TEMPO.CO, Jakarta -Penyakit Huntington merujuk pada kondisi kelainan atau mutasi genetik yang menimbulkan kerusakan pada sel-sel saraf di otak. Penyakit ini memengaruhi gerakan, emosi, dan kemampuan kognitif pengidapnya.

Mengutip Cleveland Clinic, penyakit Huntington disebabkan adanya mutasi pada gen yang bernama huntingtin. Gen ini berfungsi mengelola produksi protein di otak. Adanya mutasi membuat gen ini memerintah tubuh untuk memproduksi protein di otak secara abnormal. Para peneliti percaya hal inilah yang merusak dan membunuh sel-sel otak.

Mengutip healthline berbagai uji klinis dan laboratorium dapat dilakukan untuk membantu dalam mendiagnosis penyakit ini, di antaranya:

Tes neurologis

Seorang ahli saraf akan melakukan tes untuk memeriksa:

• refleks
• koordinasi
• keseimbangan
• bentuk otot
• kekuatan
• rasa sentuhan
• pendengaran
• penglihatan

Tes fungsi otak dan scanning

Jika pengidap pernah mengalami kejang, ia mungkin memerlukan elektroensefalogram (EEG). Tes ini mengukur aktivitas listrik di otak. Tes scanning otak juga dapat digunakan untuk mendeteksi perubahan fisik di otak.

• Scan MRI menggunakan medan magnet untuk merekam gambar otak dengan tingkat detail yang tinggi.
• CT scan menggabungkan beberapa sinar-X untuk menghasilkan gambar penampang otak Anda.

Tes kejiwaan

Dokter mungkin meminta pengidap untuk menjalani tes psikiatri. Tes ini memeriksa keterampilan koping, keadaan emosi, dan pola perilaku. Seorang psikiater juga akan mencari tanda-tanda gangguan berpikir. Pengidap juga dapat diuji menggunakan pemberian obat-obatan tertentu untuk melihat itu dapat menjelaskan gejala yang dialami.

Tes genetik

Jika memiliki beberapa gejala yang berhubungan dengan penyakit Huntington, dokter dapat merekomendasikan tes genetik. Tes genetik dapat membantu pengidap memutuskan apakah akan memiliki anak atau tidak mengingat penyakit ini dapat diwariskan ke generasi berikutnya.

Terdapat sejumlah opsi perawatan untuk penyakit Huntington, yakni:

Obat-obatan

Obat-obatan dapat meredakan beberapa gejala fisik dan kejiwaan. Jenis dan jumlah obat yang dibutuhkan akan berubah seiring dengan perkembangan kondisi.

• Gerakan di luar kesadaran dapat diobati dengan tetrabenazine dan obat antipsikotik.
• Kekakuan otot dan kontraksi otot yang tidak disengaja dapat diobati dengan diazepam.
• Depresi dan gejala kejiwaan lainnya dapat diobati dengan antidepresan dan obat penstabil suasana hati.

Terapi

Terapi fisik dapat membantu meningkatkan koordinasi, keseimbangan, dan fleksibilitas tubuh. Terapi okupasi dapat digunakan untuk mengevaluasi aktivitas harian dan merekomendasikan perangkat yang membantu:

• pergerakan
• makan dan minum
• mandi
• berpakaian

Terapi wicara juga dapat membantu pengidap berbicara dengan jelas dan membantu mengatasi masalah menelan dan makan akibat mutasi genetik. Selain itu, pendekatan psikoterapi bisa membantu mengatasi masalah emosional dan mental serta mengembangkan keterampilan koping.

HATTA MUARABAGJA
Baca : Midas, Anak Kucing dengan Empat Telinga yang Jadi Primadona Internet

Selalu update info terkini. Simak breaking news dan berita pilihan di kanal Telegram “Tempo.co Update”. Klik https://t.me/tempodotcoupdate untuk bergabung.