TEMPO.CO, Jakarta - Ataksia Friedreich merupakan kondisi gangguan saraf yang membuat pengidapnya sulit berjalan, kehilangan kontrol pada tangan dan kaki, serta kesulitan berbicara. Penyakit ini bersifat progresif yang artinya dapat memburuk seiring waktu.

Nama Ataksia Friedreich berasal dari Nikolaus Friedreich, seorang ahli patologi yang pertama kali memperkenalkan kondisi tersebut pada tahun 1863.

Mengutip Cleveland Clinic, Penyakit ini disebabkan mutasi genetik bernama FXN yang berfungsi yang membawa kode genetik untuk protein esensial yang disebut frataxin. Frataxin penting untuk menunjang fungsi mitokondria. Mutasi pada gen FXN sangat mengganggu keseimbangan produksi frataxin sehingga sel-sel tertentu di tubuh menghasilkan energi yang kurang efektif.

Mengutip healthline, dalam mendiagnosis Ataksia Friedreich, dokter akan melihat riwayat kesehatan dan melakukan pemeriksaan fisik lengkap yang mencakup neuromuskular secara terperinci.

Tes kemudian akan berfokus pada pemeriksaan sistem saraf. Tanda-tanda kerusakan meliputi keseimbangan yang buruk, refleks yang kurang, dan kurangnya sensasi di lengan dan kaki yang dapat menyebar ke bagian lain dari tubuh, termasuk persendian.

Dokter mungkin juga melakukan scan CT atau MRI. Tes ini memberikan gambar otak dan sumsum tulang belakang yang membantu memperlihatkan kondisi neurologis lainnya. Pengidap juga mungkin diminta menjalani rontgen kepala, tulang belakang, dan dada.

Tes genetik dapat menunjukkan apakah seseorang memiliki kerusakan pada gen frataxin yang menyebabkan ataksia Friedreich. Dokter dapat melakukan tes elektromiografi untuk mengukur aktivitas listrik di sel otot. Sebuah studi konduksi saraf dapat dilakukan untuk melihat seberapa cepat saraf mengirim impuls.

Dokter mungkin menyarankan pengidap menjalani pemeriksaan mata untuk memeriksa kesehatan saraf optik. Selain itu, dokter mungkin melakukan prosedur ekokardiogram untuk mendiagnosis penyakit jantung.

Ataksia Friedreich tidak dapat disembuhkan. Dokter akan berfokus mengobati kondisi dan gejala yang mendasarinya. Terapi fisik dan terapi wicara dapat membantu. Pengidap juga mungkin memerlukan alat bantu berjalan.

Pemasangan perangkat ortopedi lainnya atau operasi mungkin diperlukan jika pengidap gangguan saraf ini mengalami tulang belakang yang melengkung atau masalah dengan kaki. Sejumlah obat-obatan juga dapat diresepkan untuk mengobati komplikasi lain seperti penyakit jantung dan diabetes.

HATTA MUARABAGJA
Baca juga : Mengenal Penyakit Parkinson

Selalu update info terkini. Simak breaking news dan berita pilihan di kanal Telegram “Tempo.co Update”. Klik https://t.me/tempodotcoupdate untuk bergabung.