Lupa Kata Sandi? Klik di Sini

atau Masuk melalui

Belum Memiliki Akun Daftar di Sini


atau Daftar melalui

Sudah Memiliki Akun Masuk di Sini

Konfirmasi Email

Kami telah mengirimkan link aktivasi melalui email ke rudihamdani@gmail.com.

Klik link aktivasi dan dapatkan akses membaca 2 artikel gratis non Laput di koran dan Majalah Tempo

Jika Anda tidak menerima email,
Kirimkan Lagi Sekarang

Penyebab dan Penanganan Sindrom Jeune, Penyakit Genetik Langka Bikin Area Dada Menyempit

image-gnews
Ilustrasi bayi. Freepik.com
Ilustrasi bayi. Freepik.com
Iklan

TEMPO.CO, Jakarta - Sindrom Jeune merupakan kelainan pertumbuhan tulang yang ditandai dengan dada yang sempit, tulang rusuk pendek, tulang yang memendek di lengan dan kaki, perawakan pendek, dan jari tangan dan kaki ekstra (polydactyly).

Bayi yang lahir dengan kondisi ini memiliki bentuk dada seperti lonceng (bell-shaped) yang seringkali menyebabkan masalah pernapasan karena paru-paru tidak dapat mengembang.

Mengutip MedlinePlus, penyakit ini tergolong langka, yakni hanya mempengaruhi 1 dari 100.000-130.000 jiwa. Setelah melewati masa bayi, orang dengan kondisi ini dapat mengembangkan kelainan ginjal yang menyebabkan ginjal tidak berfungsi.

Cacat jantung dan penyempitan jalan napas (stenosis subglotis) juga mungkin terjadi. Ciri-ciri lain yang kurang umum dari penyakit ini meliputi penyakit hati, kantung berisi cairan (kista) di pankreas, kelainan gigi, dan distrofi retina yang dapat menyebabkan kehilangan penglihatan.

Sebanyak 70 persen kasus sindrom Jeune disebabkan oleh adanya mutasi pada salah satu dari 11 gen. Gen yang terkait dengan sindrom Jeune berfungsi membentuk protein intraflagellar transport (IFT) pada sel rambut (silia) yang berkaitan dengan sinyal pembentukan tulang dan tulang rawan.

Mutasi pada gen yang terkait dengan sindrom Jeune merusak IFT, yang mengganggu perakitan normal atau fungsi silia. Akibatnya, silia hilang atau tidak normal pada berbagai jenis sel. Para peneliti berspekulasi bahwa perubahan ini mengubah pensinyalan melalui jalur pensinyalan tertentu. Hal ini juga diketahui mendasari kelainan karakteristik pertumbuhan tulang dari distrofi dada yang sesak napas.

Iklan
Scroll Untuk Melanjutkan

Melansir laman Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, hingga saat ini pengobatan untuk sindrom Jeune disesuaikan dengan tanda dan gejala masing-masing pengidap. Sebagian besar pasien akan mengalami masalah pernapasan yang semakin diperparah dengan kondisi infeksi. Pada sejumlah kasus, ventilasi mekanik dapat diperlukan untuk membantu pengidap bernapas.

Seiring perkembangan penelitian pada penyakit ini, operasi bedah untuk memperbaiki bentuk dada pasien bisa dipertimbangkan. Prognosis pasien sindrom Jeune dapat bervariasi. Semakin awal terdiagnosis tentu meningkatkan angka harapan hidup pengidapnya.

Berdasarkan sejumlah literatur, risiko komplikasi pernapasan berkurang setelah usia 2 tahun. Setelah itu, gangguan ginjal menjadi faktor prognosis yang cukup menentukan angka survival pasien-pasien ini. Karena itu, kondisi ginjal, termasuk hati, pankreas, gigi, dan mata harus diperiksa secara berkala untuk deteksi dini komorbiditas.

HATTA MUARABAGJA

Pilihan Editor: Hanya Berusia Tujuh Jam, Ini Sejumlah Kelainan Bayi Bermata Satu

Iklan

Berita Selanjutnya



Rekomendasi Artikel

Konten sponsor pada widget ini merupakan konten yang dibuat dan ditampilkan pihak ketiga, bukan redaksi Tempo. Tidak ada aktivitas jurnalistik dalam pembuatan konten ini.

 

Video Pilihan


Kenaikan Kasus Covid-19 dan Pneumonia, Apa yang Perlu Diperhatikan?

4 jam lalu

Ilustrasi pneumonia. shutterstock.com
Kenaikan Kasus Covid-19 dan Pneumonia, Apa yang Perlu Diperhatikan?

Banyak yang khawatir karena reaksi badan-badan kesehatan terkait merebaknya kasus pneumonia terlihat santai seperti awal pandemi Covid1-19.


