TEMPO.CO, Jakarta - Tes genetik adalah proses pemeriksaan dan analisis gen atau materi genetik seseorang untuk mengidentifikasi perubahan atau variasi genetik yang dapat terkait dengan kondisi kesehatan tertentu, risiko penyakit, atau karakteristik individu.

Dilansir dari laman Center for Disease Control and Prevention (CDC), tes genetik dapat dilakukan dengan menggunakan sampel darah atau air liur dan hasilnya akan keluar dalam beberapa minggu.

Sebelum melakukan tes genetik, seseorang dapat melakukan konseling genetik untuk membantu memastikan bahwa dirinya adalah orang yang tepat dalam keluarga untuk mendapatkan tes genetik dan dapat memahami hasilnya dengan baik.

Berikut beberapa alasan yang dapat melatarbelakangi seseorang melakukan tes genetik:

• Untuk mempelajari apakah tubuh memiliki kondisi genetik yang berjalan di keluarga sebelum akhirnya gejala tersebut muncul dengan sendirinya.
• Untuk mempelajari tentang kemungkinan kehamilan saat ini atau di masa depan akan memiliki kondisi genetik.
• Untuk mendiagnosa kondisi genetik jika memiliki gejala.
• Untuk memahami dan memandu rencana pencegahan atau pengobatan kanker.

Jumlah waktu yang dibutuhkan untuk menerima hasil tes genetik tergantung pada jenis tes dan fasilitas perawatan kesehatan yang digunakan.

Mengutip Mayo Clinic, hasil tes genetik yang akan keluar berupa:

1. Hasil positif

Jika hasil tes genetik positif, itu berarti perubahan genetik yang sedang diuji terdeteksi. Langkah-langkah yang harus diambil setelah menerima hasil positif akan tergantung pada alasan seseorang menjalani tes genetik.

2. Hasil negatif

Hasil negatif berarti gen yang bermutasi tidak terdeteksi oleh tes, meskipun itu bukan jaminan 100 persen bahwa tidak memiliki gangguan tersebut. Keakuratan tes genetik untuk mendeteksi gen yang bermutasi akan bervariasi, tergantung pada kondisi yang diuji dan apakah mutasi gen sebelumnya diidentifikasi pada anggota keluarga atau tidak.

Bahkan jika tidak memiliki gen yang bermutasi, itu tidak berarti seseorang tidak akan pernah terkena penyakit. Sebagai contoh, mayoritas orang yang mengembangkan kanker payudara tidak memiliki gen kanker payudara.

3. Hasil yang tidak meyakinkan

Dalam beberapa kasus, tes genetik mungkin tidak memberikan informasi bermanfaat tentang gen yang dimaksud. Setiap orang memiliki variasi dalam cara gen muncul, dan seringkali variasi ini tidak memengaruhi kesehatan.

Tetapi terkadang sulit untuk membedakan antara gen penyebab penyakit dan variasi gen yang tidak berbahaya. Perubahan ini disebut varian signifikansi yang tidak pasti. Dalam situasi ini, pengujian tindak lanjut atau tinjauan berkala gen dari waktu ke waktu mungkin diperlukan.

Pilihan Editor: Tes Genetik Bisa Mendeteksi Bakat Si Kecil Sejak Dini