TEMPO.CO, Jakarta - Sindrom Cri du chat tergolong kondisi yang langka. Bayi yang terlahir mengalami sindrom Cri du chat, karena kehilangan kromosom nomor lima.

Gejala sindrom Cri du chat ini berlainan tingkatannya. Mengutip Healthline, gejala dipengaruhi seberapa banyak susunan kromosom nomor lima yang hilang. Kondisi itu pula yang berakibat adanya gejala yang sangat kecil, terkadang sulit diperiksa.

Belum diketahui pasti penyebab hilangnya kromosom kelima itu. Namun dalam kebanyakan kasus, kerusakan kromosom sudah terjadi ketika sperma atau sel telur masih berkembang. Kecenderungan sindrom ini saat pembuahan. Diketahui 80 kasus sindrom Cri du chat, hilangnya kromosom kelimat berasal dari sperma. Tapi, sindrom ini tidak diwariskan.

Mengutip WebMD, orang dengan sindrom Cri du chat juga berisiko mengalami kesulitan berbahasa dan komunikasi. Beberapa orang dengan kondisi ini perlu mempelajari keterampilan untuk berkomunikasi secara verbal. Misalnya, dengan menggunakan kata-kata dasar atau kalimat pendek melalui bahasa isyarat. Walaupun begitu, orang dengan sindrom Cri du chat masih bisa menikmati interaksi dengan siapa pun.

Gejala umum sindrom Cri du chat

Ciri gejala umum sindrom ini tangisan seperti kucing. Merujuk WebMD, beberapa gejala lanjutan lainnya, antara lain, ukuran kepala kecil, mata berjarak lebar (hipertelorisme), berat badan lahir rendah dan tonus otot lemah, wajah bulat.

Gejala lain saat bayi baru lahir, terkadang kesulitan bernapas atau ada kecenderungan masalah fungsi jantung. Bayi yang mengalami sindrom Cri du chat tak bisa menyusu secara normal, karena masalah kesulitan menelan.

Menurut The National Human Genome Research Institute ( NHGRI), hanya sekitar 10 persen kasus berasal dari orang tua yang memiliki kromosom yang hilang. Sedangkan 90 persen dianggap sebagai mutasi acak. Orang tua bisa membawa jenis kelainan kromosom yang tidak mengakibatkan hilangnya materi genetik.

Namun, jika orang tua mewarisi kromosom rusak, itu berkemungkinan menjadi tidak seimbang yang mengakibatkan hilangnya materi genetik. Kondisi ini rentan menyebabkan sindrom Cri du chat.

Merujuk Britannica, sindrom Cri du chat berasal dari Bahasa Prancis yang berarti tangisan kucing. Pada 1963, kondisi ini pertama kali dijelaskan oleh ahli genetika Prancis Jérôme-Jean-Louis-Marie Lejeune. Penamaan tangisan kucing untuk sindrom ini, karena gejalanya. Sindrom Cri du chat biasanya gejala klinis dikonfirmasi melalui analisis kromosom.

Baca: Sindrom Cri Du Chat Suara Bayi Seperti Tangisan Kucing, Apa Penyebabnya?

Ikuti berita terkini dari Tempo di Google News, klik di sini.