Ajarkan Anak Jaga Jarak untuk Cegah Mycoplasma Pneumoniae

1 hari lalu

Ilustrasi anak pakai masker. Freepik.com/Mdjaff
Ajarkan Anak Jaga Jarak untuk Cegah Mycoplasma Pneumoniae

Pulmonolog mengatakan rutin vaksinasi dan jaga jarak dengan yang sakit termasuk dua cara mencegah anak terinfeksi mycoplasma pneumoniae.


Waspada Abu Vulkanik Erupsi Gunung Marapi, Bisa Sebabkan Penyakit Silikosis

3 hari lalu

Sejumlah murid SD berada di depan sekolahnya sebelum ujian saat Gunung Marapi mengeluarkan abu vulkanik di Nagari Batu Palano, Agam, Sumatera Barat, Senin 4 Desember 2023. Gunung dengan ketinggian 2.891 mdpl itu mengalami beberapa kali erupsi dan embusan sejak Minggu 3 Desember 2023 dengan status berdasarkan Pusat Vulkanologi dan Mitigasi Bencana Geologi (PVMBG) yakni waspada level II.  ANTARA FOTO/Iggoy el Fitra
Waspada Abu Vulkanik Erupsi Gunung Marapi, Bisa Sebabkan Penyakit Silikosis

Waspada terhadap abu vulkanik dari erupsi Gunung Marapi bisa menjadi penyebab penyakit silikosis. Apakah itu?.


Hukum Aqiqah: Pengertian dan Tata Cara Pelaksanaanya

5 hari lalu

Hukum aqiqah dalam Islam adalah sunah muakkad, yakni merupakan hal yang dianjurkan. Simak penjelasan lengkapnya berikut ini. Foto: Canva
Hukum Aqiqah: Pengertian dan Tata Cara Pelaksanaanya

Hukum aqiqah dalam Islam adalah sunah muakkad, yakni merupakan hal yang dianjurkan. Simak penjelasan lengkapnya berikut ini.


Kekhawatiran Global pada Pneumonia Anak, Ini Saran buat Orang Tua

6 hari lalu

Ilustrasi anak sakit. Shutterstock
Kekhawatiran Global pada Pneumonia Anak, Ini Saran buat Orang Tua

Setiap tahun virus saluran pernapasan menyerang dan menyebabkan pneumonia atau infeksi pada paru-paru. Berikut saran pakar untuk orang tua.


Jerusalem Post Cabut Artikel yang Mengklaim Bahwa Jasad Bayi Palestina Adalah Boneka

6 hari lalu

Foto yang diunggah Al Jazeera menunjukkan kakek Attia Abu Amra yang memperlihatkan jasad cucunya, Muhammad Hani Al-Zahar, yang diklaim media Israel sebagai boneka. Foto: Instagram
Jerusalem Post Cabut Artikel yang Mengklaim Bahwa Jasad Bayi Palestina Adalah Boneka

Media Israel The Jerusalem Post menghapus sebuah artikel pada Sabtu yang menuduh artikel Al Jazeera menggunakan boneka sebagai jasad bayi Palestina.


Begini Cara Mencegah Penularan Pneumonia

7 hari lalu

Ilustrasi pneumonia. Foto : Radiopaedia
Begini Cara Mencegah Penularan Pneumonia

Cara pertama yang dapat dilakukan untuk melawan dan mencegah pneumonia adalah dengan mendapatkan vaksinasi.


Hamas Tawarkan Pengembalian Jasad Sandera Bayi dan Ibunya, Israel Tak Kunjung Menanggapi

8 hari lalu

Bayi bernama Kfir Bibas yang berusia 10 bulan, yang ditawan oleh Hamas bersama seluruh keluarganya. Istimewa
Hamas Tawarkan Pengembalian Jasad Sandera Bayi dan Ibunya, Israel Tak Kunjung Menanggapi

Hamas mengatakan telah menawarkan untuk menyerahkan jenazah seorang ibu dan kedua putranya kembali ke Israel, tetapi tindak mendapat tanggapan


5 Teknik Pernapasan Untuk Kurangi Stres

8 hari lalu

Ilustrasi hidung. shutterstock.com
5 Teknik Pernapasan Untuk Kurangi Stres

Berikut beberapa teknik pernapasan yang efektif untuk mengatasi stres dan mendukung kesejahteraan emosional.


Bernapas Lewat Hidung vs Mulut, Apa Perbedaannya

9 hari lalu

Ilustrasi bernapas. (zebrapen.com)
Bernapas Lewat Hidung vs Mulut, Apa Perbedaannya

Terdapat perbedaan yang signifikan antara bernapas dengan mulut dan hidung.