TEMPO.CO, Jakarta - Penyakit Alexander adalah salah satu gangguan sistem saraf yang langka. Dampak dari penyakit ini meliputi kondisi kepala lebih besar dari biasanya, regresi mental, hingga gangguan perkembangan. Dokter Australia Dr. W. Stewart Alexander pertama kali mengidentifikasi penyakit ini pada 1949.

Mengutip healthline. serabut saraf biasanya ditutupi oleh lapisan lemak, yang disebut mielin. Mielin melindungi serabut saraf dan membantu mereka mengirimkan impuls. Pada penyakit Alexander, kondisi mielin menjadi rusak yang membuat transmisi impuls saraf dan fungsi sistem saraf terganggu.

Penyakit Alexander disebabkan oleh cacat pada gen glial fibrillary acid protein (GFAP) pada sekitar 90 persen kasus, menurut Genetic and Rare Diseases Information Center. Gen GFAP terlibat dalam pengembangan struktur sel, tetapi penelitian lebih lanjut diperlukan untuk memahami peran spesifik GFAP dalam kesehatan dan penyakit.

Mengutip Cleveland Clinic, para ahli menentukan jenis penyakit Alexander berdasarkan kapan gejalanya muncul. Jenis penyakit Alexander meliputi:

• Neonatal: Bentuk langka ini berkembang selama bulan pertama kehidupan.
• Masa anak-anak: Sekitar 80 persen diagnosis penyakit Alexander terjadi sebelum bayi berusia 2 tahun.
• Remaja: Gejala dapat muncul antara usia 2 dan 13 tahun. Gejala paling sering muncul antara usia 4 dan 10 tahun. Penyakit Alexander dengan pada remaja menyumbang sekitar 14 persen dari semua diagnosis.
• Dewasa: Jenis ini memiliki gejala ringan. Itu dapat berkembang kapan saja setelah akhir masa remaja. Ini menyumbang 6 persen dari semua diagnosis penyakit Alexander.

Cacat gen tampaknya tidak diturunkan, tetapi tampaknya terjadi secara acak. Menurut National Institutes of Health, hanya terdapat sekitar 500 kasus penyakit Alexander yang dilaporkan sejak 1949.

Dokter akan sering mencurigai penyakit Alexander berdasarkan gejala yang disajikan. Mereka kemudian akan mengambil sampel darah untuk dikirim untuk pengujian genetik. Dalam kebanyakan kasus, tes darah biasanya diperlukan untuk membuat diagnosis.

Hingga saat ini, belum ada obat untuk penyakit Alexander. Hanya gejalanya yang bisa diobati. Karena tidak ada terapi khusus yang tersedia untuk kondisi ini, perawatan bertujuan untuk mengelola penyakit secara suportif. Perhatian khusus diberikan kepada:

• Terapi okupasi dan fisik
• Pemenuhan kebutuhan nutrisi
• Terapi berbicara
• Antibiotik untuk setiap infeksi yang berkembang
• Obat antiepilepsi untuk mengontrol kejang

HATTA MUARABAGJA

Baca: Cegah Kerusakan Saraf dengan Diagnosis Neuropati Sejak Dini

Selalu update info terkini. Simak breaking news dan berita pilihan dari Tempo.co di kanal Telegram “http://tempo.co/”. Klik https://t.me/tempodotcoupdate untuk bergabung. Anda perlu meng-install aplikasi Telegram terlebih dahulu.