Lupa Kata Sandi? Klik di Sini

atau Masuk melalui

Belum Memiliki Akun Daftar di Sini


atau Daftar melalui

Sudah Memiliki Akun Masuk di Sini

Konfirmasi Email

Kami telah mengirimkan link aktivasi melalui email ke rudihamdani@gmail.com.

Klik link aktivasi dan dapatkan akses membaca 2 artikel gratis non Laput di koran dan Majalah Tempo

Jika Anda tidak menerima email,
Kirimkan Lagi Sekarang

Kenali Galaktosemia Tipe 1, Sebuah Penyakit Langka di Indonesia

Reporter

Editor

Mitra Tarigan

image-gnews
Ilustrasi DNA (Pixabay.com)
Ilustrasi DNA (Pixabay.com)
Iklan

TEMPO.CO, Jakarta - Di antara sejumlah penyakit langka yang ada di dunia, Galaktosemia tipe 1 merupakan salah satu penyakit langka yang baru-baru ini ditemukan di Indonesia. Kepala Pusat Penyakit Langka RSUPN dr. Cipto Mangunkusumo, Damayanti Rusli Sjarif mengatakan, kasus Galaktosemia pertama ditemukan pada bayi bernama Gloria, yang berasal dari Nusa Tenggara Timur (NTT).

Gloria yang lahir pada November 2019 mendapatkan rujukan ke RSCM saat usia tujuh hari. Saat itu tubuhnya berwarna kuning dengan kadar zat besi dalam tubuhnya tinggi, disertai hati yang membesar. "Datang ke saya usia tujuh hari, dirujuk dari rumah sakit ibu dan anak di Jakarta. Anaknya kuning, tidak bisa dengan penyinaran, tetapi anaknya waktu diperiksa lab ternyata kadar zat besinya tinggi sampai 2000, di atas 800 itu berbahaya untuk anak, bisa merusak jantung hati, harus dikeluarkan," kata Damayanti.

Diagnosis Galaktosemia pun sebenarnya didapatkan dari otoritas kesehatan di Jerman, karena tidak ada laboratorium diagnostik khusus penyakit langka di Indonesia. Biaya yang harus dikeluarkan pada kala itu ditengarai berkisar Rp 13 juta.

Damayanti menjelaskan, anak yang terkena penyakit ini tidak memiliki enzim Galt yang berfungsi memecah zat gula seperti karbohidrat, gula dan laktosa untuk diubah menjadi energi yang digunakan tubuh. Akibatnya, galaktosa menumpuk di dalam tubuh. "Penumpukan ini bisa merusak hati, sehingga gambarannya dia kuning, bisa feritin tinggi. Kalau dibiarkan, bisa merusak mata, otak, ginjal," kata dia.

Peneliti dari Department of Pediatrics and Clinical Genetics, GROW-School for Oncology and Developmental Biology, Maastricht University Medical Centre, Belanda M. Estela Rubio-Gozalbo, mengatakan dalam penelitian bersama koleganya yang dipublikasikan Orphanet Journal of Rare Diseases tahun 2019 terungkap bahwa bayi yang terkena Galaktosemia tipe 1 atau Galactosemia Klasik (GC) saat terpapar susu mengandung galaktosa mengalami kesulitan makan. Mereka juga akan alami gagal tumbuh, kerusakan hepatoseluler, E. coli sepsis, hipotonia, penyakit tubulus ginjal dan katarak.

Menurut tim peneliti itu, data menyebutkan dari 509 pasien di 15 negara pada Desember 2014 hingga Juli 2018. Diet galaktosa terbukti sangat efektif untuk bayi dengan galaktosemia klasik atau tipe 1. Diet ini digunakan sebagai landasan pengobatan untuk penyakit itu.

