Lupa Kata Sandi? Klik di Sini

atau Masuk melalui

Belum Memiliki Akun Daftar di Sini


atau Daftar melalui

Sudah Memiliki Akun Masuk di Sini

Konfirmasi Email

Kami telah mengirimkan link aktivasi melalui email ke rudihamdani@gmail.com.

Klik link aktivasi dan dapatkan akses membaca 2 artikel gratis non Laput di koran dan Majalah Tempo

Jika Anda tidak menerima email,
Kirimkan Lagi Sekarang

Kenali Penyakit Langka Melorheostosis: Munculnya Jaringan Tulang Baru secara Tak Normal

image-gnews
Ilustrasi pria memeriksa tulang. Shutterstock
Ilustrasi pria memeriksa tulang. Shutterstock
Iklan

TEMPO.CO, Jakarta - Penyakit langka Melorheostosis merujuk pada kondisi kelainan pada tulang yang ditandai dengan tumbuhnya jaringan tulang baru pada permukaan tulang yang ada secara tidak normal.

Tulang baru ini umumnya terlihat seperti lelehan lilin yang mengalir atau menetes ketika dilakukan pemindaian. Pertumbuhan tulang abnormal terkait dengan melorheostosis tidak bersifat kanker serta tidak mempengaruhi tulang lainnya.

Mengutip Cleveland Clinic, melorheostosis menyebabkan tulang menjadi terlalu tebal atau lebar. Hal ini biasanya hanya mempengaruhi bagian tulang di lengan atau kaki, namun tetap bisa terjadi pada tulang lainnya meski kasusnya sedikit. Melorheostosis tidak diwariskan dari orang tua. Kondisi ini terhitung sangat langka, yakni diketahui hanya mempengaruhi sekitar 1 dari 1 juta orang. Terdapat kurang lebih 400 kasus yang telah dilaporkan di seluruh dunia.

Berdasarkan catatan MedlinePlus, setengah dari keseluruhan kasus melorheostosis disebut disebabkan oleh mutasi pada gen bernama MAP2K1. Gen ini berperan dalam memberikan instruksi pada tubuh untuk memproduksi protein bernama kinase MEK1. Protein ini aktif di berbagai jenis sel, termasuk sel tulang. Ini adalah bagian dari jalur sinyal yang disebut RAS/MAPK. Jalur sinyal RAS/MAPK krusial untuk perkembangan tubuh, termasuk pembentukan tulang.

Adanya mutasi pada gen MAP2KI menyebabkan produksi versi protein kinase MEK1 yang terlalu aktif, sehingga meningkatkan jalur sinyal RAS/MAPK di jaringan tulang. Peningkatan jalur sinyal ini mengganggu regulasi proliferasi sel tulang sehingga memungkinkan tulang baru tumbuh secara tidak normal.

Iklan
Scroll Untuk Melanjutkan

Sekitar 1 dari 2 orang dengan melorheostosis merasakan gejalanya pada usia 20 tahun. Umumnya, gejala mulai berkembang ketika masa kanak-kanak. Gejala biasanya hanya mempengaruhi lengan atau kaki. Pada kasus yang lebih jarang, pengidap mungkin memiliki gejala yang mempengaruhi panggul, tulang dada (sternum) atau tulang rusuk, seperti:

  • Rentang gerak terbatas.
  • Sakit kronis.
  • Kulit mengeras atau mengkilat.
  • Pengecilan otot (atrofi).
  • Panjang lengan atau kaki tidak rata.
  • Pembengkakan anggota badan karena penumpukan cairan (edema atau limfedema).

Hingga saat ini belum ditemukan pengobatan khusus untuk melorheostosis, tetapi sejumlah pengobatan dapat membantu mengatasi gejalanya. Dokter mungkin akan merekomendasikan perawatan untuk mengurangi rasa sakit dan meningkatkan fungsi yang meliputi:

  • Terapi fisik untuk meningkatkan kekuatan dan jangkauan gerak.
  • Terapi okupasi untuk meningkatkan keterampilan motorik halus dan membantu menyelesaikan aktivitas sehari-hari seperti mandi atau berpakaian.
  • Obat-obatan seperti obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID) untuk mengurangi rasa sakit atau bifosfonat untuk memperkuat tulang.
  • Operasi untuk menghilangkan pertumbuhan tulang berlebih atau membentuk kembali tulang.

HATTA MUARABAGJA
Pilihan editor : Sarwendah Idap Penyakit Langka di Batang Otak, Ruben Onsu Ungkap Bahayanya

Selalu update info terkini. Simak breaking news dan berita pilihan dari Tempo.co di kanal Telegram “Tempo.co Update”. Klik Tempo.co Update untuk bergabung. Anda perlu meng-install aplikasi Telegram lebih dulu.

Iklan



Rekomendasi Artikel

Konten sponsor pada widget ini merupakan konten yang dibuat dan ditampilkan pihak ketiga, bukan redaksi Tempo. Tidak ada aktivitas jurnalistik dalam pembuatan konten ini.

 

Video Pilihan


Bila Anak Tunjukkan 4 Gejala Ini, Waspadai Penyakit Langka

18 hari lalu

Ilustrasi bayi. Foto: Canva
Bila Anak Tunjukkan 4 Gejala Ini, Waspadai Penyakit Langka

Terdapat banyak sekali gejala penyakit langka pada anak, dan saking banyaknya tanda-tanda tersebut dapat terlewatkan oleh para tenaga medis.


