Lupa Kata Sandi? Klik di Sini

atau Masuk melalui

Belum Memiliki Akun Daftar di Sini


atau Daftar melalui

Sudah Memiliki Akun Masuk di Sini

Konfirmasi Email

Kami telah mengirimkan link aktivasi melalui email ke rudihamdani@gmail.com.

Klik link aktivasi dan dapatkan akses membaca 2 artikel gratis non Laput di koran dan Majalah Tempo

Jika Anda tidak menerima email,
Kirimkan Lagi Sekarang

Penyebab dan Penanganan Sindrom Jeune, Penyakit Genetik Langka Bikin Area Dada Menyempit

Ilustrasi bayi. Freepik.com
Ilustrasi bayi. Freepik.com
Iklan

TEMPO.CO, Jakarta - Sindrom Jeune merupakan kelainan pertumbuhan tulang yang ditandai dengan dada yang sempit, tulang rusuk pendek, tulang yang memendek di lengan dan kaki, perawakan pendek, dan jari tangan dan kaki ekstra (polydactyly).

Bayi yang lahir dengan kondisi ini memiliki bentuk dada seperti lonceng (bell-shaped) yang seringkali menyebabkan masalah pernapasan karena paru-paru tidak dapat mengembang.

Mengutip MedlinePlus, penyakit ini tergolong langka, yakni hanya mempengaruhi 1 dari 100.000-130.000 jiwa. Setelah melewati masa bayi, orang dengan kondisi ini dapat mengembangkan kelainan ginjal yang menyebabkan ginjal tidak berfungsi.

Cacat jantung dan penyempitan jalan napas (stenosis subglotis) juga mungkin terjadi. Ciri-ciri lain yang kurang umum dari penyakit ini meliputi penyakit hati, kantung berisi cairan (kista) di pankreas, kelainan gigi, dan distrofi retina yang dapat menyebabkan kehilangan penglihatan.

Sebanyak 70 persen kasus sindrom Jeune disebabkan oleh adanya mutasi pada salah satu dari 11 gen. Gen yang terkait dengan sindrom Jeune berfungsi membentuk protein intraflagellar transport (IFT) pada sel rambut (silia) yang berkaitan dengan sinyal pembentukan tulang dan tulang rawan.

Mutasi pada gen yang terkait dengan sindrom Jeune merusak IFT, yang mengganggu perakitan normal atau fungsi silia. Akibatnya, silia hilang atau tidak normal pada berbagai jenis sel. Para peneliti berspekulasi bahwa perubahan ini mengubah pensinyalan melalui jalur pensinyalan tertentu. Hal ini juga diketahui mendasari kelainan karakteristik pertumbuhan tulang dari distrofi dada yang sesak napas.

Iklan
Scroll Untuk Melanjutkan

Melansir laman Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, hingga saat ini pengobatan untuk sindrom Jeune disesuaikan dengan tanda dan gejala masing-masing pengidap. Sebagian besar pasien akan mengalami masalah pernapasan yang semakin diperparah dengan kondisi infeksi. Pada sejumlah kasus, ventilasi mekanik dapat diperlukan untuk membantu pengidap bernapas.

Seiring perkembangan penelitian pada penyakit ini, operasi bedah untuk memperbaiki bentuk dada pasien bisa dipertimbangkan. Prognosis pasien sindrom Jeune dapat bervariasi. Semakin awal terdiagnosis tentu meningkatkan angka harapan hidup pengidapnya.

Berdasarkan sejumlah literatur, risiko komplikasi pernapasan berkurang setelah usia 2 tahun. Setelah itu, gangguan ginjal menjadi faktor prognosis yang cukup menentukan angka survival pasien-pasien ini. Karena itu, kondisi ginjal, termasuk hati, pankreas, gigi, dan mata harus diperiksa secara berkala untuk deteksi dini komorbiditas.

HATTA MUARABAGJA

Pilihan Editor: Hanya Berusia Tujuh Jam, Ini Sejumlah Kelainan Bayi Bermata Satu

Iklan




Rekomendasi Artikel

Konten sponsor pada widget ini merupakan konten yang dibuat dan ditampilkan pihak ketiga, bukan redaksi Tempo. Tidak ada aktivitas jurnalistik dalam pembuatan konten ini.




