Lupa Kata Sandi? Klik di Sini

atau Masuk melalui

Belum Memiliki Akun Daftar di Sini


atau Daftar melalui

Sudah Memiliki Akun Masuk di Sini

Konfirmasi Email

Kami telah mengirimkan link aktivasi melalui email ke rudihamdani@gmail.com.

Klik link aktivasi dan dapatkan akses membaca 2 artikel gratis non Laput di koran dan Majalah Tempo

Jika Anda tidak menerima email,
Kirimkan Lagi Sekarang

Sindrom Marfan, Bagaimana Mempengaruhi Pertumbuhan Bagian Tubuh dan Penyebabnya?

Reporter

Editor

Bram Setiawan

image-gnews
Ilustrasi wanita memegang pergelangan tangan. Freepik.com
Ilustrasi wanita memegang pergelangan tangan. Freepik.com
Iklan

TEMPO.CO, Jakarta - Sindrom Marfan kondisi yang rentan dialami tersebab pengaruh genetik. Mengutip Medline Plus, mutasi gen FBN1 penyebab dari sindrom Marfan. Gen FBN1 mengarahkan pembuatan protein yang disebut Fibrillin-1. Adapun molekul lain untuk membentuk filamen atau benang tipis yang disebut mikrofibril. 

Mikrofibril menjadi bagian dari serat yang memberikan kekuatan dan kelenturan jaringan ikat. Mikrofibril mengikat molekul atau faktor pertumbuhan dan melepaskan di berbagai waktu untuk mengontrol pertumbuhan dan perbaikan jaringan organ di seluruh tubuh. 

Kondisi sindrom Marfan

Mutasi gen FBN1  mengurangi jumlah fungsional fibrillin-1 yang tersedia untuk membentuk mikrofibril. Akibatnya, mikrofibril tidak bisa terikat dengan faktor pertumbuhan, tersedia faktor pertumbuhan berlebih dan kelenturan di banyak jaringan menurun. Kondisi itu menyebabkan pertumbuhan berlebihan dan ketakstabilan jaringan atau sindrom Marfan.

Mengutip Medical News Today, kebanyakan orang dengan sindrom Marfan terwariskan dari orang tua yang memiliki kelainan gen tersebut. Setiap anak dari orang tua yang terkena sindrom ini berisiko 50 persen terwariskan gen tersebut.

Baca: Reaksi Alergi Benjolan Sengatan Nyamuk, Apa Itu Sindrom Skeeter?

Adapun 25 persen orang yang memiliki sindrom Marfan, kelainan gen juga tidak berasal dari kedua orang tua. Mutasi baru berkembang secara spontan. Jika dibiarkan, kondisi ini dapat menyebabkan berbagai macam komplikasi. Sebab, sindrom Marfan mempengaruhi hampir seluruh bagian tubuh.

Sindrom Marfan menyerang jaringan ikat seperti tulang, tulang rawan, ligamen, tendon, dan lemak. Jaringan ini berfungsi untuk menyatukan atau menghubungkan berbagai sel, organ dan jaringan tubuh.

Iklan
Scroll Untuk Melanjutkan

Jaringan ikat merupakan serat yang menopang organ dan struktur lain di tubuh manusia. Jaringan ini ada di berbagai organ vital manusia, termasuk jantung, kerangka, hingga pembuluh darah.

Merujuk The Marfan Foundation, kasus sindrom Marfan terjadi dalam perbandingan 1 dari 5.000 orang pria dan wanita. Dalam kebanyakan kasus, gejala sindrom Marfan kelihatan jelas karena perubahan jaringan ikat yang terjadi seiring bertambahnya usia.

Gejala ini bisa muncul di sistem kerangka, jantung dan pembuluh darah, mata, kulit, dan organ. Ciri utama sindrom Marfan, postur tinggi dan kurus dengan lengan, tungkai, jari tangan dan kaki yang terlalu panjang untuk bagian tubuh lainnya.

Baca: Mengenal Sindrom Gilbert, Kelainan Genetik yang Tidak Disadari Pengidapnya

Selalu update info terkini. Simak breaking news dan berita pilihan dari Tempo.co di kanal Telegram http://tempo.co/. Klik https://t.me/tempodotcoupdate untuk bergabung. Anda perlu meng-install aplikasi Telegram terlebih dahulu.

Iklan



Rekomendasi Artikel

Konten sponsor pada widget ini merupakan konten yang dibuat dan ditampilkan pihak ketiga, bukan redaksi Tempo. Tidak ada aktivitas jurnalistik dalam pembuatan konten ini.

