Lupa Kata Sandi? Klik di Sini

atau Masuk melalui

Belum Memiliki Akun Daftar di Sini


atau Daftar melalui

Sudah Memiliki Akun Masuk di Sini

Konfirmasi Email

Kami telah mengirimkan link aktivasi melalui email ke rudihamdani@gmail.com.

Klik link aktivasi dan dapatkan akses membaca 2 artikel gratis non Laput di koran dan Majalah Tempo

Jika Anda tidak menerima email,
Kirimkan Lagi Sekarang

Diagnosis dan Pengobatan Spinal Muscular Atrophy

image-gnews
Ilustrasi punggung. Unsplash.com/Hadis Safari
Ilustrasi punggung. Unsplash.com/Hadis Safari
Iklan

TEMPO.CO, Jakarta - Spinal muscular atrophy kondisi genetik yang membuat otot lemah yang berakibat gangguan gerakan. Merujuk Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC), spinal muscular atrophy termasuk masalah kesehatan yang jarang terjadi, karena hanya mempengaruhi sekitar 1 dari 10.000 orang.

Mengutip Healthline, kondisi ini biasanya terdiagnosis setelah bayi lahir. Tapi, bisa juga terjadi pada masa remaja atau dewasa. Gejalanya, lengan dan kaki lemah, terbatas gerakan, seperti kesulitan duduk, merangkak atau berjalan. Otot berkedut atau gemetar, masalah tulang dan persendian.

Diagnosis spinal muscular atrophy

Merujuk National Health Service UK, diagnosis spinal muscular atrophy dilakukan saat hamil dan setelah anak dilahirkan.

1. Tes selama kehamilan

- Chorionic villus sampling (CVS),  sampel sel dari plasenta diuji, biasanya selama pekan ke 11 hingga 14 kehamilan.

- Amniosentesis, tes ini menggunakan sampel cairan ketuban untuk diuji, biasanya selama pekan ke 15 hingga 20 kehamilan.

2. Tes setelah kelahiran

Selain memeriksa gejala spinal muscular atrophy, dokter juga berkemungkinan melakukan tes fisik dan darah genetik bayi.

- Elektromiografi, jarum tipis dimasukkan ke dalam otot untuk mendeteksi kinerja otot

- Biopsi sampel kecil dari otot diambil untuk dianalisis.

Bagaimana spinal muscular atrophy diobati?

1. Nusinersen

Merujuk Cleveland Clinic, pengobatan nusinersen untuk merangsang produksi protein survival motor neuron SMN.

2. Onasemnogene abeparvovec-xioi

Pengobatan ini dilakukan dengan cara memasukkan obat onasemnogene abeparvovec-xioi dalam infus.Terapi ini mengganti SMN1 yang hilang atau rusak dengan gen yang berfungsi.

3. Risdiplam

Mengutip WebMD, perawatan ini bekerja untuk menghentikan gen SMN2 yang mengganggu produksi protein. Itu memungkinkan protein mencapai sel saraf yang membutuhkan.

Baca: Gejala dan Penyebab Spinal Muscular Atrophy

Ikuti berita terkini dari Tempo di Google News, klik di sini.

Iklan



Rekomendasi Artikel

Konten sponsor pada widget ini merupakan konten yang dibuat dan ditampilkan pihak ketiga, bukan redaksi Tempo. Tidak ada aktivitas jurnalistik dalam pembuatan konten ini.