Video Pilihan


Mengenal Mastositosis, Penyakit Langka yang Disebabkan Penumpukan Sel

16 jam lalu

Salah satu bakteri yang tahan terhadap anti-biotik, Klebsilla penumoniae, yang sedang menginfeksi sel darah putih manusia. Bakteri ini tentunya menjadi mimpi buruk bagi dunia kesehatan. (National Institute of Allergy and Infectious Diseases)
Mengenal Mastositosis, Penyakit Langka yang Disebabkan Penumpukan Sel

Mastositosis merupakan suatu gangguan yang merujuk pada menumpuknya sel-sel kekebalan yang dikenal sebagai sel mast di berbagai organ di dalam tubuh.


Mengenal Sindrom Alagille, Kondisi Menumpuknya Empedu di Hati

23 jam lalu

Kantung empedu. Shutterstock
Mengenal Sindrom Alagille, Kondisi Menumpuknya Empedu di Hati

Sindrom Alagille mempengaruhi 1 dari 70.000 bayi. Angka ini didasarkan pada diagnosis penyakit hati pada bayi.


Pasien Sakit Lutut Harus Minum Obat Sepanjang Hayat, Benarkah?

3 hari lalu

Ilustrasi wanita memegang lutut. Foto: Freepik.com/Drazen Zigic
Pasien Sakit Lutut Harus Minum Obat Sepanjang Hayat, Benarkah?

Pakar menyebut penanganan kasus sakit lutut tak kunjung sembuh atau berulang tak harus minum obat seumur hidup.


Dari Sembelit hingga Bau Mulut, Inilah Tanda-tanda Usus Kotor

3 hari lalu

Ilustrasi usus. 123rf.com
Dari Sembelit hingga Bau Mulut, Inilah Tanda-tanda Usus Kotor

Usus kotor menyebabkan tubuh menjadi mudah lelah dan terjadi penurunan sistem kekebalan tubuh. Berikut ciri-ciri usus kotor.


Bernapas Makin Cepat dan Dangkal, Apa Itu Takipnea?

8 hari lalu

ilustrasi sesak napas. shutterstock.com
Bernapas Makin Cepat dan Dangkal, Apa Itu Takipnea?

Takipnea istilah medis yang mengacu kondisi bernapas dangkal dan cepat


Teknologi Radar bakal Dipasang di Mobil, Apa Saja Gunanya?

9 hari lalu

Ilustrasi drone. Efrem Lukatsky/Pool via REUTERS
Teknologi Radar bakal Dipasang di Mobil, Apa Saja Gunanya?

Teknologi radar untuk mendeteksi anak-anak yang tertinggal di mobil panas dan fitur bantuan mengemudi.


Peneliti Sebut Kaitan Patah Tulang dan Risiko Kematian Dini

10 hari lalu

Ilustrasi anak terluka/patah tulang. Shutterstock.com
Peneliti Sebut Kaitan Patah Tulang dan Risiko Kematian Dini

Peneliti menemukan patah tulang dapat menyebabkan kematian dini dan memangkas harapan hidup hingga tujuh tahun.


5 Cara Mengatasi Bayi Susah Makan

11 hari lalu

Ilustrasi bayi sedang bermain. Foto: Unsplash.com/Yuri Shirota
5 Cara Mengatasi Bayi Susah Makan

Berikut cara yang aman dan nyaman bagi bayi agar ia mau makan. Terutama saat bayi sudah lepas dari pemberian ASI eksklusif


Bisakah Manusia Hidup Dengan Satu Paru-paru? Ini Risikonya

12 hari lalu

Ilustrasi fibrosis paru-paru. Shutterstock
Bisakah Manusia Hidup Dengan Satu Paru-paru? Ini Risikonya

Terkadang ada kondisi dimana manusia harus hidup dengan satu paru-paru, namun apakah bisa? Berikut penjelasan dan risikonya.


5 Kiat Memperbaiki Pola Tidur

18 hari lalu

Ilustrasi wanita tidur. Freepik.com/Jcomp
5 Kiat Memperbaiki Pola Tidur

Banyak faktor yang mengganggu pola tidur nyenyak