TEMPO.CO, Jakarta - Dokter spesialis anak, nutrisi dan penyakit metabolik dari RSCM, Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K), mengatakan ada 8.000 penyakit langka di dunia dan 80 persen di antaranya genetik. "Dan terjadi penambahan 250 kasus (penyakit langka) setiap tahun di dunia. Disebut langka kalau jumlah pasien di bawah 2.000," ujar Damayanti dalam acara dialog "Tantangan dan Harapan Pasien Penyakit Langka di Indonesia" di Jakarta, Rabu 27 Februari 2019.

Baca: Selain Sinar Matahari, Intip Penyebab Lain Katarak

Dari 8.000 penyakit langka tersebut, setidaknya empat penyakit didapati di Indonesia, yakni Mukopolisakaridosis (MPS) tipe II, Gaucher, Pompe dan Malabsorbsi Glukosa-Galaktosa (Glucose-Galactose Malabsorption/GSM).

1. MPS tipe II
MPS tipe II muncul karena kurangnya enzim iduronate sulfatase. Kasus ini terjadi pada 1 dari 100.000 orang dan 170.000 kasus dialami laki-laki, demikian dikutip dari laman mpssociety.org. Beberapa individu akan mengalami keterlambatan perkembangan dan masalah fisik akibat MPS tipe II. Pada bayi, tidak ada gejala yang tampak, namun dengan semakin rusaknya sel, maka tanda-tanda akan semakin terlihat. Umumnya yang terjadi adalah, kegagalan perkembangan beberapa organ, bentuk wajah yang khas dan rangka tubuh tak normal.

Salah satu penderita penyakit itu adalah Umar Abdul Azis (7). Ibu Umar, Fitri mengatakan putranya terdiagnosa menderita MPS tipe II saat usia 3 tahun 7 bulan. "Umar sekarang berusia 7 tahun, masuk TK khusus. Saat usia 5 tahun, dia mengalami kemunduran dan sekarang saat mengucap," kata Fitri di acara tersebut yang juga dihadiri para orang tua dari penderita penyakit langka di Indonesia. Menurut dia, mulanya Umar mengalami keterlambatan motorik dan pilek tak kunjung sembuh hingga setahun. Setelah bolak-balik mendapatkan perawatan di rumah sakit kawasan Tangerang, Umar dirujuk ke RSCM dan di sanalah dia terdiagnosa mengidap MPS tipe II.

2. Gaucher
Seperti dikutip dari Mayo Clinic, penyakit tersebut karena adanya penumpukan zat lemak tertentu di organ terutama limpa dan hati sehingga memengaruhi fungsinya. Zat lemak juga dapat menumpuk di jaringan tulang, melemahkan tulang dan meningkatkan risiko patah tulang. Penderita pada umumnya memiliki perut yang membesar, nyeri pada tulang dan sendi, serta mudah letih.

<!--more-->

Athiyatul Maula (2 tahun 4 bulan) mengalami kondisi tersebut. Ibunda Athiya, Amin Mahmudah asal Jambi mengungkapkan, kakak Athiya, Sukron juga mengalami hal sama. Namun, karena terlambat terdiagnosa, Sukron meninggal di usia 2 tahun 5 bulan.

3. Pompe
Penyakit ini diderita Pinandito Abid Rospati (4). Ayahanda Dito, Agus Sulistoyono mengungkapkan sebelum terdiagnosa Pompe, Dito sering mengalami sesak napas. Kini, dia harus mengandalkan ventilator untuk bernapas. Seperti dilansir dari raredisease.org, Pompe adalah kelainan multisistem yang disebabkan oleh variasi patogen pada gen GAA yang mengandung informasi untuk produksi dan fungsi protein yang disebut asam alpha-glucosidase (GAA).

Karena kekurangan protein ini, gula kompleks atau glikogen tidak dapat didegradasi menjadi gula sederhana seperti glukosa. Glikogen pun menumpuk di otot dan menyebabkan gejala yang melemahkan. Penderita Pompe memiliki masalah jantung yang khas --disfungsi karena pembesaran jantung-- di samping melemahnya otot. Selain itu, penderita juga mengalami masalah pada fungsi pernapasan.

Baca: Suka Menyendiri dan Menarik Diri, Awas Penyakit Ini

4. Malabsorbsi Glukosa-Galaktosa (GSM)
GSM merupakan kelainan metabolisme genetik, yakni usus kecil tidak mampu mencerna, menyalurkan dan menyerap glukosa serta galaktosa. Dari 200 kasus di seluruh dunia, dua per tiga terjadi pada perempuan. Gejala penyakit ini bisa terlihat sejak hari pertama bayi lahir dan menerima asupan laktosa dari susu. Umumnya, penderita mengalami diare kronis, dehidrasi dan gagal tumbuh kembang.