Williams Syndrome Kelainan Genetika Langka, Mengapa Penderita Jauhi Vitamin D?

Reporter

Ilustrasi Williams Syndrome. williams-syndrome.org

TEMPO.CO, Jakarta - Ladzan, anak pelawak Dede Kusnandar diketahui memiliki penyakit Williams Syndrome sejak bayi. Apakah penyakit genetik langka yang disebut Williams Syndrome ini?

Mengutip artikel National Organization for Rere Disorder pada laman rerediseases.org,  Williams Syndrome merupakan kelainan genetika langka yang ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan sebelum dan sesudah kelahiran. Orang dengan Williams Syndrome memiliki perawakan pendek, berbagai tingkat defisiensi mental, dan fitur wajah khas seiring pertambahan usia.

Ciri-ciri wajah penderita  Williams Syndrome mungkin termasuk wajah bulat, pipi penuh, bibir tebal, mulut besar yang biasanya terbuka, dan jembatan hidung lebar dengan lubang hidung yang melebar ke depan. Mungkin juga memiliki ciri lipatan kelopak mata yang sangat pendek, alis melebar, rahang bawah yang kecil, dan telinga yang menonjol. Sedang kelainan gigi termasuk gigi kecil yang tidak berkembang secara abnormal dengan akar kecil dan ramping.

Berdasar artikel medis Cleveland Clinic di laman resminya my.clevelandclinic.org, Williams Syndrome disebabkan adanya bagian yang hilang pada wilayah kromosom 7 yang biasanya mencakup beberapa gen. Gen atau instruksi yang hilang ini umum terjadi pada orang-orang dengan william sindrom.

Selain itu,  Williams Syndrome biasanya disebabkan mutasi genetik acak atau kesalahan pada kromosom 7. Ini berarti bahwa kebanyakan orang dengan william sindrom tidak mewarisi kondisi tersebut dari orang tuanya, namun 50 persen penderita william sindrom berpotensi mewariskan kondisi yang sama pada masing-masing keturunannya.

Bagaimana pengobatan untuk penderita william sindrom?

Melansir di laman healthline.com, dikatakan bahwa tidak ada obat untuk penderita Williams Syndrome, namun perawatan melibatkan pengurangan gejala yang terkait dengan sindrom. Terapi fisik dan wicara juga bermanfaat bagi mereka.

Sementara itu, pengobatan biasanya didasarkan pada gejala individu, sehingga tidak ada standar protokol pengobatan. Namun pemeriksaan rutin perlu dilakukan utnuk melihat sistem kardiovaskular dan melacak kemungkinan masalah.

Lebih lanjut, mereka yang menderita  Williams Syndrome juga harus menghindari asupan kalisium dan vitamin D ekstra, sebab kadar zat ini sudah tinggi dalam darah mereka.

DELFI ANA HARAHAP

Baca: Memahami Williams Syndrome Kelainan Genetik Langka






5 Kebiasaan Makan dan Minum yang Dapat Menyebabkan Kulit Kering

4 hari lalu

5 Kebiasaan Makan dan Minum yang Dapat Menyebabkan Kulit Kering

Kebiasaan seperti kurang minum hingga alkohol berlebihan bisa menyebabkan kulit kering.


Mengenal Penyakit Neurofibromatosis Tipe 1, Tumbuhnya Tumor pada Jaringan Saraf akibat Kelainan Genetik

4 hari lalu

Mengenal Penyakit Neurofibromatosis Tipe 1, Tumbuhnya Tumor pada Jaringan Saraf akibat Kelainan Genetik

Neurofibromatosis Tipe 1 mempengaruhi sekitar 1 dari 3.000 orang di seluruh dunia.


Jalan Kaki atau Berlari yang Lebih Baik untuk Menjaga Berat Badan dan Kesehatan Mental?

5 hari lalu

Jalan Kaki atau Berlari yang Lebih Baik untuk Menjaga Berat Badan dan Kesehatan Mental?

Jalan kaki dan berlari bentuk latihan kardiovaskular yang sangat baik dengan manfaat kesehatan yang luar biasa


Kekurangan Vitamin D Benarkah dapat Memicu Diabetes?

8 hari lalu

Kekurangan Vitamin D Benarkah dapat Memicu Diabetes?

Studi penelitian pada individu yang lebih tua telah menemukan bahwa kadar vitamin D darah kurang dari 50 nmol/l menggandakan risiko diabetes.


Waspada, 12 Gejala Serangan Jantung pada Wanita yang Muncul Sebulan Sebelum Terjadi

11 hari lalu

Waspada, 12 Gejala Serangan Jantung pada Wanita yang Muncul Sebulan Sebelum Terjadi

Dalam sebuah hasil survei yang terbit dalam Journal Circulation, ditemukan bahwa serangan jantung pada wanita dapat ditandai oleh sejumlah gejala.


Kenali Gejala dan Penyebab Migrain, Penyakit Keenam yang Paling Melumpuhkan di Dunia

12 hari lalu

Kenali Gejala dan Penyebab Migrain, Penyakit Keenam yang Paling Melumpuhkan di Dunia

Sekitar 12 persen orang Amerika memiliki kelainan genetika ini. Penelitian menunjukkan, migrain adalah penyakit keenam paling melumpuhkan di dunia.


Rekomendasi 4 Makanan yang Baik untuk Kesehatan Tulang

20 hari lalu

Rekomendasi 4 Makanan yang Baik untuk Kesehatan Tulang

Makanan-makanan ini baik dikonsumsi untuk kesehatan tulang karena mengandung kalsium dan vitamin D.


Kelainan Tulang, Risiko Kekurangan Vitamin D pada Anak

22 hari lalu

Kelainan Tulang, Risiko Kekurangan Vitamin D pada Anak

Dokter mengatakan kekurangan vitamin D pada anak bisa menyebabkan kelainan bentuk pertumbuhan tulang, terutama pada kaki.


6 Cara Mengurangi Risiko Osteoporosis pada Wanita setelah Menopause

22 hari lalu

6 Cara Mengurangi Risiko Osteoporosis pada Wanita setelah Menopause

Menurut dokter, kesehatan kardiovaskular dan tulang seorang wanita mengalami penurunan setelah menopause.


Manfaat Mandi Susu yang Dilakukan Ratu Cleopatra untuk Penuaan Kulit Sehat

22 hari lalu

Manfaat Mandi Susu yang Dilakukan Ratu Cleopatra untuk Penuaan Kulit Sehat

Manfaat mandi susu bervariasi tergantung pada sumber susu