TEMPO.CO, Jakarta -Sindrom Prader-Willi merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh disomi uniparental. Ini hasil dari kegagalan ekspresi gen yang diturunkan dari ayah di wilayah kromosom 15.

Menandai kondisi sindrom Prader-Willi punya karakteristik utama seperti kelesuan kekanak-kanakan, hipotonia menyebabkan makan yang buruk dan gagal tumbuh, cacat perkembangan dan intelektual, hipogonadisme (alat kelamin eksternal kecil dan insufisiensi pubertas), menyebabkan hiperfagia obesitas morbid jika tidak terkontrol, perawakan pendek, karakteristik penampilan wajah dan kebiasaan tubuh,dan fenotipe perilaku khas yang mencakup amarah dan sifat kompulsif dikutip dari laman ncbi.nlm.nih.gov.

Laman mayo clinik.com menjelaskan terkait gejala tonus otot yang buruk (hipotonia ) yang terjadi pada bayi membuat pada bagian siku dan lutut terasa lemas seperti boneka kain saat digendong.

Tak hanya itu bayi yang mengalami sindrom Prader Willi mengalami refleks menghisap yang buruk. Hal ini disebabkan adanya malfungsi tonus otot sekitar mulut mengalami penurunan sehingga membuat bayi kesulitan makan dan berdampak pada gagal tumbuh.

Bayi juga punya respon yang umumnya buruk jadi tampak sangat lelah, kurang merespons rangsangan, sulit bangun, atau menangis lemah. Bayi juga mengalami fiksasi pada alat kelamin atau disebut Hipogonadisme, bentuknya jika pada Laki-laki bagian penis kecil dan skrotum atau cryptorchidism yakni testis kecil atau tidak turun dari perut ke dalam skrotum. Sedangkan pada wanita bagian klitoris dan labia mungkin kecil.

Seiring pertumbuhan bayi yang menderita sindrom Prader Willi menuju usia anak, menyadur dari laman ncbi.nlm.nih.gov. menunjukan beberapa ganguan lainnya seperti keterlambatan perkembangan dan kognitif.

Kondisi ini digambarkan dengan kemampuan motorik kasar dan bahasa tertunda di mana kemampuan tersebut dicapai anak pada usia dua kali lipat usia normalnya contohnya duduk pada usia 12 bulan, berjalan di usia 24 bulan, dan kata-kata di usia 2 tahun.

Keterlambatan perkembangan kognitif ini juga dikaitkan dengan keterbelakangan mental dan kecerdasan normal rendah sekitar 40 persen, sekitar 20 persen memiliki keterbelakangan sedang, juga terkait bahasa tertunda anak dengan sindrom Prader Willi punya artikulasinya buruk

Pada usia anak pula, penderita sindrom Prader Willi tinggi risiko akan gangguan hiperfagia dan obesitas. Diketahui pada usia 1-4 tahun, ada gangguan pada otak, hipotalamus, yang membuat nafsu makan anak tampak tak terpuaskan (hiperfagia).

Bila tidak diimbangai dengan kesesuaikan kebutuhan gizi tubuh, ini berjalan lurus dengan risiko obesitas dikombinasikan dengan tingkat metabolisme yang rendah dan penurunan tingkat aktivitas. Seperti yang diketahui, komplikasi obesitas jadi penyebab utama morbiditas dan mortalitas seperti insufisiensi kardiorespirasi, apnea tidur obstruktif, tromboflebitis, dan edema kaki kronis.

Karena penderita Sindrom Prader Willi mengalami gangguan pada bagian hipotalamus turut berdampak menimbulkan kondisi hipogonadisme.

Seperti yang disinggung sebelumnya terkaitan kelainan perkembangan alat kelamin, hipogonadisme memicu penurunan kesuburan. Yakni adanya penurunan testosteron atau estrogen dengan penurunan Follicle-stimulating hormone (FSH) dan luteinizing hormone (LH) pada kedua jenis kelamin.

TIKA AYU
Baca : Awal 2022 Diambil Alih BRIN: Ini Aneka Tonggak Riset Lembaga Eijkman