Mengenal Sindrom Gilbert, Penumpukan Bilirubin yang Disebabkan Kelainan Genetik

TEMPO.CO, Jakarta - Sindrom Gilbert adalah kelainan hati genetik yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk memproses bilirubin, zat kuning yang berasal dari pemecahan sel darah merah. Dilansir dari MedlinePlus, sindrom Gilbert adalah kondisi umum yang diperkirakan mempengaruhi 3 hingga 7 persen orang Amerika.

Mutasi pada gen bernama UGT1A1 menyebabkan sindrom Gilbert. Gen ini memberikan instruksi untuk membuat enzim bilirubin-UGT, yang diperlukan untuk menghilangkan bilirubin dari tubuh. Enzim bilirubin-UGT melakukan reaksi kimia yang disebut glukuronidasi. Glukuronidasi membuat bilirubin larut dalam air sehingga dapat dikeluarkan dari tubuh.

Orang dengan gen UGT1A1 yang bermutasi hanya menghasilkan sekitar 30 persen dari enzim yang mereka butuhkan. Akibatnya, bilirubin tidak tersalurkan menuju empedu sebagaimana mestinya. Kelebihan bilirubin menumpuk dalam darah.

Sindrom Gilbert dapat diwariskan secara resesif atau dominan. Resesif berarti kedua orangtua yang mengalami mutasi gen dapat menurunkan sindrom ini kepada anak. Sementara itu, dominan berarti satu orangtua saja yang mengalami mutasi gen, baik dari ayah ataupun ibu juga dapat menurunkan sindrom Gilbert kepada anak.

Dikutip dari Healthline, sindrom Gilbert tidak selalu menyebabkan gejala yang signifikan. Sebanyak 30 persen orang dengan sindrom Gilbert mungkin tidak pernah memiliki gejala apa pun. Sejumlah orang dengan sindrom Gilbert bahkan tidak pernah tahu bahwa mereka memilikinya. Sering kali itu tidak terdiagnosis sampai masa awal dewasa.

Meski demikian, sejumlah gejala mungkin dapat terjadi yang meliputi:

• penyakit kuning
• mual dan diare
• rasa tidak nyaman di area perut
• kelelahan.

Dilansir dari National Health Service, sindrom Gilbert merupakan kondisi seumur hidup tetapi umumnya tidak memerlukan pengobatan. Hal ini karena sindrom Gilbert tidak menimbulkan ancaman bagi kesehatan dan tidak menyebabkan komplikasi atau peningkatan risiko penyakit hati. Episode penyakit kuning dan gejala terkait biasanya berumur pendek dan akhirnya berlalu.

Pilihan Editor: BRIN Teliti Bawang Merah yang Tahan Perubahan Iklim Pakai Rekayasa Gen Acak