TEMPO.CO, Jakarta - Sindrom Jeune merupakan kelainan pertumbuhan tulang yang ditandai dengan dada yang sempit, tulang rusuk pendek, tulang yang memendek di lengan dan kaki, perawakan pendek, dan jari tangan dan kaki ekstra (polydactyly).

Bayi yang lahir dengan kondisi ini memiliki bentuk dada seperti lonceng (bell-shaped) yang seringkali menyebabkan masalah pernapasan karena paru-paru tidak dapat mengembang.

Mengutip MedlinePlus, penyakit ini tergolong langka, yakni hanya mempengaruhi 1 dari 100.000-130.000 jiwa. Setelah melewati masa bayi, orang dengan kondisi ini dapat mengembangkan kelainan ginjal yang menyebabkan ginjal tidak berfungsi.

Cacat jantung dan penyempitan jalan napas (stenosis subglotis) juga mungkin terjadi. Ciri-ciri lain yang kurang umum dari penyakit ini meliputi penyakit hati, kantung berisi cairan (kista) di pankreas, kelainan gigi, dan distrofi retina yang dapat menyebabkan kehilangan penglihatan.

Sebanyak 70 persen kasus sindrom Jeune disebabkan oleh adanya mutasi pada salah satu dari 11 gen. Gen yang terkait dengan sindrom Jeune berfungsi membentuk protein intraflagellar transport (IFT) pada sel rambut (silia) yang berkaitan dengan sinyal pembentukan tulang dan tulang rawan.

Mutasi pada gen yang terkait dengan sindrom Jeune merusak IFT, yang mengganggu perakitan normal atau fungsi silia. Akibatnya, silia hilang atau tidak normal pada berbagai jenis sel. Para peneliti berspekulasi bahwa perubahan ini mengubah pensinyalan melalui jalur pensinyalan tertentu. Hal ini juga diketahui mendasari kelainan karakteristik pertumbuhan tulang dari distrofi dada yang sesak napas.

Melansir laman Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, hingga saat ini pengobatan untuk sindrom Jeune disesuaikan dengan tanda dan gejala masing-masing pengidap. Sebagian besar pasien akan mengalami masalah pernapasan yang semakin diperparah dengan kondisi infeksi. Pada sejumlah kasus, ventilasi mekanik dapat diperlukan untuk membantu pengidap bernapas.

Seiring perkembangan penelitian pada penyakit ini, operasi bedah untuk memperbaiki bentuk dada pasien bisa dipertimbangkan. Prognosis pasien sindrom Jeune dapat bervariasi. Semakin awal terdiagnosis tentu meningkatkan angka harapan hidup pengidapnya.

Berdasarkan sejumlah literatur, risiko komplikasi pernapasan berkurang setelah usia 2 tahun. Setelah itu, gangguan ginjal menjadi faktor prognosis yang cukup menentukan angka survival pasien-pasien ini. Karena itu, kondisi ginjal, termasuk hati, pankreas, gigi, dan mata harus diperiksa secara berkala untuk deteksi dini komorbiditas.

HATTA MUARABAGJA

Pilihan Editor: Hanya Berusia Tujuh Jam, Ini Sejumlah Kelainan Bayi Bermata Satu