TEMPO.CO, Jakarta -Down syndrome adalah suatu kelainan genetik yang menyebabkan penderitanya mengalami gangguan fisik dan mental. Hasil Riset Kesehatan Dasar Kementerian Kesehatan (Kemenkes) menunjukkan bahwa kasus down syndrome pada bayi berusia 2 sampai 5 tahun pada 2018 mencapai 0,21%.

Penyebab Down Syndrome

Dilansir dari WebMD, semua orang tua pasti mewariskan gen kepada anak-anak mereka yang dibawa ke dalam kromosom. Umumnya, setiap anak lahir dengan total 23 pasang kromosom, setengah dari ibu, dan setengah dari ayah.

Namun yang terjadi pada anak dengan down syndrome adalah mereka memiliki tambahan pada kromosom 21. Lazimnya, ekstra kromosom 21 ini tersalin pada setiap sel, kondisi ini disebut juga trisomy 21.

Selain itu, kasus down syndrome yang hanya memiliki ekstra kromosom pada satu sel yang disebut translokasi. Adapun yang mendapat kromosom tambahan pada beberapa sel disebut mosaicism.

Kromosom ekstra ini menyebabkan masalah saat otak dan fitur fisik berkembang. Namun perlu diingat bahwa down syndrome bukanlah suatu penyakit turunan, tapi murni karena kelainan jumlah kromosom.

Baca : Mengenal Down Syndrome: Gejala dan Diagnosisnya

Ada beberapa cara yang dapat dilakukan untuk mengetahui adanya down syndrome pada anak, antara lain dengan memeriksa kromosom melalui amniocentesis pada ibu hamil. Tes ini baiknya dilakukan pada awal-awal kehamilan, namun dapat dilakukan juga pada trimester kedua.

Bagi ibu yang hamil di usia 40 tahun ke atas dan mereka yang pernah melahirkan anak dengan down syndrome wajib melakukan pemeriksaan ini, sebab risiko mengandung anak down syndrome lebih tinggi.

Pencegahannya?

Down syndrome tidak dapat dicegah, karena kelainan ini merupakan kondisi yang disebabkan tidak sempurnanya pemisahan kromosom yang didapat dari orang tua. Namun ada beberapa cara untuk meningkatkan kesehatan pada orang tua yang mungkin dapat meminimalisir peluang anak memiliki down syndrome.

Memperbaiki gaya hidup dengan melakukan pola hidup sehat adalah salah satu cara meningkatkan kesehatan guna membantu mencegah down syndrome pada calon anak. Hal ini dapat dilakukan dengan mengonsumsi makanan bergizi 4 sehat 5 sempurna, rajin berolahraga, serta menghindari kebiasaan buruk yang merusak kesehatan seperti merokok dan minum alkohol.

Penanganan dan Perawatan

Down syndrome adalah kondisi permanen yang dimiliki seumur hidup dan tidak dapat disembuhkan. Namun ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk menangani dan merawat orang dengan down syndrome.

Jika memiliki anak dengan down syndrome, hubungan dekat dan perawatan dari tenaga medis profesional sangatlah diperlukan. Hal ini karena paramedis tentu lebih memahami kondisi tersebut dan cara penanganannya.

Sebagai orang tua dengan anak down syndrome, penjagaan ketat dari infeksi umum seperti pilek dan mengimbangi dengan makanan bergizi juga perlu dilakukan. Sebab anak dengan down syndrome lebih rentan terhadap penyakit.

Selain itu, mendidik anak down syndrome dengan guru dan terapis pendidikan khusus akan sangat membantu dalam peningkatan keterampilan sosial, sensorik, motorik, bahasa dan kognitif, serta kemampuan melakukan segala hal sendiri.

Yang terpenting untuk dilakukan kepada orang dengan down syndrome adalah memahami penyebab, pencegahan, dan penanganannya. Selain itu, memberikan pengertian juga sangat penting, khususnya bagi penderita, keluarga, dan teman, serta membangun jaringan dukungan yang kuat dari para profesional berpengalaman. Hal ini akan sangat membantu dalam kehidupan penderita down syndrome dan keluarganya.

PUTRI SAFIRA PITALOKA
Baca juga : Kelainan Kromosom dan Beberapa Pemeriksaan yang Perlu Dilakukan Selama Hamil

Selalu update info terkini. Simak breaking news dan berita pilihan di kanal Telegram “Tempo.co Update”. Klik https://t.me/tempodotcoupdate untuk bergabung.