 

Video Pilihan


Pemerintah Diminta Jaga Tulang Manusia di Rumoh Geudong Aceh, Diduga Terkait Pelanggaran HAM

6 jam lalu

Rumoh Geudong. Dok. Museum HAM Lorong Ingatan
Pemerintah Diminta Jaga Tulang Manusia di Rumoh Geudong Aceh, Diduga Terkait Pelanggaran HAM

Rumoh Geudong diyakini sebagai tempat terjadinya pelanggaran HAM berat saat Aceh menjadi daerah operasi militer


Berpuasa Ramadan Tetap Berolahraga, Ini 5 Pilihan Latihan Kalistenik Ringan

3 hari lalu

Gerak olahraga lunges. shutterstock.com
Berpuasa Ramadan Tetap Berolahraga, Ini 5 Pilihan Latihan Kalistenik Ringan

Kalistenik salah satu pilihan olahraga yang sesuai untuk dilakukan selama Ramadan


Mengenal Neuroferritinopathy, Penyakit Genetik yang Hanya Dimiliki Sekitar 100 Orang di Dunia

4 hari lalu

Ilustrasi otak. Pixabay
Mengenal Neuroferritinopathy, Penyakit Genetik yang Hanya Dimiliki Sekitar 100 Orang di Dunia

Neuroferritinopathy penyakit genetik yang hanya dimiliki sekitar 100 orang di dunia. Bagaimana gejala dan pengobatannya?


Kandungan Vitamin D yang Rendah dalam Tubuh Ada Kaitannya dengan Obesitas, Ini Penjelasannya

10 hari lalu

Ilustrasi obesitas. Shutterstock
Kandungan Vitamin D yang Rendah dalam Tubuh Ada Kaitannya dengan Obesitas, Ini Penjelasannya

Studi mengatakan ada prevalensi tinggi kekurangan vitamin D pada orang yang mengalami obesitas mungkin karena pengenceran volumetrik vitamin D.


7 Manfaat Lari, Tidak Hanya Olahraga Kardio

11 hari lalu

Ilustrasi wanita lari di atas tangga. Unsplash.com/EV
7 Manfaat Lari, Tidak Hanya Olahraga Kardio

Ada 7 manfaat lain dari olahraga lari yang secara tidak langsung dirasakan pelari menurut para ahli.


Lebih Banyak Menyerang Wanita, Simak Penjelasan Pakar soal Migrain

12 hari lalu

Headache, Migrain
Lebih Banyak Menyerang Wanita, Simak Penjelasan Pakar soal Migrain

Selain multiple sclerosis dan stroke, migrain juga lebih banyak menyerang wanita. Pakar beri saran pencegahan dan cara mengatasi.


Perlunya Deteksi Dini untuk Perlambat Perkembangan Glaukoma

13 hari lalu

Ilustrasi pemeriksaan mata. shutterstock.com
Perlunya Deteksi Dini untuk Perlambat Perkembangan Glaukoma

Deteksi dini penting untuk mencegah glaukoma tidak semakin parah. Dokter mata sebut penyebabnya.


Rheumatoid Arthritis Tak Bisa Disembuhkan, karena Keturunan?

16 hari lalu

Ilustrasi radang sendi. Bamzum.com
Rheumatoid Arthritis Tak Bisa Disembuhkan, karena Keturunan?

Sampai saat ini belum ada pengobatan khusus buat rheumatoid arthritis. Perawatan lebih berfokus pada pengurangan gejala. Simak penjelasan pakar.


5 Kesalahan saat Latihan Angkat Beban

22 hari lalu

Ilustrasi olahraga dengan dumbell. heartyhosting.com
5 Kesalahan saat Latihan Angkat Beban

Berikut deretan kesalahan umum yang harus dihindari saat latihan angkat beban untuk mengurangi risiko cedera dan memaksimalkan manfaat.


Sebabkan Nyeri pada Pergelangan Kaki, Kenali Penyebab dan Perawatan Sindrom Tarsal Tunnel

22 hari lalu

Ilustrasi wanita memijat pergelangan kaki bengkak. Freepik.com/Stefamerpik
Sebabkan Nyeri pada Pergelangan Kaki, Kenali Penyebab dan Perawatan Sindrom Tarsal Tunnel

Sindrom Tarsal Tunnel dapat menyebabkan nyeri, kesemutan, mati rasa, sensasi terbakar, atau kelemahan pada pergelangan kaki.