TEMPO.CO, Jakarta - Penyakit langka Melorheostosis merujuk pada kondisi kelainan pada tulang yang ditandai dengan tumbuhnya jaringan tulang baru pada permukaan tulang yang ada secara tidak normal.

Tulang baru ini umumnya terlihat seperti lelehan lilin yang mengalir atau menetes ketika dilakukan pemindaian. Pertumbuhan tulang abnormal terkait dengan melorheostosis tidak bersifat kanker serta tidak mempengaruhi tulang lainnya.

Mengutip Cleveland Clinic, melorheostosis menyebabkan tulang menjadi terlalu tebal atau lebar. Hal ini biasanya hanya mempengaruhi bagian tulang di lengan atau kaki, namun tetap bisa terjadi pada tulang lainnya meski kasusnya sedikit. Melorheostosis tidak diwariskan dari orang tua. Kondisi ini terhitung sangat langka, yakni diketahui hanya mempengaruhi sekitar 1 dari 1 juta orang. Terdapat kurang lebih 400 kasus yang telah dilaporkan di seluruh dunia.

Berdasarkan catatan MedlinePlus, setengah dari keseluruhan kasus melorheostosis disebut disebabkan oleh mutasi pada gen bernama MAP2K1. Gen ini berperan dalam memberikan instruksi pada tubuh untuk memproduksi protein bernama kinase MEK1. Protein ini aktif di berbagai jenis sel, termasuk sel tulang. Ini adalah bagian dari jalur sinyal yang disebut RAS/MAPK. Jalur sinyal RAS/MAPK krusial untuk perkembangan tubuh, termasuk pembentukan tulang.

Adanya mutasi pada gen MAP2KI menyebabkan produksi versi protein kinase MEK1 yang terlalu aktif, sehingga meningkatkan jalur sinyal RAS/MAPK di jaringan tulang. Peningkatan jalur sinyal ini mengganggu regulasi proliferasi sel tulang sehingga memungkinkan tulang baru tumbuh secara tidak normal.

Sekitar 1 dari 2 orang dengan melorheostosis merasakan gejalanya pada usia 20 tahun. Umumnya, gejala mulai berkembang ketika masa kanak-kanak. Gejala biasanya hanya mempengaruhi lengan atau kaki. Pada kasus yang lebih jarang, pengidap mungkin memiliki gejala yang mempengaruhi panggul, tulang dada (sternum) atau tulang rusuk, seperti:

• Rentang gerak terbatas.
• Sakit kronis.
• Kulit mengeras atau mengkilat.
• Pengecilan otot (atrofi).
• Panjang lengan atau kaki tidak rata.
• Pembengkakan anggota badan karena penumpukan cairan (edema atau limfedema).

Hingga saat ini belum ditemukan pengobatan khusus untuk melorheostosis, tetapi sejumlah pengobatan dapat membantu mengatasi gejalanya. Dokter mungkin akan merekomendasikan perawatan untuk mengurangi rasa sakit dan meningkatkan fungsi yang meliputi:

• Terapi fisik untuk meningkatkan kekuatan dan jangkauan gerak.
• Terapi okupasi untuk meningkatkan keterampilan motorik halus dan membantu menyelesaikan aktivitas sehari-hari seperti mandi atau berpakaian.
• Obat-obatan seperti obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID) untuk mengurangi rasa sakit atau bifosfonat untuk memperkuat tulang.
• Operasi untuk menghilangkan pertumbuhan tulang berlebih atau membentuk kembali tulang.

HATTA MUARABAGJA
Pilihan editor : Sarwendah Idap Penyakit Langka di Batang Otak, Ruben Onsu Ungkap Bahayanya

Selalu update info terkini. Simak breaking news dan berita pilihan dari Tempo.co di kanal Telegram “Tempo.co Update”. Klik Tempo.co Update untuk bergabung. Anda perlu meng-install aplikasi Telegram lebih dulu.