TEMPO.CO, Jakarta - Sindrom Marfan kondisi yang rentan dialami tersebab pengaruh genetik. Mengutip Medline Plus, mutasi gen FBN1 penyebab dari sindrom Marfan. Gen FBN1 mengarahkan pembuatan protein yang disebut Fibrillin-1. Adapun molekul lain untuk membentuk filamen atau benang tipis yang disebut mikrofibril.
Mikrofibril menjadi bagian dari serat yang memberikan kekuatan dan kelenturan jaringan ikat. Mikrofibril mengikat molekul atau faktor pertumbuhan dan melepaskan di berbagai waktu untuk mengontrol pertumbuhan dan perbaikan jaringan organ di seluruh tubuh.
Kondisi sindrom Marfan
Mutasi gen FBN1 mengurangi jumlah fungsional fibrillin-1 yang tersedia untuk membentuk mikrofibril. Akibatnya, mikrofibril tidak bisa terikat dengan faktor pertumbuhan, tersedia faktor pertumbuhan berlebih dan kelenturan di banyak jaringan menurun. Kondisi itu menyebabkan pertumbuhan berlebihan dan ketakstabilan jaringan atau sindrom Marfan.
Mengutip Medical News Today, kebanyakan orang dengan sindrom Marfan terwariskan dari orang tua yang memiliki kelainan gen tersebut. Setiap anak dari orang tua yang terkena sindrom ini berisiko 50 persen terwariskan gen tersebut.
Baca: Reaksi Alergi Benjolan Sengatan Nyamuk, Apa Itu Sindrom Skeeter?
Adapun 25 persen orang yang memiliki sindrom Marfan, kelainan gen juga tidak berasal dari kedua orang tua. Mutasi baru berkembang secara spontan. Jika dibiarkan, kondisi ini dapat menyebabkan berbagai macam komplikasi. Sebab, sindrom Marfan mempengaruhi hampir seluruh bagian tubuh.
Sindrom Marfan menyerang jaringan ikat seperti tulang, tulang rawan, ligamen, tendon, dan lemak. Jaringan ini berfungsi untuk menyatukan atau menghubungkan berbagai sel, organ dan jaringan tubuh.
Jaringan ikat merupakan serat yang menopang organ dan struktur lain di tubuh manusia. Jaringan ini ada di berbagai organ vital manusia, termasuk jantung, kerangka, hingga pembuluh darah.
Merujuk The Marfan Foundation, kasus sindrom Marfan terjadi dalam perbandingan 1 dari 5.000 orang pria dan wanita. Dalam kebanyakan kasus, gejala sindrom Marfan kelihatan jelas karena perubahan jaringan ikat yang terjadi seiring bertambahnya usia.
Gejala ini bisa muncul di sistem kerangka, jantung dan pembuluh darah, mata, kulit, dan organ. Ciri utama sindrom Marfan, postur tinggi dan kurus dengan lengan, tungkai, jari tangan dan kaki yang terlalu panjang untuk bagian tubuh lainnya.
Baca: Mengenal Sindrom Gilbert, Kelainan Genetik yang Tidak Disadari Pengidapnya
Selalu update info terkini. Simak breaking news dan berita pilihan dari Tempo.co di kanal Telegram “http://tempo.co/”. Klik https://t.me/tempodotcoupdate untuk bergabung. Anda perlu meng-install aplikasi Telegram terlebih dahulu.
