TEMPO.CO, Jakarta - Sammy Basso, penyintas progeria, meninggal pada usia 28 tahun, keterangan dari Asosiasi Progeria Italia pada Minggu, 5 Oktober 2024, dikutipa dari Reuters. Sammy Basso, lahir di Schio, di wilayah Veneto Italia utara, pada 1 Desember 1995.
Sammy Basso menerima diagnosis mengalami progeria pada usia dua tahun. Pada 2005, ia dan orang tuanya mendirikan Asosiasi Progeria Italia. Ia menjadi terkenal melalui film dokumenter National Geographic 'Sammy's Journey' yang menceritakan perjalanannya sepanjang Route 66 di Amerika Serikat, dari Chicago ke Los Angeles, bersama orang tuanya dan salah satu sahabatnya, Riccardo.
Apa itu Progeria?
1. Nama
Progeria, juga dikenal sebagai Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS), penyakit genetik yang sangat langka yang menyebabkan penuaan dini anak-anak. Kata progeria berasal dari Bahasa Yunani, pro berarti sebelum dan geras berarti usia tua.
2. Jenis
Progeria secara harfiah berarti penuaan sebelum waktunya. Dikutip dari Medical News Today, terdapat sejumlah jenis sindrom dari progeria. Jenis sindrom progeria yang paling umum adalah sindrom progeria Hutchinson-Gilford. Ini adalah kelainan genetik yang langka dan fatal. Sindrom Wiedemann-Rautenstrauch adalah jenis lain dari sindrom progeria. Sindrom ini muncul pada anak-anak saat masih dalam kandungan.
3. Penyebab
Dikutip dari Cleveland Clinic, progeria disebabkan oleh mutasi gen lamin A (LMNA). Gen ini membuat protein yang menyatukan inti sel. Karena perubahan gen, protein menjadi rusak. Hal ini membuat nukleus tidak stabil dan diyakini menyebabkan proses penuaan dini..
4. Gejala
Dikutip dari Healthline, gejala progeria tidak langsung terlihat sejak anak lahir. Akan tetapi, sekitar ulang tahun pertama anak akan mulai terlihat menua secara cepat. Gejalanya perawakan pendek, kurangnya lemak dan otot, kerontokan rambut, termasuk bulu mata dan alis, pembuluh darah terlihat, wajah yang berkerut, kepala yang besar dibandingkan dengan tubuh, tulang rahang kecil
HATTA MUARABAGJA | REUTERS
Pilihan Editor: Progeria, Penyakit Langka yang Mempercepat Penuaan pada Anak, Ini 8 Gejalanya
