TEMPO.CO, Jakarta - Sindrom Joubert merupakan kelainan langka pada cerebellar vermis, bagian otak yang berfungsi mengontrol keseimbangan dan koordinasi, menjadi kurang berkembang atau bahkan tidak ada.

Mengutip MedlinePlus, sebagian besar pengidap sindrom Joubert memiliki tonus otot yang rendah (hipotonia) pada masa bayi yang menyebabkan kesulitan mengkoordinasikan gerakan (ataksia) pada masa kanak-kanak.

Ciri khas lain dari kondisi ini meliputi episode pernapasan cepat (hiperpnea) atau lambat (apnea) yang tidak biasa pada masa bayi serta gerakan mata abnormal. Sejumlah kelainan wajah juga dapat terjadi seperti dahi lebar, alis melengkung, kelopak mata turun (ptosis), mata lebar (hipertelorisme), telinga rendah, dan mulut berbentuk segitiga.

Sindrom Joubert diperkirakan mempengaruhi antara 1 dari 80.000 dan 1 dari 100.000 bayi. Perkiraan ini bisa jadi masih terlalu rendah karena sindrom Joubert memiliki begitu banyak gambaran yang mungkin terjadi dan kemungkinan besar kurang terdiagnosis.

Penyakit ini disebut oleh para ahli dapat disebabkan oleh mutasi pada lebih dari 30 gen. Protein yang dihasilkan dari gen tersebut diketahui atau diduga berperan dalam struktur sel yang disebut silia primer.

Mutasi pada gen terkait menyebabkan masalah pada struktur dan fungsi silia primer. Cacat pada struktur sel ini dapat mengganggu jalur pensinyalan kimia penting selama perkembangan. Meskipun para peneliti percaya bahwa silia primer yang rusak merupakan penyebab utama, belum sepenuhnya dipahami bagaimana hal ini bisa menyebabkan kelainan perkembangan tertentu.

Melansir Cleveland Clinic, belum ada obat khusus untuk sindrom Joubert. Tetapi terdapat sejumlah prosedur perawatan yang dapat direkomendasikan untuk mengurangi gejala dan meningkatkan kualitas hidup. Perawatan mungkin akan berbeda-beda pada setiap orang tergantung sejauh mana pengaruh sindrom Joubert.

Keterlambatan perkembangan dapat diobati dengan:

• Stimulasi bayi.
• Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi.
• Terapi fisik.
• Terapi berbicara.

Tergantung pada bagaimana sindrom Joubert memengaruhi, kunjungan rutin dengan spesialis mungkin diperlukan seperti:

• Nephrologists, yang mengobati gangguan ginjal.
• Ahli saraf, yang berspesialisasi dalam otak.
• Dokter mata, yang menangani masalah mata.

Selain itu, pengidap juga dapat berkonsultasi dengan ahli genetika atau konselor genetika. Mereka dapat memastikan mutasi gen spesifik pada sindrom Joubert. Mereka juga dapat membantu keluarga memutuskan siapa lagi yang harus diuji mutasinya.

HATTA MUARABAGJA

Pilihan Editor: Catat, Ini 5 Penyakit Otak yang Mematikan