TEMPO.CO, Jakarta - Sindrom Werner merupakan kelainan genetik langka. Salah satu tanda dari penyakit ini adalah penuaan cepat yang dapat dimulai pada awal masa remaja atau dewasa muda. Orang dengan kelainan ini biasanya tumbuh normal sampai masa pubertas. Tanda-tanda yang terkait dengan penuaan yang signifikan biasanya mulai berkembang saat berusia dua puluhan.

Mengutip MedlinePlus, sindrom Werner diperkirakan mempengaruhi 1 dari 200.000 orang di Amerika Serikat. Sindrom ini lebih sering terjadi di Jepang, yakni mempengaruhi 1 dari 20.000 hingga 1 dari 40.000 orang.

Tanda dan gejala yang terkait dengan sindrom Werner meliputi:

• Tinggi badan lebih rendah dari rata-rata
• Rambut menipis, beruban, dan rontok
• Suara serak
• Kulit tipis dan mengeras
• Lengan dan kaki kurus
• Kondisi wajah yang tidak biasa.

Seiring berkembangnya sindrom Werner, pengidapnya dapat mengalami komplikasi kesehatan terkait dengan penuaan di usia awal yang meliputi katarak, borok kulit, pengerasan pembuluh darah, diabetes, osteoporosis (penipisan tulang), dan masalah kesuburan.

Orang dengan sindrom Werner memiliki peningkatan risiko kanker, terutama kanker tiroid, kanker kulit, dan sarkoma. Orang yang memiliki sindrom Werner biasanya hanya dapat bertahan hidup sampai usia akhir empat puluhan atau awal lima puluhan.

Sindrom Werner disebabkan mutasi pada gen WRN. Gen WRN memberikan instruksi untuk memproduksi protein Werner, yang dianggap melakukan beberapa tugas yang berkaitan dengan pemeliharaan dan perbaikan DNA. Protein ini juga membantu proses replikasi DNA untuk persiapan pembelahan sel.

Mutasi pada gen WRN sering menyebabkan produksi protein Werner nonfungsional pendek yang tidak normal. Penelitian menunjukkan bahwa protein yang dipersingkat ini tidak diangkut ke inti sel yang mana biasanya bersinggungan dengan DNA. Penelitian juga menunjukkan bahwa protein yang diubah dipecah lebih cepat di dalam sel daripada protein Werner normal.

Para ahli belum begitu memahami bagaimana mutasi gen WRN ini menyebabkan gejala sindrom Werner. Namun, dipercaya bahwa sel-sel dengan protein Werner dapat membelah lebih lambat atau berhenti membelah lebih awal dari biasanya.

Ini dapat menyebabkan masalah pertumbuhan. Perubahan protein menyebabkan kerusakan DNA menumpuk yang dapat mengganggu aktivitas sel normal dan menyebabkan masalah kesehatan yang terkait dengan kondisi ini.

Tidak ada obat khusus untuk sindrom Werner. Pengobatan penyakit ini melibatkan tim multidisiplin. Mengutip Cancer Net, perawatan yang disarankan untuk orang yang didiagnosis dengan sindrom Werner meliputi:

• Skrining tahunan untuk diabetes tipe 2
• Pemeriksaan profil lipid tahunan menggunakan tes darah
• Pemeriksaan mata tahunan untuk mengawasi tanda-tanda katarak
• Pemeriksaan fisik tahunan dengan perhatian khusus pada kesehatan jantung dan pemeriksaan dermatologi (kulit) untuk menyaring kanker yang terkait dengan sindrom Werner.

HATTA MUARABAGJA

Pilihan Editor: Tanda Kulit Mengalami Penuaan Dini dan Cara Mencegahnya