dan masalah fisik. Pada bayi, tidak ada gejala yang tampak, namun seiring semakin rusaknya sel, maka tanda-tanda akan semakin terlihat seperti kegagalan perkembangan beberapa organ, bentuk wajah dan rangka tubuh tak normal.

Selain MPS tipe II, jenis penyakit langka lainnya juga ditemukan di Indonesia yakni Gaucher, Pompe dan Malabsorpsi Glukosa-Galaktosa (GSM). Untuk memastikan seorang anak mengalami penyakit langka termasuk MPS, dibutuhkan penegakan diagnosis yang tepat dan cepat. Setelahnya dokter baru bisa mengetahui jenis penyakit yang diderita bisa diobati atau tidak. “Cita-cita kami bisa diagnosis mandiri. Kalau ketemu diagnostiknya, kita bisa bicara obatnya,” kata Damayanti.

Iklan



Rekomendasi Artikel

Konten sponsor pada widget ini merupakan konten yang dibuat dan ditampilkan pihak ketiga, bukan redaksi Tempo. Tidak ada aktivitas jurnalistik dalam pembuatan konten ini.

 

Video Pilihan


Dokter Masih Mogok, Rumah Sakit Besar di Korea Selatan Tutup Bangsal

15 jam lalu

Para dokter mengambil bagian dalam protes terhadap rencana penerimaan lebih banyak siswa ke sekolah kedokteran, di depan Kantor Kepresidenan di Seoul, Korea Selatan, 22 Februari 2024. REUTERS/Kim Soo-Hyeon
Dokter Masih Mogok, Rumah Sakit Besar di Korea Selatan Tutup Bangsal

Korea Selatan menutup bangsal rumah sakit besar karena tak ada dokter.


3 Fakta Kanker Karena Faktor Keturunan, Cara Mendeteksi dan Tips Mencegahnya

2 hari lalu

Ilustrasi Kanker paru-paru. Wikipedia
3 Fakta Kanker Karena Faktor Keturunan, Cara Mendeteksi dan Tips Mencegahnya

Ada sejumlah cara untuk mengetahui apakah Anda memiliki gen kanker yang diwariskan atau tidak.


Tidak Boleh Diabaikan, Kenali Gejala dan Tanda Awal Kanker Ovarium Berikut

3 hari lalu

Ilustrasi-Ketika kanker ovarium masih dalam tahap awal, yaitu ketika kanker masih terbatas pada ovarium, ada kemungkinan besar untuk berhasil diobati, kata seorang spesialis onkologi. (ANTARA/Shutterstock/mi_viri)
Tidak Boleh Diabaikan, Kenali Gejala dan Tanda Awal Kanker Ovarium Berikut

Kanker ovarium stadium awal biasanya tidak menimbulkan gejala apa pun, yang dapat menyebabkan diagnosis tidak terjawab.


7 Manfaat Makan Buah Semangka bagi Kesehatan Tubuh

3 hari lalu

Ilustrasi Semangka
7 Manfaat Makan Buah Semangka bagi Kesehatan Tubuh

Semangka menjadi buah yang pas sebagai pilihan di bulan Ramadhan. Pada kondisi tubuh yang mengalami dehidrasi, buah ini menjaga kesehatan dan keseimbangan nutrisi.


Inilah 5 Alasan Kucing Takut Air

3 hari lalu

Ilustrasi kucing (Pixabay)
Inilah 5 Alasan Kucing Takut Air

Ada beberapa hal yang membuat kucing takut dengan air. Salah satunya karena sifat genetik yang dibawa dari nenek moyang spesiesnya.


Bamsoet Dukung Aspen Medical Bangun Rumah Sakit Internasional

4 hari lalu

Bamsoet Dukung Aspen Medical Bangun Rumah Sakit Internasional

Pembangun awal di Depok dan berlanjut ke Cikarang, Karawang, hingga Makassar.


Kemenkes: Kekurangan Dokter Spesialis Hampir di Seluruh Provinsi

4 hari lalu

Wakil Menteri Kesehatan RI dr. Dante Saksono Harbuwono, Sp.PD-KEMD, Ph.D saat menghadiri peresmian kerja sama antara laboratorium klinik Prodia dan IHH Healthcare Malaysia di Jakarta, Kamis 28 Juli 2022/Prodia
Kemenkes: Kekurangan Dokter Spesialis Hampir di Seluruh Provinsi

Dante Saksono Harbuwono mengatakan, kekurangan dokter spesialis terjadi hampir di seluruh provinsi Indonesia.


Lagi, Israel Mengepung Rumah Sakit di Gaza

4 hari lalu

Warga Palestina memeriksa Rumah Sakit Al Shifa yang digerebek oleh pasukan Israel selama operasi darat, di tengah gencatan senjata sementara antara Israel dan kelompok Islam Palestina Hamas, di Kota Gaza, 25 November 2023. REUTERS/Abed Sabah
Lagi, Israel Mengepung Rumah Sakit di Gaza

Dokter dan pasien menjadi korban tewas dalam upaya pengepungan sejumlah rumah sakit yang dilakukan tentara Israel.


Psikiater Ungkap Penyebab Remaja Rentan Alami Kecanduan

4 hari lalu

Ilustrasi livestreaming game. Foto : EV
Psikiater Ungkap Penyebab Remaja Rentan Alami Kecanduan

Remaja rentan mengalami kecanduan karena kondisi perkembangan otak yang belum sempurna atau matang. Simak penjelasannya.


Benarkah Kolesterol Tinggi Bisa Menimbulkan Rasa lelah?

5 hari lalu

Ilustrasi kolesterol. Shutterstock
Benarkah Kolesterol Tinggi Bisa Menimbulkan Rasa lelah?

Tingginya tingkat kolesterol biasanya dibarengi dengan gejala yang meningkatkan risiko penyakit jantung, stroke, dan masalah kesehatan lainnya.