Gangguan Saraf: Cara Diagnosis dan Perawatan Ataksia Friedreich

Reporter

Editor

Dwi Arjanto

Ilustrasi otak. medicalnews.com

TEMPO.CO, Jakarta - Ataksia Friedreich merupakan kondisi gangguan saraf yang membuat pengidapnya sulit berjalan, kehilangan kontrol pada tangan dan kaki, serta kesulitan berbicara. Penyakit ini bersifat progresif yang artinya dapat memburuk seiring waktu.

Nama Ataksia Friedreich berasal dari Nikolaus Friedreich, seorang ahli patologi yang pertama kali memperkenalkan kondisi tersebut pada tahun 1863.

Mengutip Cleveland Clinic, Penyakit ini disebabkan mutasi genetik bernama FXN yang berfungsi yang membawa kode genetik untuk protein esensial yang disebut frataxin. Frataxin penting untuk menunjang fungsi mitokondria. Mutasi pada gen FXN sangat mengganggu keseimbangan produksi frataxin sehingga sel-sel tertentu di tubuh menghasilkan energi yang kurang efektif.

Mengutip healthline, dalam mendiagnosis Ataksia Friedreich, dokter akan melihat riwayat kesehatan dan melakukan pemeriksaan fisik lengkap yang mencakup neuromuskular secara terperinci.

Tes kemudian akan berfokus pada pemeriksaan sistem saraf. Tanda-tanda kerusakan meliputi keseimbangan yang buruk, refleks yang kurang, dan kurangnya sensasi di lengan dan kaki yang dapat menyebar ke bagian lain dari tubuh, termasuk persendian.

Dokter mungkin juga melakukan scan CT atau MRI. Tes ini memberikan gambar otak dan sumsum tulang belakang yang membantu memperlihatkan kondisi neurologis lainnya. Pengidap juga mungkin diminta menjalani rontgen kepala, tulang belakang, dan dada.

Tes genetik dapat menunjukkan apakah seseorang memiliki kerusakan pada gen frataxin yang menyebabkan ataksia Friedreich. Dokter dapat melakukan tes elektromiografi untuk mengukur aktivitas listrik di sel otot. Sebuah studi konduksi saraf dapat dilakukan untuk melihat seberapa cepat saraf mengirim impuls.

Dokter mungkin menyarankan pengidap menjalani pemeriksaan mata untuk memeriksa kesehatan saraf optik. Selain itu, dokter mungkin melakukan prosedur ekokardiogram untuk mendiagnosis penyakit jantung.

Ataksia Friedreich tidak dapat disembuhkan. Dokter akan berfokus mengobati kondisi dan gejala yang mendasarinya. Terapi fisik dan terapi wicara dapat membantu. Pengidap juga mungkin memerlukan alat bantu berjalan.

Pemasangan perangkat ortopedi lainnya atau operasi mungkin diperlukan jika pengidap gangguan saraf ini mengalami tulang belakang yang melengkung atau masalah dengan kaki. Sejumlah obat-obatan juga dapat diresepkan untuk mengobati komplikasi lain seperti penyakit jantung dan diabetes.

HATTA MUARABAGJA
Baca juga : Mengenal Penyakit Parkinson

Selalu update info terkini. Simak breaking news dan berita pilihan di kanal Telegram “Tempo.co Update”. Klik https://t.me/tempodotcoupdate untuk bergabung.






Peneliti Temukan Tes Darah Baru yang Bisa Mendeteksi Alzheimer

30 hari lalu

Peneliti Temukan Tes Darah Baru yang Bisa Mendeteksi Alzheimer

Penelitian tes darah baru untuk mendeteksi seseorang terindikasi punya gejala alzheimer ini melibatkan 600 pasien pada berbagai tahap penyakit.


Kenali Gejala-gejala dan Pengobatan ALS

24 November 2022

Kenali Gejala-gejala dan Pengobatan ALS

ALS atau Amyotrophic Lateral Sclerosis, adalah penyakit neurodegeneratif progresif yang memengaruhi sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang.


Ragam Fungsi dan Manfaat Vitamin B12

13 November 2022

Ragam Fungsi dan Manfaat Vitamin B12

Vitamin B12 membantu tubuh menghasilkan energi dengan mengubah karbohidrat menjadi glukosa. Vitamin B12 juga membantu fungsi sistem saraf secara efektif.


Apa Itu Meningitis dan Gejalanya?

2 November 2022

Apa Itu Meningitis dan Gejalanya?

Meningitis kondisi peradangan selaput otak dan sumsum tulang belakang


Mengenal Penyakit Hartnup: Ketika Tubuh Tidak Mampu Menyerap Asam Amino

30 Oktober 2022

Mengenal Penyakit Hartnup: Ketika Tubuh Tidak Mampu Menyerap Asam Amino

Penyakit Hartnup, terkait erat ke problem serapan asam amino, diperkirakan mempengaruhi sekitar satu dari 30.000 orang di Amerika Serikat.


Mengenal Sindrom Gilbert, Kelainan Genetik yang Tidak Disadari Pengidapnya

27 Oktober 2022

Mengenal Sindrom Gilbert, Kelainan Genetik yang Tidak Disadari Pengidapnya

Sindrom gilbert adalah kondisi yang cukup umum yang diperkirakan mempengaruhi 3-7 persen orang di Amerika Serikat.


Nama Cantik Eritromelalgia: Mengenal Gangguan Saraf dan Pembuluh Darah

23 Oktober 2022

Nama Cantik Eritromelalgia: Mengenal Gangguan Saraf dan Pembuluh Darah

Eritomelalga terbilang langka, para ahli memperkirakan gangguan saraf ini mempengaruhi 2 dari 100.000 orang.


Ketahui Penyakit Genetik, Pentingnya Tahu Riwayat Kesehatan Keluarga

18 Oktober 2022

Ketahui Penyakit Genetik, Pentingnya Tahu Riwayat Kesehatan Keluarga

Setengah dari gen anak berasal dari orang tua biologis. Kadang adanya mutasi gen mengindikasi kemungkinan risiko memiliki penyakit genetik. Apa saja?


Distorsi Ukuran dan Persepsi di Gangguan Saraf Sindrom Alice in Wonderland

13 Oktober 2022

Distorsi Ukuran dan Persepsi di Gangguan Saraf Sindrom Alice in Wonderland

Sindrom gangguan saraf ini pertama kali diidentifikasi pada 1950-an oleh Dr. John Todd, seorang psikiater Inggris.


Begini Efek Setelah Mengidap Covid-19

5 Oktober 2022

Begini Efek Setelah Mengidap Covid-19

Usai mengidap Covid-19 ternyata dapat mempengaruhi fungsi kogitif otak. Apa efek samping lainnya?