TEMPO.CO, Jakarta - Down syndrome adalah kondisi seseorang dengan kelebihan kromosom. Kromosom adalah paket kecil gen dalam tubuh. Mereka menentukan bagaimana bentuk dan fungsi tubuh bayi saat tumbuh selama kehamilan dan setelah lahir.

Biasanya, bayi lahir dengan 46 kromosom. Bayi dengan Down Syndrome memiliki salinan ekstra dari salah satu kromosom ini, kromosom 21. Istilah medis untuk memiliki salinan ekstra kromosom adalah trisomi. Sindrom ini juga disebut sebagai Trisomi 21. Salinan ekstra ini mengubah cara tubuh dan otak bayi berkembang, yang dapat menyebabkan kelainan mental dan fisik bayi.

Meskipun orang-orang dengan Down Syndrome mungkin bertindak dan terlihat serupa, setiap orang memiliki kemampuan yang berbeda. Orang dengan sindrom ini biasanya memiliki IQ dalam kisaran rendah hingga sedang dan lebih lambat berbicara daripada anak-anak lain. Beberapa ciri fisik umum dari Down Syndrome meliputi: ·

-Wajah yang rata, terutama batang hidung
-Mata berbentuk almond yang miring ke atas
-Leher pendek
-Telinga kecil
-Lidah yang cenderung keluar dari mulut
-Bintik-bintik putih kecil pada iris mata
-Tangan dan kaki kecil
-Satu garis di telapak tangan (lipatan palmar)
-Jari kelingking kecil yang terkadang melengkung ke arah ibu jari
-Tonus otot buruk atau persendian kendor
-Lebih pendek tinggi sebagai anak-anak dan orang dewasa

Penyebab Down Syndrome
Sel manusia biasanya mengandung 23 pasang kromosom. Satu kromosom di setiap pasangan berasal dari ayah, yang lain dari ibu. Down syndrome terjadi ketika pembelahan sel abnormal yang melibatkan kromosom 21 terjadi. Abnormalitas pembelahan sel ini menghasilkan kromosom 21 ekstra parsial atau penuh. Materi genetik ekstra ini bertanggung jawab atas ciri khas dan masalah perkembangan Down Syndrome.

Salah satu dari tiga variasi genetik dapat menyebabkan Down Syndrome:
-Trisomi 21
-Sekitar 95 persen Down Syndrome disebabkan oleh trisomi 21.
-Orang tersebut memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua salinan biasa, di semua sel. Hal ini disebabkan oleh pembelahan sel yang tidak normal selama perkembangan sel sperma atau sel telur.

Down Syndrome mosaik
Bentuk Down Syndrome yang langka, orang hanya memiliki beberapa sel dengan salinan ekstra kromosom 21. Mosaik sel normal dan abnormal ini disebabkan oleh pembelahan sel yang tidak normal setelah pembuahan.

Down Syndrome translokasi
Down Syndrome juga dapat terjadi ketika sebagian dari kromosom 21 menjadi melekat (translokasi) ke kromosom lain, sebelum atau pada saat pembuahan. Anak-anak ini biasanya memiliki dua salinan kromosom 21 tetapi mereka juga memiliki materi genetik tambahan dari kromosom 21 yang melekat pada kromosom lain.

Beberapa orang tua memiliki risiko lebih besar memiliki bayi dengan Down Syndrome. Faktor risiko meliputi:

Usia ibu lebih tua. Peluang melahirkan anak dengan Down Syndrome meningkat seiring bertambahnya usia karena telur yang lebih tua memiliki risiko lebih besar untuk pembelahan kromosom yang tidak tepat. Risiko hamil anak dengan Down Syndrome meningkat setelah usia 35 tahun. Namun, sebagian besar anak dengan Down Syndrome lahir dari wanita di bawah usia 35 tahun karena wanita yang lebih muda memiliki lebih banyak anak.

Menjadi pembawa translokasi genetik untuk Down Syndrome
Baik pria maupun wanita dapat mewariskan translokasi genetik untuk Down Syndrome kepada anak-anak.

Sudah punya anak dengan Down Syndrome
Orang tua yang memiliki satu anak dengan Down Syndrome dan yang memiliki translokasi sendiri berada pada peningkatan risiko memiliki anak lagi dengan Down Syndrome. Konselor genetik dapat membantu orang tua menilai risiko memiliki anak kedua dengan Down Syndrome.

Pencegahan
Tidak ada cara untuk mencegah Down Syndrome. Jika berisiko tinggi memiliki anak Down Syndrome atau sudah memiliki anak dengan kondisi ini, Anda mungkin perlu berkonsultasi dengan konselor genetik sebelum hamil. Konselor genetik dapat membantu memahami peluang memiliki anak Down Syndrome. Dia juga dapat menjelaskan tes prakehamilan yang tersedia dan membantu menjelaskan pro dan kontra dari tes.

Baca juga: Deteksi Dini Kelainan Genetik Penyebab Down Syndrome, Begini Caranya