TEMPO.CO, Jakarta - Cystic fibrosis adalah penyakit genetik yang menyebabkan lendir lengket dan kental menumpuk di sejumlah organ. Penyakit ini biasanya menyerang paru-paru dan pankreas.

Cystic Fibrosis terbilang penyakit langka. Mengutip Cystic Fibrosis Foundation, tercatat hanya ada kurang lebih 30.000 orang di Amerika Serikat memiliki cystic fibrosis.

Penyakit ini mempengaruhi sekitar 1 dari 2.500-3.500 bayi yang baru lahir, 1 dari 17.000 orang Afrika-Amerika, dan 1 dari 100.000 orang Asia-Amerika. Di Inggris, diperkirakan 10.500 orang mengidap penyakit ini. Sekitar 4.000 orang Kanada memilikinya dan Australia melaporkan sekitar 3.300 kasus. Di seluruh dunia, sekitar 70.000 hingga 100.000 orang menderita cystic fibrosis.

Apa penyebabnya?

Mengutip Mayo Clinic, cystic fibrosis mempengaruhi sel-sel yang menghasilkan lendir, keringat dan cairan pencernaan. Cairan yang disekresikan ini normalnya berkarakteristik tipis dan licin. Pada orang dengan cystic fibrosis, kerusakan gen menyebabkan cairan tersebut menjadi lengket dan kental. Alih-alih bertindak sebagai pelumas, cairan yang lengket dan kental itu justru menyumbat rongga dan saluran pada organ tubuh, terutama di paru-paru dan pankreas.

Gejala

Mengutip Medical News Today, cystic fibrosis pada umumnya mempengaruhi paru-paru, menyebabkan gejala pernapasan, seperti:

• sesak napas,
• batuk terus-menerus, yang dapat memunculkan darah atau lendir,
• kesulitan bernapas lainnya.

Gejala cystic fibrosis dapat bervariasi, tergantung pada organ yang terkena. Beberapa kemungkinan gejala dan komplikasi lainnya adalah:

• infeksi sinus yang sering,
• masalah pencernaan,
• adanya polip hidung, yakni jaringan lunak di dalam hidung,
• kulit asin dan keringat,
• keringat malam,
• demam,
• penyakit kuning
• nyeri sendi dan otot,
• berat badan rendah,
• pertumbuhan terbatas atau penambahan berat badan pada anak-anak,
• pubertas tertunda,
• infertilitas pria.

Penanganan dan pengobatan

Tidak ada obat untuk cystic fibrosis. Fokus utama perawatan adalah menjaga saluran udara tetap bersih. Mengutip Cleveland Clinic, dokter mungkin meresepkan obat-obatan yang akan membantu meringankan cystic fibrosis dalam situasi tertentu, ini meliputi:

• Antibiotik untuk mengobati infeksi paru-paru.
• Bronkodilator inhalasi untuk membuat pernapasan lebih mudah dengan membuka dan mengendurkan saluran udara.
• Obat hirup untuk membuat lendir lebih encer dan lebih mudah dikeluarkan.
• Obat antiinflamasi, termasuk steroid dan antiinflamasi nonsteroid.
• Obat untuk mengobati penyebab cystic fibrosis pada orang dengan varian gen tertentu.
• Enzim pankreas untuk membantu pencernaan.
• Pelunak feses untuk membantu mengatasi sembelit.

Dalam tahap tertentu, pengidap cystic fibrosis mungkin memerlukan operasi yang meliputi:

• Pembedahan pada hidung atau sinus.
• Operasi usus untuk menghilangkan sumbatan.
• Operasi transplantasi, termasuk transplantasi paru-paru ganda atau transplantasi hati.

HATTA MUARABAGJA

Baca juga: 300 Juta Manusia di Seluruh Dunia Mengidap Penyakit Langka