TEMPO.CO, Jakarta - Spinal muscular atrophy kondisi genetik yang membuat otot lemah yang berakibat gangguan gerakan. Merujuk Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC), spinal muscular atrophy termasuk masalah kesehatan yang jarang terjadi, karena hanya mempengaruhi sekitar 1 dari 10.000 orang. Mengutip Healthline, kondisi ini biasanya terdiagnosis sesaat setelah bayi lahir. Tapi, bisa juga terjadi pada masa remaja atau dewasa.

Gejala spinal muscular atrophy

Mengutip National Health Service UK, gejala dan kemunculan spinal muscular atrophy tergantung jenisnya. Gejala tidak mempengaruhi kecerdasan atau kemampuan belajar orang dengan kondisi itu.

Gejalanya, lengan dan kaki lemah, terbatas gerakan, seperti kesulitan duduk, merangkak atau berjalan. Otot berkedut atau gemetar, masalah tulang dan persendian.

Penyebab spinal muscular atrophy

Mengutip Medical News Today, spinal muscular atrophy terjadi ketika neuron motorik di sumsum tulang belakang dan batang otak tidak bekerja. Kemungkinan lainnya, berhenti bekerja akibat adanya perubahan gen yang dikenal sebagai survival motor neuron 1 atau SMN1 dan SMN2 .

Neuron motorik itu merupakan sel saraf yang mengontrol gerakan. Gen SMN1 dan SMN2 memberikan instruksi pembuatan protein yang dibutuhkan oleh neuron motorik.

Apabila SMN1 mengalami masalah, itu akan mempengaruhi dan membuat masalah SMN2. Akhirnya, SMN2 yang bermasalah akan mempengaruhi jenis dan tingkat parah spinal muscular atrophy. Adapun kecenderungan mengalami spinal muscular atrophy juga dipengaruhi riwayat anggota keluarga yang memiliki kondisi genetik ini.

Penelitian di Oxford University menunjukkan pantauan genetik sejak awal kehamilan secara nasional mencegah kelahiran 70 bayi dengan kondisi disabilitas setiap tahun. Riset ini dilakukan Oxford University setelah diketahui kejadian kelahiran bayi dengan atrofi otot tulang belakang atau spinal muscular atrophy di Inggris.

Tidak hanya pemantauan semasa awal kehamilan, tes setelah bayi lahir dalam waktu sedini mungkin mampu mencegah terjadinya kasus kelainan otot tulang belakang ini. Profesor bidang Pediatric Neuromuscular Diseases, Laurent Servais yang mendesain penelitian ini menyatakan, kelainan otot tulang belakang bayi terjadi dalam perbandingan 10 ribu kelahiran.

"Kelainan ini tidak akan berkembang menjadi kondisi disabilitas apabila mendapat penanganan tepat oleh tim medis pediatri selama bayi belum berusia enam bulan," kata Laurent Servais seperti dikutip dari Irish Mirror.

Baca: Pemeriksaan Otot Tulang Belakang Kurangi Risiko Bayi dari Kondisi Disabilitas

Ikuti berita terkini dari Tempo di Google News, klik di sini.