TEMPO.CO, Jakarta - Adam Fabumi, bayi yang belum genap setahun meninggal dunia akibat menderita penyakit Trisomy 13 pada Rabu 22 November 2017. Para selebritas Tanah Air seperti Tantri Kotak, personel RAN, serta Yura berduka. Bayi lucu ini meninggalkan kesan mendalam bagi banyak orang, termasuk para selebritas ini. Tim Majalah Tempo sempat menuliskan kisah Adam saat ia berusia empat bulan. Kepada Tempo, sang ibu, Ratih Megasari mengatakan sejak usia 5 bulan di kandungan dokter sudah memperingatkannya menderita sindrom Dandy Walker, sebelum terdiagnosa Trisomy 13.

Dari yang dipelajari Ratih, sindrom tersebut akan membuat perkembangan motorik anak lebih lambat. Ia memperkirakan Adam tak akan setangkas kawan-kawan seusianya. "Sudah kebayang, misalnya kalau anak lain umur setahun sudah bisa jalan, mungkin Adam baru bisa merangkak," ucapnya di rumahnya di bilangan Cipete, Jakarta Selatan, September lalu. Baca: Waspada, Putus Cinta bisa Picu Bipolar

Pada pekan-pekan pertama kelahirannya, dokter berkali-kali mengabarkan kondisi Adam. Ia tak hanya memiliki masalah di kepala, tapi juga tiga masalah jantung bocor, pelebaran saluran ginjal yang membuatnya gampang terserang infeksi, sumbing bagian dalam, laring yang lunak (laryngomalacia), liang telinga yang sempit, peradangan paru yang disebabkan oleh infeksi bakteri, serta tangan dan kakinya masing-masing memiliki enam jari. Ratih berkali-kali kaget mendengar kabar tersebut. "Ini kok rasanya lebih banyak dari Dandy Walker syndrome yang saya pelajari," ujar Ratih.

Rentetan masalah itu membuat dokter mengusulkan pemeriksaan kromosom. Hasilnya keluar saat Adam berusia sebulan, dua hari sebelum rencana operasi untuk memperbaiki kebocoran jantungnya. Hasil laboratorium menyimpulkan Adam menderita sindrom Patau alias trisomy 13, yakni berlebihnya jumlah kromosom ke-13. Sindrom Dandy Walker yang dideritanya juga disebabkan oleh kelainan ini. Rencana operasi jantungnya buyar. Dokter khawatir keberadaan trisomy akan membuat kondisi Adam malah memburuk setelah operasi.

Tiga dokter di Singapura yang didatangi Ratih dan suami pun mengatakan operasi berisiko buat Adam. Di antara ketiganya, hanya satu dokter yang menyatakan berani mengoperasi Adam. Namun ia mengaku belum pernah mengoperasi anak dengan trisomy 13. "Jadi sekarang aku galau, mau melanjutkan rencana operasi atau tidak," ucap Ratih. Baca: Orang Tua Selingkuh, Psikolog Sarankan Jujur pada Anak

Dokter spesialis anak konsultan neurologi anak, Setyo Handryastuti, mengatakan sindrom Patau terjadi karena pembelahan kromosom yang tak sempurna. Kromosom merupakan bagian sel yang membawa materi genetik. Normalnya, ada sepasang kromosom 1-23 dalam sel. "Namun, pada penderita Patau syndrome, jumlah kromosom ke-13-nya kelebihan, ada tiga," kata dokter yang berpraktik di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo, Jakarta, ini.

Kelebihan ini berefek fatal. Pembentukan sebagian organ tubuhnya menjadi ikut tak sempurna. Menurut Handry, jika mengenai susunan saraf pusat, anak bisa menderita disabilitas intelektual. Jika kelebihannya terdapat pada mata, ukuran mata lebih kecil dibanding mata anak normal, juga bisa menderita katarak, mengalami gangguan retina, gangguan pusat penglihatan, dan saraf penglihatannya tak berkembang. Baca: Mengapa Ahli Digital Kini Diburu Perusahaan? Simak Kata Peneliti

Anak dengan sindrom Patau juga umumnya memiliki jari lebih dari lima, kelainan ginjal, kelainan alat kelamin, wajah yang tak normal, dan kelainan jantung. Akibat kelainan jantung ini, kebanyakan anak tak bertahan hidup lama. Lebih dari 80 persen anak meninggal sebelum berusia setahun. Hanya 12,9 persen yang bisa bertahan 1-10 tahun. "Kebanyakan meninggal karena gagal jantung," ujarnya.

Menurut dokter spesialis anak konsultan endokrinologi, Frida Soesanti, sindrom Patau juga bisa menyebabkan sindrom Dandy Walker seperti yang terjadi pada Adam. Namun tak semua kondisi anak dengan trisomy 13 sama, bergantung pada seberapa banyak trisomy 13 yang merasuki sel. Makin banyak sel yang memiliki trisomy, makin tak bagus perkembangannya.

MAJALAH TEMPO