TEMPO.CO, Jakarta - Hemofilia adalah kelainan pendarahan langka yang bersifat genetik dan ditandai dengan kekurangan faktor pembekuan dalam darah sehingga mengakibatkan pendarahan yang sebagian besar terjadi di sendi dan otot. Hemofilia diperkirakan terjadi pada sekitar satu per 10.000 orang dengan jumlah total 400.000 orang di seluruh dunia hidup dengan hemofilia.

Spesialis anak konsultan hematologi onkologi Novie Amelia Chozie mengatakan pencegahan pendarahan merupakan aspek penting untuk mengurangi kasus kematian akibat hemofilia.

"Pedoman dari WHO dan World Haemophilia Foundation (WFH) merekomendasikan terapi profilaksis reguler dengan penggantian faktor pembekuan yang memungkinkan penderita hemofilia menjalani hidup normal tanpa ketakutan terus menerus akan mengalami pendarahan spontan," kata Novie.

Penyakit langka ini disebabkan kerusakan gen yang mengatur produksi faktor pembekuan darah, yaitu Faktor VIII (hemofilia A) atau Faktor IX (hemofilia B) meskipun pada sekitar sepertiga kasus disebabkan oleh mutasi spontan. Novie mengatakan pendarahan merupakan aspek penting dari penanganan karena membantu meminimalkan risiko episode pendarahan yang berpotensi mengancam jiwa dan menyebabkan komplikasi kerusakan sendi yang dapat menyebabkan cacat permanen.

Pendekatan tersebut juga dapat mengurangi kebutuhan perawatan yang mahal dan invasif, seperti operasi sendi, rawat inap, dan transfusi darah, meningkatkan kualitas hidup, mobilitas, dan perawatan sendi secara keseluruhan. Selain itu, mencegah pendarahan dapat mengurangi beban ekonomi pada sistem perawatan kesehatan dan keluarga, menjadikannya aspek penting perawatan hemofilia yang komprehensif.

Jika terjadi pendarahan akut, faktor pembekuan harus diberikan dalam waktu dua jam untuk mencegah perburukan dan komplikasi serta meminimalkan perawatan intensif. Dalam kasus pendarahan yang mengancam jiwa, terutama di area kritis seperti kepala, leher, dada, dan saluran pencernaan, pengobatan harus segera dimulai, bahkan sebelum penilaian diagnostik selesai.

Masih banyak tantangan
Wakil presiden dan manajer umum Novo Nordisk Indonesia, Sreerekha Sreenivasan, mengatakan hemofilia merupakan kondisi kronis yang memberikan pengaruh besar terhadap kehidupan penderita dan keluarganya sepanjang hidup.

"Kami berharap dapat memberdayakan orang dengan hemofilia sehingga bisa hidup tanpa batasan dan memberikan mereka kesempatan untuk berpartisipasi penuh dalam kegiatan yang disukai dan mencapai potensi sepenuhnya," ujarnya.

Sejak 1989, WFH telah mencanangkan 17 April sebagai Hari Hemofilia Sedunia untuk meningkatkan kesadaran akan penyakit kelainan langka pada darah ini. Terlepas dari berbagai upaya yang telah dilakukan, penanganan kasus hemofilia masih menghadapi berbagai tantangan, terutama di negara berkembang seperti Indonesia.

Studi pada 2021 menemukan jumlah pasien hemofilia di Indonesia seharusnya telah mencapai 27.636 kasus tetapi hanya 2.425 pasien atau kurang dari 10 persen yang terdiagnosa sebagai hemofilia A dan mendapatkan perawatan. Data BPJS Kesehatan 2020 menunjukkan hemofilia menduduki peringkat keenam penyakit yang paling banyak memakan anggaran Dana Jaminan Sosial (DJS).

Pilihan Editor: Kenali Hemofilia, Kelainan Darah Langka Akibat Rendahnya Pembekuan Darah

Selalu update info terkini. Simak breaking news dan berita pilihan dari Tempo.co di kanal Telegram “http://tempo.co/”. Klik https://t.me/tempodotcoupdate untuk bergabung. Anda perlu meng-install aplikasi Telegram terlebih dahulu.