Sayangnya, meskipun diet pasien tetap dapat mengalami komplikasi. Studi menemukan, kebanyakan pasien perempuan mengalami komplikasi yang mempengaruhi sistem saraf pusat dan mengakibatkan komplikasi kognitif, neurologis dan perilaku. Di sisi lain, menurut Damayanti, anak dengan kondisi Galaktosemua tidak bisa diberi ASI karena kandungan laktosanya paling tinggi dibandingkan susu lainnya termasuk susu kedelai dan susu sapi.

Pemberian susu kedelai juga mungkin bukan jalan keluar yang paling tepat, karena juga mengandung galaktosa. Pada kasus Gloria, susu kedelai justru membuat dia gelisah dan ginjalnya berdarah. Kondisi ini disebut dilema diet galaktosa. "Akhirnya diberikan susu untuk alergi yang elemental, bisa. Jadi, ternyata mereka (pakar kesehatan) mengatakan susu untuk alergi menyelamatkan anak. Soy milk tidak bisa menjadi alternatif pemberian makanan anak yang mengalami galaktosemia," kata Damayanti.

Iklan
Scroll Untuk Melanjutkan

Saat ini, Gloria diketahui bisa tumbuh dengan baik seperti pada anak-anak pada umumnya.
Sama seperti 80 persen penyakit langka lainnya, Galaktosemia juga terjadi akibat kelainan genetik. Damayanti menemukan, dua kakak Gloria (anak kedua dan ketiga dari empat bersaudara) mengalami keluhan yang sama seperti Gloria yakni tubuhnya kuning dan perut membuncit sebelum meninggal dunia.

"Jadi, kalau ada dua pasien keluarga yang punya kelainan mirip dengan dia, maka kita pikirkan ini suatu kelainan genetik. (Kasus Gloria) ada kelainan genetik sudah jelas, bukan hemakromatosis biasa. Kami lakukan pemeriksaan gen langsung,"kata Damayanti.

Walau orang tua normal, namun mereka berpeluang sebanyak 25 persen memiliki anak dengan kelainan. Pada kasus orang tua Gloria, anak kedua; ketiga dan keempat yang diketahui memiliki kelainan gen. Lalu, adakah cara meminimalisir kemungkinan anak berikutnya terkena kelainan genetik jika sudah ditemukan adanya saudara kandung yang mengalami masalah ini?

Pemeriksaan darah orang tua, lalu bekerja sama dengan bagian reproduksi untuk menjalani program bayi tabung bisa menjadi salah satu cara yang bisa ditempuh. "Kami periksa darah bapak dan ibunya, kerja sama juga dengan bagian reproduksi untuk program bayi tabung. Embrio dites, dilihat mana embrio yang tidak mengandung gen penyakit, lalu dimasukkan ke rahim," kata Damayanti.

Selain itu, sebenarnya ada pemeriksaan pada bayi baru lahir atau newborn screening untuk mendeteksi dini adanya kelainan sehingga intervensi bisa segera dilakukan agar tumbuh kembang bayi dapat optimal.

Namun di Indonesia pemeriksaan yang tersedia untuk hipotiroid dan fisik (pendengaran dan penglihatan). Dokter spesialis anak dari Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI), Jenni K. Dahliana melalui laman IDAI mencatat, skrining pendengaran dilakukan pada bayi baru lahir berusia 2 hari (di RSCM usia 0-28 hari), lalu skrining penglihatan 2-4 minggu setelah lahir, sementara untuk hipotiroid, skrining dilakukan saat bayi 48-72 jam.

Iklan



Rekomendasi Artikel

Konten sponsor pada widget ini merupakan konten yang dibuat dan ditampilkan pihak ketiga, bukan redaksi Tempo. Tidak ada aktivitas jurnalistik dalam pembuatan konten ini.

 

Video Pilihan


3 Fakta Kanker Karena Faktor Keturunan, Cara Mendeteksi dan Tips Mencegahnya

1 hari lalu

Ilustrasi Kanker paru-paru. Wikipedia
3 Fakta Kanker Karena Faktor Keturunan, Cara Mendeteksi dan Tips Mencegahnya

Ada sejumlah cara untuk mengetahui apakah Anda memiliki gen kanker yang diwariskan atau tidak.