 

Video Pilihan


3 Fakta Kanker Karena Faktor Keturunan, Cara Mendeteksi dan Tips Mencegahnya

1 hari lalu

Ilustrasi Kanker paru-paru. Wikipedia
3 Fakta Kanker Karena Faktor Keturunan, Cara Mendeteksi dan Tips Mencegahnya

Ada sejumlah cara untuk mengetahui apakah Anda memiliki gen kanker yang diwariskan atau tidak.


4 Tanda Tubuh Kekurangan Omega-3

2 hari lalu

Omega 3
4 Tanda Tubuh Kekurangan Omega-3

Kekurangan omega-3 dapat menyebabkan sejumlah masalah pada tubuh.


Tidak Boleh Diabaikan, Kenali Gejala dan Tanda Awal Kanker Ovarium Berikut

2 hari lalu

Ilustrasi-Ketika kanker ovarium masih dalam tahap awal, yaitu ketika kanker masih terbatas pada ovarium, ada kemungkinan besar untuk berhasil diobati, kata seorang spesialis onkologi. (ANTARA/Shutterstock/mi_viri)
Tidak Boleh Diabaikan, Kenali Gejala dan Tanda Awal Kanker Ovarium Berikut

Kanker ovarium stadium awal biasanya tidak menimbulkan gejala apa pun, yang dapat menyebabkan diagnosis tidak terjawab.


Inilah 5 Alasan Kucing Takut Air

2 hari lalu

Ilustrasi kucing (Pixabay)
Inilah 5 Alasan Kucing Takut Air

Ada beberapa hal yang membuat kucing takut dengan air. Salah satunya karena sifat genetik yang dibawa dari nenek moyang spesiesnya.


Psikiater Ungkap Penyebab Remaja Rentan Alami Kecanduan

3 hari lalu

Ilustrasi livestreaming game. Foto : EV
Psikiater Ungkap Penyebab Remaja Rentan Alami Kecanduan

Remaja rentan mengalami kecanduan karena kondisi perkembangan otak yang belum sempurna atau matang. Simak penjelasannya.


Kandungan Vitamin D yang Rendah dalam Tubuh Ada Kaitannya dengan Obesitas, Ini Penjelasannya

10 hari lalu

Ilustrasi obesitas. Shutterstock
Kandungan Vitamin D yang Rendah dalam Tubuh Ada Kaitannya dengan Obesitas, Ini Penjelasannya

Studi mengatakan ada prevalensi tinggi kekurangan vitamin D pada orang yang mengalami obesitas mungkin karena pengenceran volumetrik vitamin D.


Sebab Ada Orang yang Lebih Panjang Umur Dibanding yang Lain

10 hari lalu

Ilustrasi panjang umur. shutterstock.com
Sebab Ada Orang yang Lebih Panjang Umur Dibanding yang Lain

Ada orang yang diberi anugerah panjang umur. Pakar pun menyebut berbagai faktor yang mempengaruhi.


Terkini: Cara Menghitung THR untuk Tiap Kategori Karyawan, 7 Maskapai Diminta Tak Naikkan Harga Tiket

11 hari lalu

Ilustarsi uang THR. Dokumentasi Disnaker)
Terkini: Cara Menghitung THR untuk Tiap Kategori Karyawan, 7 Maskapai Diminta Tak Naikkan Harga Tiket

Berita terkini ekonomi dan bisnis pada Ahad siang, 17 Maret 2024, dimulai dari cara menghitung THR untuk karyawan tetap, kontrak dan pekerja lepas.


5 Manfaat Mengurangi Konsumsi Gula bagi Tubuh

12 hari lalu

Ilustrasi gula di dalam wadah. Foto: Freepik.com
5 Manfaat Mengurangi Konsumsi Gula bagi Tubuh

Mengurangi konsumsi gula dapat memberikan dampak yang baik untuk tubuh. Apa saja?


Tim Peneliti Ungkap Rahasia Kimia dan Gen di Balik Rasa Jeruk Manis

25 hari lalu

Ilustrasi jeruk dan jus jeruk. Shutterstock
Tim Peneliti Ungkap Rahasia Kimia dan Gen di Balik Rasa Jeruk Manis

Sekarang kita tahu apa yang membuat jeruk berasa jeruk manis. Menolong untuk mendapatkan hibrida yang toleran penyakit dengan rasa yang tetap.