TEMPO.CO, Jakarta - Gaucher merujuk pada penyakit yang timbul akibat adanya penumpukan zat berlemak pada organ tubuh tertentu. Gaucher bisa dibilang kondisi yang terbilang langka.

Dikutip dari Medline Plus, kondisi ini diperkirakan hanya mempengaruhi antara 1 dari 50.000 hingga 1 dari 100.000 populasi dunia. Penyakit gaucher biasanya terjadi pada limfa dan hati. Penyakit ini membuat organ yang terdampak menjadi membesar dan mempengaruhi kesehatan organ.

Gaucher secara umum disebabkan adanya mutasi pada gen bernama GBA. GBA berfungsi untuk menstimulasi pembuatan enzim yang disebut beta-glucocerebrosidase. Enzim ini diperlukan untuk memecah zat lemak yang disebut glukoserebrosida menjadi gula (glukosa) dan molekul lemak yang lebih sederhana (ceramide).

Mutasi yang terjadi pada gen GBA dapat mengurangi atau bahkan menghilangkan aktivitas beta-glucocerebrosidase. Tanpa jumlah yang cukup dari enzim ini, glukoserebrosida dan zat terkait dapat menumpuk di dalam sel. Gaucher dapat diturunkan secara genetik dari orang tua ke anak.

Dilansir dari Johns Hopkins Medicine, berikut tiga jenis penyakit Gaucher:

Tipe 1

Ini adalah jenis yang paling umum yang mempengaruhi sekitar 90 persen orang dengan penyakit gaucher. Pengidap tipe 1 tidak memiliki cukup trombosit dalam darah. Hal ini dapat membuat tubuh menjadi mudah memar dan merasa sangat lelah. Pengidap tipe ini mungkin dapat mengalami pembesaran hati atau limpa serta masalah pada ginjal, paru-paru, atau tulang.

Tipe 2

Jenis ini mempengaruhi bayi antara usia 3 sampai 6 bulan. Tipe ini cukup mematikan. Dalam kebanyakan kasus, bayi tidak dapat hidup lebih dari 2 tahun.

Tipe 3

Gejalanya meliputi masalah tulang, gangguan gerakan mata, kejang yang menjadi lebih jelas dari waktu ke waktu, gangguan darah, masalah pernapasan, dan pembesaran hati dan limpa.

Pengobatan Gaucher

Dilansir dari Cleveland Clinic, belum ada pengobatan khusus untuk kerusakan saraf akibat Gaucher tipe 2 dan 3, namun gaucher tipe 1 dapat diobati dengan terapi yang teratur.

Perawatan dapat dilakukan dengan meningkatkan kadar enzim atau mengurangi zat lemak yang menumpuk di tubuh. Pengobatan untuk gaucher tipe 1 meliputi:

- Terapi pengurangan substrat (SRT)

Perawatan ini mengurangi bahan kimia lemak sehingga tidak dapat menumpuk di tubuh. Obat SRT diminum melalui mulut. Minum obat ini secara teratur dapat mencegah kerusakan pada tubuh.

- Terapi penggantian enzim (ERT)

Pengidap gaucher tipe 1 membutuhkan ERT secara teratur setidaknya setiap dua minggu agar pengobatan menjadi efektif. Dokter akan memberi infus enzim secara intravena melalui pembuluh darah di lengan. Selama prosedur ERT, enzim dikirim langsung ke aliran darah yang mencapai organ dan tulang untuk memecah penumpukan lemak.

Pilihan Editor: Perut Suka Kembung? Awas Mungkin Pertanda Penyakit Langka Ini