TEMPO.CO, Jakarta - Penyakit tangier merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan berkurangnya kadar high-density lipoprotein (HDL) dalam darah secara signifikan.

HDL sering disebut sebagai kolesterol baik karena kadar zat tersebut yang tinggi mengurangi kemungkinan berkembangnya penyakit kardiovaskular. Hal ini membuat orang dengan penyakit tangier memiliki risiko penyakit kardiovaskular yang cukup tinggi.

Tangier merupakan penyakit yang amat langka. Mengutip MedlinePlus, hanya ada kurang lebih 100 kasus penyakit tangier yang teridentifikasi di seluruh dunia. Para ahli memperkirakan ada lebih banyak kasus yang kemungkinan tidak terdiagnosis atau tidak dilaporkan.

Tanda dan gejala tambahan dari penyakit tangier meliputi:

• Peningkatan jumlah lemak dalam darah yang sedikit (hipertrigliseridemia ringan)
• Gangguan pada fungsi saraf (neuropati)
• Pembesaran, amandel berwarna oranye
• Mengalami aterosklerosis yang merupakan hasil akumulasi timbunan lemak dan jaringan seperti bekas luka di lapisan arteri
• Limpa yang membesar (splenomegali)
• Hati yang membesar (hepatomegali)
• Kekeruhan kornea
• Diabetes tipe 2.

Penyebab penyakit tangier adalah adanya mutasi pada gen ABCA1. Gen ini normalnya berfungsi memberikan instruksi untuk membuat protein yang melepaskan kolesterol dan fosfolipid dari sel. Zat ini digunakan untuk membuat HDL yang disalurkan ke hati.

Mutasi pada gen ABCA1 mencegah pelepasan kolesterol dan fosfolipid dari sel. Akibatnya, zat-zat ini menumpuk di dalam sel dan menyebabkan jaringan tubuh tertentu membesar dan amandel memperoleh warna oranye kekuningan.

Penumpukan kolesterol dapat menjadi racun bagi sel dan menyebabkan gangguan fungsi sel atau kematian sel. Selain itu, ketidakmampuan untuk mengangkut kolesterol dan fosfolipid keluar dari sel mengakibatkan kadar HDL yang sangat rendah, yang meningkatkan risiko penyakit kardiovaskular. Faktor gabungan ini menyebabkan tanda dan gejala penyakit Tangier.

Mengutip Cleveland Clinic, belum ada pengobatan khusus penyakit tangier. Beberapa orang dengan penyakit tangier mungkin perlu menjalani operasi untuk mengangkat area yang terdampak seperti amandel atau limpa.

Sejumlah makanan berikut dapat membantu meningkatkan HDL dan menurunkan LDL (kolesterol jahat), yakni:

• Alpukat
• Minyak zaitun
• Kacang polong
• Biji-bijian utuh
• Ikan gendut
• Kacang-kacangan
• Buah-buahan yang memiliki banyak serat
• Biji chia dan biji rami.

Dokter mungkin akan meresepkan obat penurun kolesterol. Mereka mungkin juga merekomendasikan penyesuaian gaya hidup untuk meningkatkan kadar HDL, seperti:

• Sering berolahraga
• Tidak menggunakan produk tembakau
• Menjaga berat badan tetap seimbang
• Mengonsumsi makanan dengan kandungan lemak tak jenuh tunggal.

HATTA MUARABAGJA

Baca juga: Bagaimana Kolesterol Dapat Menyebabkan Penyakit Jantung?