Manfaat Nutrisi Udang bagi Kesehatan Jantung, Kulit, sampai Tulang

41 hari lalu

Ilustrasi udang (Pixabay.com)
Manfaat Nutrisi Udang bagi Kesehatan Jantung, Kulit, sampai Tulang

Udang merupakan sumber protein yang tinggi dan kandungan nutrisinya sangat bermanfaat bagi kulit, jantung, tulang, maupun tubuh secara umum.


6 Manfaat Kesehatan Kepiting Bakau dan Resep Membuatnya

28 Januari 2024

Pedagang menunggui kepiting bakau yang dijajakannya dipinggiran jalan Banda Aceh-Krueng Raya, Kec. Baitussalam Kabupaten Aceh Besar, Selasa (7/8). ANTARA/Irwansyah Putra
6 Manfaat Kesehatan Kepiting Bakau dan Resep Membuatnya

Selain rasanya yang enak, kepiting juga memiliki nutrisi yang lengkap. Bisa menyehatkan jantung dan tulang.


Peneliti UGM Ungkap Terapi Gen Bantu Pengobatan Penyakit Langka

5 Januari 2024

Petugas medis memeriksa kesehatan kepada warga korban banjir di tenda darurat posko pengungsian di Jalan Arut, Palangka Raya, Kalimantan Tengah, Kamis 17 November 2022. Layanan tersebut guna memastikan kondisi kesehatan dan mengantisipasi serangan berbagai macam penyakit bagi para pengungsi korban banjir akibat luapan Sungai Kahayan yang sudah merendam rumah mereka selama empat hari. ANTARA FOTO/Makna Zaezar
Peneliti UGM Ungkap Terapi Gen Bantu Pengobatan Penyakit Langka

Peneliti UGM menyebut terdapat dua jenis terapi gen yang dilakukannya yakni terapi gen secara umum serta terapi exon skipping guna menangani kasus DMD


6 Makanan Memiliki Kandungan Fosfor yang Baik bagi Tubuh

15 Oktober 2023

Berbagai menu makanan seafood yang menjadi incaran wisatawan di restoran Barelang. TEMPO/ Yogi Eka Sahputra
6 Makanan Memiliki Kandungan Fosfor yang Baik bagi Tubuh

Fosfor memiliki fungsi utama pemberi energi dan metabolisme terhadap lemak dan pati, selain itu berperan dalam penunjang kesehatan gusi dan tulang, pengembangan fungsi otot dan sel darah merah, serta sintesis DNA.


Dokter Minta Menko Luhut Binsar Pandjaitan Bed Rest, Ini Maksudnya

12 Oktober 2023

Menteri Koordinator Bidang Kemaritiman dan Investasi Luhut Binsar Panjaitan menceritakan kondisi kesehatannya terkini melalui unggahan di akun Instagramnya, Selasa, 10 Oktober 2023. (Sumber: IG @luhut.pandjaitan)
Dokter Minta Menko Luhut Binsar Pandjaitan Bed Rest, Ini Maksudnya

Menko Marinves Luhut Pandjaitan diminta dokter untuk bed rest untuk pemulihan. Lantas, apa itu bed rest dan dampaknya jika terlalu lama dilakukan?


Minuman yang Pengaruhi Kesehatan Tulang Menurut Pakar Ortopedi

18 September 2023

Ilustrasi kopi panas. Foto: Unsplash.com/Rene Porter
Minuman yang Pengaruhi Kesehatan Tulang Menurut Pakar Ortopedi

Pakar ortopedi mengimbau menghindari dua jenis minuman ini karena bisa mengurangi penyerapan kalsium dan mempengaruhi kesehatan tulang.


Dijuluki Emas Hitam, Ini 4 Fakta unik Kaviar, Telur Ikan yang Keluar 10 Tahun Sekali

8 Agustus 2023

Pekerja mengemas kaviar (telur ikan) di perusahaan pengembangbiakan
Dijuluki Emas Hitam, Ini 4 Fakta unik Kaviar, Telur Ikan yang Keluar 10 Tahun Sekali

Kaviar merupakan makanan yang tergolong mahal, kaviar juga memiliki banyak manfaat


Cipto Pasien Obesitas 200 Kilogram di Tangerang Punya Penyakit Langka di Kaki

8 Juli 2023

Penderita obesitas Cipto Raharjo (45) tiba di RSUD Kota Tangerang, Banten, Selasa, 4 Juli 2023. Cipto Raharjo yang saat ini memiliki berat sekitar 200 kilogram tersebut dibawa ke RSUD Kota Tangerang untuk menjalani perawatan medis. ANTARA FOTO/Fauzan
Cipto Pasien Obesitas 200 Kilogram di Tangerang Punya Penyakit Langka di Kaki

Cipto pasien obesitas 200 kilogram di Kota Tangerang mengalami sakit di bagian kedua kakinya sejak 2016.


Ini yang Terjadi Bila Mengonsumsi Brokoli Setiap Hari

1 Juli 2023

Ilustrasi brokoli. Unsplash.com/Annie Spratt
Ini yang Terjadi Bila Mengonsumsi Brokoli Setiap Hari

Brokoli dinilai memiliki gizi yang tinggi dan direkomendasikan oleh para ahli untuk dikonsumsi secara teratur. Apa jadinya bila setiap hari mengonsumsi brokoli?