Penyakit Huntington Disebabkan Mutasi Gen, Gejala-gejalanya?

Ilustrasi otak. Pixabay

TEMPO.CO, Jakarta -Penyakit Huntington merujuk pada kondisi kelainan genetik alias adanya mutasi gen yang menimbulkan kerusakan pada sel-sel saraf di otak. Penyakit ini memengaruhi gerakan, emosi, dan kemampuan kognitif pengidapnya.

Mengutip healthline, penyakit Huntington jarang terjadi. Penyakit ini lebih umum ditemukan pada orang berdarah Eropa. Penyakit ini diperkirakan mempengaruhi sekitar tiga sampai tujuh dari setiap 100.000 orang keturunan Eropa. Selain itu, penyakit Huntungton juga memengaruhi sekitar 30.000 orang Amerika. Di Amerika Utara, prevalensi penyakit Huntington berkisar 5,7 per 100.000 orang.

Mengutip Cleveland Clinic, penyakit Huntington disebabkan adanya mutasi gen yang bernama huntingtin.

Gen ini berfungsi mengelola produksi protein di otak. Adanya mutasi membuat gen ini memerintah tubuh untuk memproduksi protein di otak secara abnormal. Para peneliti percaya hal inilah yang merusak dan membunuh sel-sel otak.

Penyakit ini diwariskan dari orang tua yang memiliki riwayat penyakit Huntington. Jika biasanya gen yang cacat baru bisa menurun ke anak dari kedua orang tua, pada penyakit Huntington, gen cacat tetap dapat diwariskan meski hanya dimiliki oleh salah satu orang tua. Sederhananya, setiap anak yang salah satu atau kedua orang tuanya memiliki riwayat penyakit Huntington memiliki risiko sekitar 50 persen untuk mengidap penyakit serupa.

Gejala awal penyakit Huntington meliputi:

  • depresi
  • mudah marah
  • halusinasi
  • psikosis
  • kerap melakukan gerakan kecil yang tidak disengaja
  • koordinasi tubuh buruk
  • kesulitan memahami informasi baru
  • kesulitan membuat keputusan

Gejala yang mungkin terjadi saat penyakit berkembang meliputi:

  • gerakan berkedut yang tidak terkontrol yang disebut chorea
  • kesulitan berjalan
  • kesulitan menelan dan berbicara
  • hilang ingatan
  • perubahan kepribadian
  • perubahan ucapan
  • penurunan kemampuan kognitif

HATTA MUARABAGJA
Baca juga : Terungkap, Mutasi Gen di Balik Sindrom Rambut yang Tak Bisa Disisir






Memahami Gangguan Mental Duck Syndrome

1 hari lalu

Memahami Gangguan Mental Duck Syndrome

Sindrom bebek atau duck syndrome adalah ketika orang mencoba menciptakan ilusi kehidupan yang sempurna dan bekerja keras untuk menutupi kekurangannya.


Memahami Fase Bipolar dan Ragam Pengobatan

2 hari lalu

Memahami Fase Bipolar dan Ragam Pengobatan

Bipolar terbagi atas dua fase, yakni fase mania atau naik dan fase depresi atau turun. Kedua fase tersebut memiliki gejala dan ciri yang berbeda.


Atasi Depresi Setelah Kena PHK dengan Cara ini

6 hari lalu

Atasi Depresi Setelah Kena PHK dengan Cara ini

Ada beberapa cara yang dapat Anda lakukan untuk menghilangkan depresi pasca PHK seperti fokus pada apa yang bisa anda lakukan, melakukan teknik relaksasi dan lainnya


Cara Praktis Redakan Cemas Berlebih

10 hari lalu

Cara Praktis Redakan Cemas Berlebih

Latihan menolong diri sendiri biasanya terdiri dari aktivitas sederhana yang bermanfaat untuk mengurangi cemas dan depresi. Simak penjelasannya.


Manfaat Membaca Buku: Bisa Mengurangi Stres dan Kecemasan Selama Pandemi

10 hari lalu

Manfaat Membaca Buku: Bisa Mengurangi Stres dan Kecemasan Selama Pandemi

Membaca buku bermanfaat bagi kesehatan fisik dan mental, dan manfaat tersebut dapat bertahan seumur hidup.


4 Cara Menolong Diri Sendiri ketika Mengalami Kecemasan Berlebihan

10 hari lalu

4 Cara Menolong Diri Sendiri ketika Mengalami Kecemasan Berlebihan

Latihan menolong diri sendiri biasanya terdiri dari aktivitas sederhana untuk mengurangi kecemasan dan depresi, meningkatkan harga diri.


7 Tahun Depresi, Rudy Salam Meninggal dalam Perjalanan ke Rumah Sakit

12 hari lalu

7 Tahun Depresi, Rudy Salam Meninggal dalam Perjalanan ke Rumah Sakit

Rudy Salam divonis depresi tidak lama setelah mengalami vertigo dan kondisinya semakin menurun hingga menjadi lumpuh.


WNA Inggris Ditemukan Tewas di Apartemen Tangerang, Diduga Depresi

12 hari lalu

WNA Inggris Ditemukan Tewas di Apartemen Tangerang, Diduga Depresi

Menurut suami korban, WNA Inggris itu mengalami gangguan kejiwaan dan ingin pulang ke negaranya karena tak betah tinggal di apartemen.


Bukan Hanya Kesehatan Fisik, Waspada Gangguan Mental Akibat Pandemi Covid-19

13 hari lalu

Bukan Hanya Kesehatan Fisik, Waspada Gangguan Mental Akibat Pandemi Covid-19

Ahli psikologi forensik Reza Indragiri mengingatkan dampak gangguan mental akibat pandemi Covid-19, selain kesehatan fisik. Sama-sama fatal dampaknya.


Kiat Membawa Self Compassion dalam Kehidupan

20 hari lalu

Kiat Membawa Self Compassion dalam Kehidupan

Self compassion tindakan welas kasih terhadap diri sendiri ketika mengalami masa sulit atau kegagalan