TEMPO.CO, Jakarta - Ladzan, anak pelawak Dede Kusnandar diketahui memiliki penyakit Williams Syndrome sejak bayi. Apakah penyakit genetik langka yang disebut Williams Syndrome ini?

Mengutip artikel National Organization for Rere Disorder pada laman rerediseases.org, Williams Syndrome merupakan kelainan genetika langka yang ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan sebelum dan sesudah kelahiran. Orang dengan Williams Syndrome memiliki perawakan pendek, berbagai tingkat defisiensi mental, dan fitur wajah khas seiring pertambahan usia.

Ciri-ciri wajah penderita Williams Syndrome mungkin termasuk wajah bulat, pipi penuh, bibir tebal, mulut besar yang biasanya terbuka, dan jembatan hidung lebar dengan lubang hidung yang melebar ke depan. Mungkin juga memiliki ciri lipatan kelopak mata yang sangat pendek, alis melebar, rahang bawah yang kecil, dan telinga yang menonjol. Sedang kelainan gigi termasuk gigi kecil yang tidak berkembang secara abnormal dengan akar kecil dan ramping.

Berdasar artikel medis Cleveland Clinic di laman resminya my.clevelandclinic.org, Williams Syndrome disebabkan adanya bagian yang hilang pada wilayah kromosom 7 yang biasanya mencakup beberapa gen. Gen atau instruksi yang hilang ini umum terjadi pada orang-orang dengan william sindrom.

Selain itu, Williams Syndrome biasanya disebabkan mutasi genetik acak atau kesalahan pada kromosom 7. Ini berarti bahwa kebanyakan orang dengan william sindrom tidak mewarisi kondisi tersebut dari orang tuanya, namun 50 persen penderita william sindrom berpotensi mewariskan kondisi yang sama pada masing-masing keturunannya.

Bagaimana pengobatan untuk penderita william sindrom?

Melansir di laman healthline.com, dikatakan bahwa tidak ada obat untuk penderita Williams Syndrome, namun perawatan melibatkan pengurangan gejala yang terkait dengan sindrom. Terapi fisik dan wicara juga bermanfaat bagi mereka.

Sementara itu, pengobatan biasanya didasarkan pada gejala individu, sehingga tidak ada standar protokol pengobatan. Namun pemeriksaan rutin perlu dilakukan utnuk melihat sistem kardiovaskular dan melacak kemungkinan masalah.

Lebih lanjut, mereka yang menderita Williams Syndrome juga harus menghindari asupan kalisium dan vitamin D ekstra, sebab kadar zat ini sudah tinggi dalam darah mereka.

DELFI ANA HARAHAP

Baca: Memahami Williams Syndrome Kelainan Genetik Langka