TEMPO.CO, Jakarta - Sindrom Apert merupakan kondisi genetik yang terjadi ketika persendian pada tengkorak bayi yang baru lahir menutup terlalu dini. Menurut MedlinePlus, sindrom ini hanya dialami 1 dari setiap 65.000 hingga 88.000 bayi, .
Ketika persendian ini menutup terlalu awal sementara otak terus tumbuh, hal itu dapat membuat kepala dan wajah bayi mengalami pertumbuhan yang abnormal. Tekanan juga dapat terjadi pada tengkorak bayi.
Sindrom Apert disebabkan oleh adanya mutasi pada gen bernama FGFR2. Gen ini berperan dalam memberikan instruksi untuk membuat protein yang memberi sinyal pada sel-sel tulang untuk terbentuk saat bayi berada di dalam kandungan.
Mutasi pada gen FGFR2 mengakibatkan peningkatan sinyal yang mendorong pembentukan tulang. Hal ini menyebabkan tulang terbentuk dan menyatu terlalu dini pada tengkorak. Bayi dapat mewarisi perubahan genetik ini dari orang tua. Orang tua yang memiliki sindrom Apert memiliki peluang 50 persen untuk mewariskan kondisi tersebut kepada anak kandungnya.
Mengutip Cleveland Clinic, tergantung bagian sendi tengkorak mana yang tertutup terlalu cepat. Bayi mungkin memiliki beberapa karakteristik fisik yang mengarah pada diagnosis sindrom Apert. Berikut ciri-cirinya:
Tengkorak: Kepala bayi lebih tinggi dari biasanya dan tampak seolah menonjol ke atas. Permukaan bagian belakang tengkorak menjadi rata. Memiliki dahi yang tinggi atau lebar.
Mata: Mata bayi terlihat lebih berjarak daripada biasanya dan mungkin menunjukkan tanda-tanda menonjol atau miring ke bawah.
Wajah: Bayi memiliki hidung datar, lubang di langit-langit mulutnya, atau wajahnya tidak simetris.
Tangan dan kaki: Selain mempengaruhi bagian kepala, sebagian besar bayi dengan sindrom Apert juga ditemukan memiliki jari-jari pendek yang lebih pendek serta jari tangan atau kaki mereka menyatu (sindaktili).
Sindrom Apert dapat menyebabkan komplikasi seperti masalah penglihatan, gangguan pendengaran, sulit bernafas, dan gangguan kecerdasan. Perawatan untuk sindrom Apert bervariasi berdasarkan tingkat keparahannya.
Jika bayi memiliki gejala yang mempengaruhi tengkorak atau otak, dokter akan akan merekomendasikan operasi memasukkan tabung (shunt) untuk mengalirkan cairan dan melepaskan tekanan dari otak. Operasi ini dilakukan antara dua hingga empat bulan setelah kelahiran
Pembedahan rekonstruktif atau korektif dapat menyesuaikan bagian mana pun dari tubuh bayi yang terbentuk secara tidak normal, termasuk:
- Operasi perbaikan mata
- Operasi rekonstruksi rahang (osteotomi)
- Operasi plastik dagu (genioplasty)
- Operasi plastik hidung (rhinoplasty)
- Pemisahan jari tangan dan kaki yang menyatu
- Operasi pembentukan kembali tengkorak (kranioplasti).
HATTA MUARABAGJA
Baca juga: Ini Penyebab dan Cara Mencegah Sindrom Kepala Datar Bayi
