TEMPO.CO, Jakarta - Schwannomatosis adalah suatu kondisi medis berkaitan dengan kelainan genetik langka yang menyebabkan tumbuhnya sejumlah tumor yang dikenal dengan schwannoma tumbuh pada penutup saraf perifer. Schwannomatosis bisa mengakibatkan nyeri hingga dapat memperlemah fungsi neurologis.

Merujuk John Hopkins Medicine, gejala schwannomatosis yang paling parah adalah rasa sakit yang hebat dan intens. Hal ini dapat terjadi ketika schwannoma tumbuh dan menekan saraf terdekat atau jaringan lain. Ini dapat terjadi di bagian tubuh mana saja. Jika schwannoma menekan sumsum tulang belakang, dapat menyebabkan gejala seperti:

• Rasa geli
• Mati rasa
• Kelemahan.

Tergantung pada lokasi tumor, orang dengan schwannomatosis mungkin juga mengalami:

• Sakit kepala
• Kesulitan buang air kecil atau disfungsi usus
• Benjolan atau area bengkak di mana tumor terbentuk di bawah kulit
• Kelemahan pada wajah.

Dikutip dari MedlinePlus, mutasi pada gen bernama SMARCB1 dan LZTR1 diduga merupakan penyebab umum dari schwannomatosis. Protein yang dihasilkan dari kedua gen ini berperan sebagai penekan tumor, yang biasanya mencegah sel tumbuh dan membelah terlalu dini. Mutasi pada salah satu dari gen ini dapat membantu sel tumbuh dan membelah tanpa kendali atau perintah untuk membentuk tumor.

Perubahan genetik tambahan (mutasi somatik) yang didapat selama masa hidup seseorang dan hanya ada di sel tertentu mungkin juga diperlukan untuk pembentukan schwannoma. Mutasi somatik yang paling umum pada schwannomas adalah mutasi pada gen NF2 dan hilangnya kromosom 22 (kromosom tempat ditemukannya gen SMARCB1, LZTR1, dan NF2).

Sejumlah orang dengan schwannomatosis tidak memiliki mutasi yang teridentifikasi pada gen SMARCB1 atau LZTR1. Dalam kasus ini, penyebab gangguan tidak diketahui. Para peneliti menduga bahwa hal itu disebabkan adanya mutasi pada gen lain yang belum teridentifikasi.

Sampai saat ini obat untuk schwannomatosis belum ditemukan, namun perawatan untuk meringankan gejala masih tersedia. Perawatan schwannomatosis mungkin memerlukan operasi tergantung pada gejalanya.

Perawatan nonoperatif untuk schwannomatosis bisa termasuk observasi, pencitraan berkala dan manajemen nyeri, dan sering digunakan untuk tumor yang tidak dapat diangkat melalui pembedahan.

Operasi pengangkatan schwannomas mungkin dapat direkomendasikan. Prosedur ini harus dilakukan oleh ahli dalam operasi tumor ini untuk meminimalkan risiko kerusakan saraf. Ketika operasi berhasil, 95 persen tumor tidak kembali.

HATTA MUARABAGJA

Baca juga: Ilmuwan Ungkap Pemicu Kelainan Otak Langka