Tidak Boleh Diabaikan, Kenali Gejala dan Tanda Awal Kanker Ovarium Berikut

2 hari lalu

Ilustrasi-Ketika kanker ovarium masih dalam tahap awal, yaitu ketika kanker masih terbatas pada ovarium, ada kemungkinan besar untuk berhasil diobati, kata seorang spesialis onkologi. (ANTARA/Shutterstock/mi_viri)
Tidak Boleh Diabaikan, Kenali Gejala dan Tanda Awal Kanker Ovarium Berikut

Kanker ovarium stadium awal biasanya tidak menimbulkan gejala apa pun, yang dapat menyebabkan diagnosis tidak terjawab.


7 Manfaat Makan Buah Semangka bagi Kesehatan Tubuh

2 hari lalu

Ilustrasi Semangka
7 Manfaat Makan Buah Semangka bagi Kesehatan Tubuh

Semangka menjadi buah yang pas sebagai pilihan di bulan Ramadhan. Pada kondisi tubuh yang mengalami dehidrasi, buah ini menjaga kesehatan dan keseimbangan nutrisi.


Inilah 5 Alasan Kucing Takut Air

2 hari lalu

Ilustrasi kucing (Pixabay)
Inilah 5 Alasan Kucing Takut Air

Ada beberapa hal yang membuat kucing takut dengan air. Salah satunya karena sifat genetik yang dibawa dari nenek moyang spesiesnya.


Psikiater Ungkap Penyebab Remaja Rentan Alami Kecanduan

4 hari lalu

Ilustrasi livestreaming game. Foto : EV
Psikiater Ungkap Penyebab Remaja Rentan Alami Kecanduan

Remaja rentan mengalami kecanduan karena kondisi perkembangan otak yang belum sempurna atau matang. Simak penjelasannya.


Benarkah Kolesterol Tinggi Bisa Menimbulkan Rasa lelah?

5 hari lalu

Ilustrasi kolesterol. Shutterstock
Benarkah Kolesterol Tinggi Bisa Menimbulkan Rasa lelah?

Tingginya tingkat kolesterol biasanya dibarengi dengan gejala yang meningkatkan risiko penyakit jantung, stroke, dan masalah kesehatan lainnya.


Komunikasi Penting, Orang Tua Juga Perlu dengarkan Pendapat Anak

8 hari lalu

Ilustrasi orang tua dan anak. Freepik.com
Komunikasi Penting, Orang Tua Juga Perlu dengarkan Pendapat Anak

Psikolog menyampaikan bahwa komunikasi antara orang tua dan anak memiliki peran yang sangat penting dalam perkembangan anak


6 Tips Memberi Tahu Anak soal Masalah Keluarga

9 hari lalu

Ilustrasi Ibu dan Anak. Sumber: Getty/mirror.co.uk
6 Tips Memberi Tahu Anak soal Masalah Keluarga

Ketika ada masalah keluarga, penting bagi orang tua untuk memberitahu anak dengan cara yang baik dan sesuai usianya.


5 Manfaat Minum Air Kelapa Hijau saat Berbuka Puasa

9 hari lalu

Ilustrasi kelapa muda (Pixabay.com)
5 Manfaat Minum Air Kelapa Hijau saat Berbuka Puasa

Tidak hanya segar, air kelapa hijau juga memiliki sejumlah manfaat yang signifikan bagi kesehatan tubuh.


6 Bahaya Konsumsi Santan secara Berlebihan

10 hari lalu

Ilustrasi santan kelapa. shutterstock.com
6 Bahaya Konsumsi Santan secara Berlebihan

Penting untuk menyadari bahwa santan juga memiliki sejumlah bahaya yang perlu diwaspadai, terutama jika dikonsumsi secara berlebihan.