TEMPO.CO, Jakarta - Melansir Prader Willi Syndrome Association, Prader-Willi Syndrome (PWS) ialah kelainan genetik yang terjadi pada sekitar satu dari setiap 15.000 kelahiran. Anak yang dilahirkan dengan PWS memiliki gejala termasuk, tangan dan kaki kecil, skoliosis, toleransi rasa sakit yang tinggi, apraksia atau dispraxia bicara dan gangguan tidur.
Umumnya penderita PWS memiliki beberapa gejala yang dapat dikenali, dan terbagi dalam dua jenis, gejala saat bayi dan dewasa. Dilansir Mayoclinic, gejala PWS pada bayi dapat meliputi:
- Fitur wajah yang berbeda, anak-anak dengan PWS dilahirnya dengan mata berbentuk almond, kepala yang menyempit ke pelipis, mulut melengkung ke bawah dan bibir atas yang tipis.
- Bayi dengan PWS tampak sangat lelah, sehingga merespon rangsangan dengan buruk, sulit bangun dan menangis lemah.
- Memiliki alat kelamin yang kurang berkembang.
- Tidak dapat menghisap dengan benar, sehingga mungkin bayi mengalami kesulitan makan dan mengalami kekurangan berat badan.
Sementara itu, dari berbagai sumber, gejala PWS pada anak-anak dan orang dewasa umumnya meliputi:
- Kemampuan berbicara terlambat, seperti tidak mampu melafalkan kata dengan baik.
- Terlambat berdiri dan berjalan, sebab perkembangan motoriknya terhambat.
- Bertubuh pendek dan tungkai kecil, lengkungan tulang belakang tidak normal, dan gangguan penglihatan.
- Selalu merasa lapar, sehingga mengalami kenaikan berat badan.
- Otot kecil dengan tinggi kadar lemak tubuh.
- Perkembangan organ seksual terhambat, sehingga terlambat mengalami pubertas.
- Gangguan perilaku, seperti keras kepala, mudah marah, perilaku obsesif kompulsif, serta gangguan kecemasan.
- Gangguan tidur, tidak sensitif rasa sakit, kesulitan memecahkan masalah, berpikir dan belajar.
Menurut National Organization for Rare Disorders, Prader-Willi Syndrome terjadi karena kelainan yang mempengaruhi gen tertentu di lengan panjang proksimal kromosom 15. Kelainan ini biasanya hasil dari kesalahan acak (sporadis) dalam perkembangan sel telur atau sperma, tetapi kadang-kadang akibat faktor keturunan.
DELFI ANA HARAHAP
Baca: Anak Bungsu Oki Setiana Dewi Idap Penyakit Langka Prader-willi syndrome, Apa itu?
