TEMPO.CO, Jakarta -Ataksia Friedreich merupakan kondisi gangguan saraf yang membuat pengidapnya sulit berjalan, kehilangan kontrol pada tangan dan kaki, serta kesulitan berbicara. Penyakit ini bersifat progresif yang artinya dapat memburuk seiring waktu.
Nama Ataksia Friedreich berasal dari Nikolaus Friedreich, seorang ahli patologi yang pertama kali memperkenalkan kondisi tersebut pada tahun 1863.
Mengutip Cleveland Clinic, Penyakit ini disebabkan mutasi gen bernama FXN. Gen ini berfungsi yang membawa kode genetik untuk protein esensial yang disebut frataxin. Frataxin adalah protein yang ditemukan di bagian penghasil energi dari sel dalam tubuh bernama mitokondria. Frataxin penting untuk menunjang fungsi mitokondria.
Mutasi pada gen FXN yang menyebabkan Ataksia Friedreich sangat mengganggu keseimbangan produksi frataxin. Tanpa tingkat frataxin yang normal, sel-sel tertentu di tubuh, terutama sel-sel di saraf perifer, sumsum tulang belakang, otak dan otot jantung, menghasilkan energi yang kurang efektif dan menciptakan penumpukan zat beracun sehingga dapat merusak sel tubuh.
Mengutip healthline, kesulitan berjalan adalah gejala awal yang paling umum dari kondisi ini. Gejala lain dapat termasuk:
- perubahan penglihatan
- kehilangan pendengaran
- otot melemah
- kurangnya refleks di kaki
- koordinasi tubuh yang buruk
- masalah bicara
- gerakan mata tidak normal
- kelainan bentuk kaki
- kesulitan merasakan getaran di kaki dan kaki
Selain itu, sekitar 75 persen orang dengan gangguan saraf Ataksia Friedreich memiliki kelainan jantung. Jenis yang paling umum adalah kardiomiopati hipertrofik, penebalan otot jantung. Gejala penyakit jantung mungkin termasuk jantung berdebar, nyeri dada, pusing, pusing, atau sesak napas. Ataksia Friedreich juga dikaitkan dengan risiko lebih besar terkena diabetes.
HATTA MUARABAGJA
Baca : 10 Kondisi Kesehatan yang Menyebabkan Kaki Kesemutan
Selalu update info terkini. Simak breaking news dan berita pilihan di kanal Telegram “Tempo.co Update”. Klik https://t.me/tempodotcoupdate untuk bergabung.
