Beda Talasemia Mayor dan Minor

Reporter

Seorang balita menangis yang menderita talasemia saat melakukan tranfusi darah di Pakistan Institute of Medical Sciences (PIMS), Islamabad, 5 Desember 2014. Sekitar 22.000 anak-anak dengan thalassemia mendapatkan transfusi rutin. REUTERS/Faisl Mahmood

TEMPO.CO, JakartaTalasemia adalah kelainan darah bawaan yang menyebabkan kadar hemoglobin kurang dari biasanya. Hemoglobin memungkinkan sel darah merah membawa oksigen. 

Talasemia dapat menyebabkan anemia dan membuat lelah. Jika menderita talasemia ringan, Anda mungkin tidak memerlukan pengobatan. Tetapi jika lebih parah mungkin memerlukan transfusi darah secara teratur.  

Talasemia disebabkan oleh mutasi pada DNA sel yang membuat hemoglobin dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh. Mutasi yang terkait talasemia diturunkan dari orang tua ke anak. 

Molekul hemoglobin terbuat dari rantai yang disebut rantai alfa dan beta yang dapat dipengaruhi oleh mutasi. Pada talasemia, produksi rantai alfa atau beta berkurang, menghasilkan talasemia alfa atau talasemia beta. Pada talasemia alfa, tingkat keparahan bergantung pada jumlah mutasi gen yang diwarisi orang tua. Semakin banyak gen yang bermutasi, semakin parah talasemia. Pada talasemia beta, tingkat keparahan bergantung pada bagian mana molekul hemoglobin yang terpengaruh. 

Ada beberapa jenis talasemia. Tanda dan gejala bergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisi. 
-Lelah 
-Lesu 
-Kulit pucat atau kekuningan 
-Deformitas tulang wajah 
-Pertumbuhan lambat 
-Pembengkakan perut 
-Urin gelap 

Beberapa bayi menunjukkan tanda dan gejala talasemia saat lahir atau ada yang selama dua tahun pertama kehidupan. Beberapa orang yang hanya memiliki satu gen hemoglobin yang terpengaruh tidak memiliki gejala talasemia. Setidaknya ada tiga jenis talasemia yang diidap orang selama ini.

Talasemia minor 
Ini merupakan keadaan yang terjadi pada seseorang yang sehat namun ia dapat mewariskan gen talasemia pada anak-anak. Bibit talasemia sudah ada sejak lahir dan tetap akan ada sepanjang hidup. Penderita tidak memerlukan transfusi darah dalam hidupnya. 

Talasemia intermedia 
Merupakan kondisi antara talasemia mayor dan minor. Penderita talasemia ini mungkin memerlukan transfusi darah secara berkala, dan penderita dapat bertahan hidup sampai dewasa. 

Talasemia mayor 
Talasemia jenis ini sering disebut Cooley Anemia dan terjadi apabila kedua orang tua mempunyai sifat pembawa talasemia (carrier). Anak-anak dengan talasemia mayor tampak normal saat lahir tetapi akan menderita kekurangan darah pada usia 3-18 bulan. Penderita talasemia mayor memerlukan transfusi darah secara berkala seumur hidup. Pada talasemia minor, gen hemoglobin diwariskan selama pembuahan, satu dari ibu (sel telur) dan satu lagi dari ayah (sperma). 

Orang dengan sifat talasemia dalam satu gen dikenal sebagai pembawa atau mengidap talasemia minor. Satu-satunya cara untuk mengetahui apakah Anda membawa sifat talasemia adalah dengan melakukan tes darah khusus yang disebut elektroforesis hemoglobin yang dapat mengidentifikasi gen tersebut. Pembawa talasemia minor menjadi anemia atau sedikit anemia. Mengidap talasemia minor memberi 25 persen kemungkinan punya anak dengan talasemia mayor asalkan kedua orang tua anak itu sama-sama pembawa kelainan tersebut. 

Baca juga: Kenali Jenis-jenis Poikilositosis, Kondisi Sel Darah Merah Tak Normal






Pesan Menkes untuk Turunkan Prevalensi Stunting

3 hari lalu

Pesan Menkes untuk Turunkan Prevalensi Stunting

Menkes menyatakan pada 2023 pemerintah fokus mengejar prevalensi stunting turun ke angka 17 persen. Berikut langkah yang dilakukan.


Inilah Kondisi yang Menyebabkan Tekanan Darah Rendah

16 hari lalu

Inilah Kondisi yang Menyebabkan Tekanan Darah Rendah

Tekanan darah rendah sering ditandai dengan penglihatan kabur, kebingungan, pusing, mual, kelemahan, muntah kantuk, sampai pingsan.


Makanan dan Minuman yang Baik untuk Penderita Tekanan Darah Rendah

16 hari lalu

Makanan dan Minuman yang Baik untuk Penderita Tekanan Darah Rendah

Makanan dan minuman ini bisa menaikkan tekanan darah rendah secara alami. Apa saja?


Hindari Produk Susu saat Minum Tablet Tambah Darah

35 hari lalu

Hindari Produk Susu saat Minum Tablet Tambah Darah

Hindari susu dan produk turunnya saat minum tablet tambah darah karena dapat mengurangi penyerapan zat besi.


Waktu yang Dianjurkan Periksa Anemia Defisiensi Zat Besi

35 hari lalu

Waktu yang Dianjurkan Periksa Anemia Defisiensi Zat Besi

Segera lakukan skrining anemia defisiensi zat besi bila merasakan gejala-gejala berikut dan bisa dilakukan sejak usia bayi.


Kaitan Defisiensi Zat Besi dan Depresi

42 hari lalu

Kaitan Defisiensi Zat Besi dan Depresi

Kekurangan zat besi menyebabkan kecemasan dan kabut otak. Studi menunjukkan anemia defisiensi zat besi dapat meningkatkan peluang mengalami depresi.


Ilmuwan Ungkap Rahasia Katak Kaca Menjadi Transparan di Malam Hari

42 hari lalu

Ilmuwan Ungkap Rahasia Katak Kaca Menjadi Transparan di Malam Hari

Katak kaca mampu menyembunyikan hampir 90 persen sel darah merah mereka di hati mereka saat mereka sedang tidur.


Cegah Talasemia, Periksa Penyakit Keturunan sebelum Menikah

52 hari lalu

Cegah Talasemia, Periksa Penyakit Keturunan sebelum Menikah

Peneliti mengimbau sebelum menikah, pasangan perlu memeriksa penyakit keturunan atau kelainan genetik seperti talasemia.


Penuhi Kecukupan Zat Besi Ibu Hamil untuk Cegah Anemia

54 hari lalu

Penuhi Kecukupan Zat Besi Ibu Hamil untuk Cegah Anemia

Dokter mengatakan upaya pencegahan anemia pada ibu hamil dapat dilakukan dengan cara mengonsumsi makanan kaya zat besi dan tinggi asam folat.


Ketahui Soal Alopecia, Gangguan Rambut Rontok yang Tak Biasa

55 hari lalu

Ketahui Soal Alopecia, Gangguan Rambut Rontok yang Tak Biasa

Apakah Anda memiliki masalah rambut rontok yang terlalu sering? Waspada, itu mungkin gangguan alopecia. Apa sebabnya?