TEMPO.CO, Jakarta - Sindrom gilbert merujuk pada kondisi kelainan genetik yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk memproses bilirubin, zat kuning hasil dari penguraian sel darah merah. Bilibrubin berfungsi mengatur kadar zat besi pada berbagai jenis protein.

Mengutip MedlinePlus, sindrom gilbert adalah kondisi yang cukup umum yang diperkirakan mempengaruhi 3-7 persen orang di Amerika Serikat. Sindrom gilbert disebabkan adanya mutasi gen bernama UGT1A1.

Gen ini memberikan instruksi untuk membuat enzim bilirubin-UGT yang diperlukan untuk menjaga kadar bilirubin pada tubuh. Enzim bilirubin-UGT melakukan reaksi kimia yang disebut glukuronidasi. Glukuronidasi membuat bilirubin larut dalam air sehingga dapat dikeluarkan dari tubuh.

Orang dengan gen UGT1A1 yang bermutasi hanya menghasilkan sekitar 30 persen dari enzim yang mereka butuhkan. Akibatnya, bilirubin tidak tersalurkan menuju empedu sebagaimana mestinya. Kelebihan bilirubin menumpuk dalam darah.

Sindrom Gilbert dapat diturunkan secara resesif atau dominan. Resesif berarti kedua orangtua yang mengalami mutasi gen dapat menurunkan sindrom ini kepada anak. Sementara itu, dominan berarti satu orang tua saja yang mengalami mutasi gen juga dapat menurunkan sindrom gilbert kepada anak.

Melansir Healthline, sindrom gilbert tidak selalu menyebabkan gejala yang berarti. Sekitar 30 persen orang dengan sindrom gilbert tidak pernah merasa memiliki gejala apa pun. Sejumlah orang dengan sindrom gilbert bahkan tidak pernah tahu bahwa mereka memilikinya. Seringkali sindrom ini tidak terdiagnosis hingga masa awal dewasa.

Meski demikian, sejumlah gejala mungkin dapat terjadi yang meliputi:

• Mual dan diare
• Rasa tidak nyaman di area perut
• Penyakit kuning
• Sering mengalami kelelahan.

Mengutip National Health Service, sindrom gilbert merupakan kondisi seumur hidup tetapi umumnya tidak memerlukan pengobatan. Hal ini karena sindrom gilbert tidak menimbulkan ancaman bagi kesehatan dan tidak menyebabkan komplikasi atau peningkatan risiko penyakit hati. Episode penyakit kuning dan gejala terkait biasanya berumur pendek dan akhirnya berlalu.

HATTA MUARABAGJA

Baca juga: Ketahui Penyakit Genetik, Pentingnya Tahu Riwayat Kesehatan Keluarga