TEMPO.CO, Jakarta - Achondroplasia adalah sebuah gangguan genetik yang mempengaruhi pertumbuhan tulang dan ukuran tubuh seseorang.

Dikutip dari Healthline, gangguan ini salah satu bentuk dari dwarfisme yang paling umum terjadi. Individu dengan achondroplasia memiliki tubuh yang lebih pendek dari rata-rata populasi dan ciri-ciri fisik khas yang dapat dikenali.

Menurut Columbia University Medical Center (CUMC), gangguan achondroplasia terjadi pada sekitar 1 dari 25.000 kelahiran. Hal ini umumnya bisa terjadi pada pria dan wanita.

Penyebab Achondroplasia

Selama awal perkembangan janin, sebagian besar kerangka Anda terdiri dari tulang rawan. Biasanya, sebagian besar tulang rawan berubah menjadi tulang. Namun, jika Anda menderita achondroplasia, banyak tulang rawan tak berubah menjadi tulang. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR3.

Gen FGFR3 memerintahkan tubuh manusia membuat protein yang diperlukan untuk pertumbuhan dan pemeliharaan tulang. Mutasi pada gen FGFR3 menyebabkan protein menjadi terlalu aktif. Hal ini mengganggu perkembangan tulang normal.

Faktor Risiko dan Gejala Achondroplasia

Dikutip dari John Hopkins Medicine, achondroplasia adalah cacat genetik yang dapat diturunkan dari orangtua ke anak. Namun, pada sekitar 80 persen kasus, achondroplasia disebabkan oleh mutasi spontan atau cacat genetik mendadak yang terjadi pada embrio yang sedang berkembang.

Tiap anak dapat mengalami kondisi achondroplasia secara berbeda. Adapun gejalanya yang paling umum adalah sebagai berikut:

• Lengan dan kaki memendek, dengan lengan atas dan paha lebih terpengaruh dibandingkan lengan bawah dan kaki bagian bawah.
• Ukuran kepala besar dengan dahi menonjol dan batang hidung rata.
• Gigi berjejal atau tidak sejajar.
• Tulang belakang bagian bawah melengkung, atau terbentuknya punuk kecil di dekat bahu yang biasanya hilang setelah anak mulai berjalan.
• Saluran vertebra kecil yang dapat menyebabkan kompresi sumsum tulang belakang pada masa remaja.
• Kaki bagian bawah tertekuk.
• Kaki datar yang pendek dan lebar.
• Ruang ekstra antara jari tengah dan jari manis.
• Tonus otot buruk dan persendian kendur.
• Infeksi telinga tengah yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran.
• Tonggak perkembangan yang tertunda, seperti berjalan yang terjadi antara usia 18 hingga 24 bulan, bukan sekitar 12 bulan.

Pilihan Editor: Kisah Getir Satu Keluarga Cebol di India