TEMPO.CO, Jakarta - Spinal muscular atrophy kondisi genetik yang membuat otot lemah yang berakibat gangguan gerakan. Merujuk Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC), spinal muscular atrophy termasuk masalah kesehatan yang jarang terjadi, karena hanya mempengaruhi sekitar 1 dari 10.000 orang.

Mengutip Healthline, kondisi ini biasanya terdiagnosis setelah bayi lahir. Tapi, bisa juga terjadi pada masa remaja atau dewasa. Gejalanya, lengan dan kaki lemah, terbatas gerakan, seperti kesulitan duduk, merangkak atau berjalan. Otot berkedut atau gemetar, masalah tulang dan persendian.

Diagnosis spinal muscular atrophy

Merujuk National Health Service UK, diagnosis spinal muscular atrophy dilakukan saat hamil dan setelah anak dilahirkan.

1. Tes selama kehamilan

- Chorionic villus sampling (CVS), sampel sel dari plasenta diuji, biasanya selama pekan ke 11 hingga 14 kehamilan.

- Amniosentesis, tes ini menggunakan sampel cairan ketuban untuk diuji, biasanya selama pekan ke 15 hingga 20 kehamilan.

2. Tes setelah kelahiran

Selain memeriksa gejala spinal muscular atrophy, dokter juga berkemungkinan melakukan tes fisik dan darah genetik bayi.

- Elektromiografi, jarum tipis dimasukkan ke dalam otot untuk mendeteksi kinerja otot

- Biopsi sampel kecil dari otot diambil untuk dianalisis.

Bagaimana spinal muscular atrophy diobati?

1. Nusinersen

Merujuk Cleveland Clinic, pengobatan nusinersen untuk merangsang produksi protein survival motor neuron SMN.

2. Onasemnogene abeparvovec-xioi

Pengobatan ini dilakukan dengan cara memasukkan obat onasemnogene abeparvovec-xioi dalam infus.Terapi ini mengganti SMN1 yang hilang atau rusak dengan gen yang berfungsi.

3. Risdiplam

Mengutip WebMD, perawatan ini bekerja untuk menghentikan gen SMN2 yang mengganggu produksi protein. Itu memungkinkan protein mencapai sel saraf yang membutuhkan.

Baca: Gejala dan Penyebab Spinal Muscular Atrophy

Ikuti berita terkini dari Tempo di Google News, klik di sini.