TEMPO.CO, Jakarta -Kondisi Muhammad Fahri Assidiq, bocah 11 tahun di Bandung yang terkena penyakit genetis osteogenesis imperfecta sehingga tulangnya mudah patah, bisa kembali pulih. Dokter spesialis orthopedi Rumah Sakit Hasan Sadikin Bandung Yoyos Dias Ismiarto mengatakan, pasien yang masih berusia anak harus segera ditangani tim dokter. “Penyakit tersebut genetis dan termasuk langka,” katanya, Kamis, 13 April 2017.

Tulang-tulang yang patah, apalagi pada pasien anak, kata Yoyos, bisa diupayakan pulih seiring masa pertumbuhan anak. “Memang harus bolak-balik ke rumah sakit dan lama pemulihannya. Hasilnya juga tidak bisa normal sempurna,” ujarnya. Ia berharap pasien seperti Fahri bisa kembali berjalan.

Fahri berasal dari keluarga bertulang rapuh. Sri Astati Nursani, 32 tahun, ibu Fahri, juga punya penyakit serupa. Menurut Nursani, nenek dan adik Fahri juga bernasib sama. Tulang-tulang mereka beberapa kali mudah patah ketika berusia sekitar 4-5 tahun, seperti saat berjalan atau terjatuh.

Fahri, kata Nursani, tulangnya bahkan bisa mudah patah ketika batuk dan tertimpa bantal. Fahri kini tidak bisa melangkah karena kaki kanannya yang patah berulang kali telah berbentuk siku. Adapun anak kedua Nursani, muncul gejala berupa gigi yang mudah patah dan lepas.

Menurut Yoyos, prevalensi atau rasio orang yang bisa terkena penyakit itu 1:20 ribu kelahiran hidup. Potensi terkena dari keluarga yang mengidap osteogenesis imperfecta berkisar 25-50 persen. Sejauh ini belum ada hasil riset yang memuaskan untuk memutus atau merekayasa kelainan gen tersebut. “Sekarang baru bisa diputus dengan mencegah perkawinan,” ujarnya.

Osteogenesis imperfecta membuat pertumbuhan tulang seseorang tidak sempurna. Tulang terbentuk menjadi keras, namun kehilangan kolagen yang membuat tulang tidak elastis sehingga mudah patah.

Penyakit itu sejak bayi bisa terdeteksi. Namun, kata Yoyos, kebanyakan bayi dengan kondisi ini terlahir meninggal. Lebih dari 50 persen bayi yang lahir hidup tergolong kategori ringan, 10 persen kategori sedang, dan selebihnya kategori berat.

“Kalau muncul di usia empat tahun tergolong ringan, tapi kalau batuk saja bisa patah itu tergolong berat,” kata Yoyos.

ANWAR SISWADI