TEMPO.CO, Jakarta - Alkaptonuria adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan tubuh tidak dapat menghasilkan cukup enzim homogentisic dioxygenase (HGD). Enzim ini berfungsi untuk mencegah tubuh dari zat beracun bernama asam homogentisat. Orang dengan alkaptonuria akan memiliki urine dan keringat yang berwarna coklat tua atau hitam.

Melansir Healthline, alkaptonuria dipicu mutasi pada gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) yang diturunkan secara resesif autosom. Orang tua yang memiliki gen ini dapat mewariskan alkaptonuria kepada anak.

Ketika HGD yang dihasilkan tidak cukup, asam homogentisat akan menumpuk. Penumpukan asam homogentisat dapat menyebabkan tulang dan tulang rawan berubah warna dan menjadi rapuh.

Alkaptonuria biasanya menyebabkan osteoartritis, yakni peradangan kronis di sendi akibat kerusakan pada tulang rawan, terutama di tulang belakang dan sendi besar.

Alkaptonuria merupakan penyakit langka. Mengutip National Institutes of Health, kondisi ini hanya dimiliki oleh sekitar 1 dari 250.000 hingga 1 juta orang di seluruh dunia.

Gejala dari alkaptonuria meliputi:

• bintik-bintik gelap pada bagian putih mata
• tulang rawan menebal dan warnanya menjadi gelap di telinga
• perubahan warna berbintik-bintik hitam kebiruan pada kulit, terutama di sekitar kelenjar keringat
• keringat berwarna gelap
• kotoran telinga hitam
• batu ginjal dan batu prostat
• arthritis (terutama sendi pinggul dan lutut).

Alkaptonuria juga dapat menyebabkan masalah jantung. Penumpukan asam homogentisic menyebabkan katup jantung mengeras. Ini dapat menghambatnya menutup dengan benar yang menyebabkan gangguan katup aorta dan mitral. Penumpukan juga menyebabkan pembuluh darah mengeras. Hal ini meningkatkan risiko tekanan darah tinggi.

Tidak ada pengobatan khusus untuk alkaptonuria. Pengobatan sebagian besar hanya difokuskan pada penanganan gejalanya saja. Ada sejumlah terapi yang telah dicoba, tetapi sayangnya belum terbukti efektif, dan bisa jadi malah berbahaya atau tidak membantu dalam jangka panjang.

Perawatan lain untuk alkaptonuria difokuskan untuk mencegah dan menghilangkan kemungkinan komplikasi seperti radang sendi, penyakit jantung, dan batu ginjal.

HATTA MUARABAGJA

Baca juga: 5 Warna Urine Berlainan, Apa Penyebabnya?