TEMPO.CO, Jakarta - Anak mengalami down syndrome karena kelebihan jumlah kromosom atau disebut mengidap kelainan kromosom trisomi 21. Spesialis kandungan dari Universitas Indonesia, Better Versi Paniroi, mengatakan risiko anak terkena down syndrome bisa dicegah dengan memperbaiki nutrisi sejak sebelum kehamilan.

“Bisa dicegah dan diperbaiki, salah satunya memperbaiki kualitas ibu hamil atau persiapan sebelum kehamilan supaya sel telur dan kualitas sperma suami bisa diperbaiki sehingga tidak ada kelainan kromosom,” kata Better.

Sindrom kelainan pada kehamilan kata anggota Perkumpulan Obstetri dan Ginekologi (POGI) ini paling banyak adalah kelainan kromosom 21 atau sindrom 21. Kelainan kromosom disebabkan kualitas kehamilan, bahkan sebelum mempersiapkan kehamilan, yang bermasalah.

Kurangnya nutrisi seperti vitamin D, asam folat, vitamin A, selenium, dan zinc mengakibatkan janin mengalami kelainan pembentukan jantung. Kelainan inilah yang sering terjadi pada anak down syndrome. Better mengatakan pembentukan jantung terjadi pada usia kehamilan 4-5 minggu, hingga masuk ke trimester kedua. Deteksi dini yang lebih cepat dapat memungkinkan minimnya risiko terjadi kelainan jantung.

“Saat proses pembentukan kalau tahu dari awal bisa diperbaiki sehingga kelainan jantung mungkin bisa lebih minimal atau tidak terjadi sama sekali,” ucapnya.

Pada wanita hamil di bawah 35 tahun, risiko anak down syndrome sekitar 1 persen. Sedangkan jika sudah di atas 35 tahun risiko akan meningkat 5 persen kemungkinan terjadinya down syndrome karena pada usia itu kualitas sel telur sudah menurun, yang bisa terjadi karena faktor usia, makanan yang tidak baik, atau polusi lingkungan.

Untuk mempertahankan kualitas sel telur, Better mengatakan wanita harus tetap bugar sehingga sel-sel tubuh akan berusia panjang dan juga tidak mudah terserang penyakit. Dokter yang menyelesaikan pendidikan spesialis di Universitas Indonesia ini mengatakan sangat penting untuk mendeteksi kehamilan, salah satunya dengan USG pada usia kehamilan 11-13 minggu.

Pada usia ini, dokter bisa mencurigai jika ada pertumbuhan organ yang tidak baik seperti tulang hidung tidak terbentuk atau kecil, penumpukan cairan di belakang leher, atau pola aliran darah yang tidak normal. Pada usia kehamilan 18-24 minggu, ibu hamil sudah bisa melakukan skrinning anomali penyakit organ-organ. Namun, jika ingin mengetahui kelainan kromosom biasanya dilakukan pemeriksaan dengan metode sederhana dengan memeriksa darah ibu atau cara yang berisiko dengan mengambil darah bayi dan cairan ketuban.

“Tapi bisa yang sederhana dengan pemeriksaan darah ibunya. Ada pemeriksaan NIPT, yaitu pemeriksaan bayi dari ibunya cek HB biasa lalu diambil darah ibu tapi tinggi dari segi biaya,” paparnya.

Kekurangan mikronutrien
Secara umum, ia menuturkan kebanyakan wanita hamil kekurangan zat besi, vitamin D, zinc, dan hampir semua mikronutrien dalam jumlah yang cukup besar. Kekurangan mikronutrien dapat menyebabkan anemia yang angkanya mencapai 47 persen pada ibu hamil.

Anemia dapat menyebabkan IQ anak yang dilahirkan menurun sehingga kualitas belajarnya akan lebih sulit dibanding anak seuisa. Tercatat angka IQ penduduk Indonesia hanya sekitar 70-78 saja.

“Untuk anemia sendiri banyak sekali pada ibu hamil. Tentunya yang kita takutkan bayinya bisa lahir kecil dan organ-organnya terganggu, dari otak, ginjal, paru-paru,” lanjut Better.

Ia menyimpulkan persiapan kehamilan sangat penting bagi ibu untuk melahirkan generasi anak yang terbaik. Penyakit yang sering ada pada orang dewasa banyak yang terbentuk karena ketika ibu hamil tidak terpenuhi nutrisi yang dibutuhkan dan menjadikan anak lahir anemia, berat badan kecil, dan prematur.

Pilihan Editor: Down Syndrome: Kelainan Kromosom yang Wajib Diketahui Penyebab dan Pencegahan