TEMPO.CO, Jakarta - Penyakit seperti malaria, diabetes, hipertensi, serangan jantung, pasti sudah sering kita dengar. Namun, pernahkah mendengar penyakit morgellon, mikrosefali, atau kuru? Jika belum, Anda akan segera mengetahuinya.

Penyakit-penyakit ini termasuk langka, hanya mempengaruhi sebagian kecil populasi di dunia dan para ilmuwan tengah berjuang untuk menemukan penyebab dan obatnya. Berikut 10 penyakit langka yang mungkin belum pernah Anda dengar melansir Rarest.

Penyakit Fields
Hanya ada dua kasus penyakit Fields yang diketahui di dunia, dinamai berdasarkan saudara kembar Welsh Catherine dan Kristie Fields, yang berarti penyakit Fields adalah penyakit paling langka di dunia. Penyakit neuromuskular yang hanya menyerang dua dari miliaran orang ini menyebabkan degenerasi otot. Si kembar menggunakan kursi roda untuk bergerak dan alat bantu bicara elektronik.

Mereka tinggal bersama orang tua dan mengakses bantuan melalui petugas perawat sementara masih diperiksa oleh dokter yang sedang meneliti pengobatan. Pada 1994, ketika berusia 4 tahun, mereka diperiksa oleh banyak dokter yang melakukan tes yang tak terhitung jumlahnya dan tidak dapat mencocokkannya dengan penyakit apa pun yang diketahui.

Defisiensi RPI
Defisiensi RPI hanya memiliki tiga kasus yang diketahui secara historis, di mana pasien memiliki defisiensi isomerase Ribose-5-fosfat. Ini berarti mereka hadir dengan kelainan materi putih difus yang mempengaruhi bagian terbesar dan terdalam dari otak bersama dengan keterlambatan perkembangan dan regresi psikomotor. Seorang anak laki-laki berusia 14 tahun diperiksa oleh dokter pada 1999 dan dia menunjukkan keterlambatan perkembangan yang mencakup perlambatan aktivitas mental dan gerakan, penyakit materi putih otak, epilepsi, dan konversi glukosa menjadi fruktosa yang tertunda. Dua kasus lagi dilaporkan sejak itu, dengan salah satunya didiagnosis pada 2018.

Epidermodysplasia verruciformis
Disebut juga sindrom Treeman, merupakan kelainan kulit herediter yang ditandai dengan kerentanan abnormal terhadap human papillomavirus atau kutil pada kulit. Infeksi yang tidak terkontrol ini menyebabkan pertumbuhan bersisik pada tangan dan kaki, mulai sekitar usia 1 hingga 20 tahun, meskipun dapat muncul pada usia paruh baya. Pengaturan distribusi seng diyakini berperan dalam mutasi genetik ini.

Sindrom Parry–Romberg (PRS)
PRS pertama kali disebutkan pada 1825 oleh Caleb Hillier Parry dalam tulisan medisnya dan Moritz Heinrich Romberg, menggambarkannya untuk kedua kali pada 1846. Kondisi ini juga dikenal sebagai atrofi hemifasial progresif. Sindrom Parry-Romberg biasanya mempengaruhi anak perempuan di bawah usia 15 tahun, di mana area acak kulit tampak menyusut atau merosot. Sekitar empat dari 1 juta orang menderita penyakit ini dan para ahli masih memperdebatkan penyebabnya.

Mikrosefali
Kondisi medis ini mempengaruhi penderita sejak lahir atau berkembang dalam beberapa tahun pertama kehidupan, yang disebabkan oleh keterbelakangan otak yang mengakibatkan ukuran kepala lebih kecil dan fitur wajah abnormal, dengan kisaran tingkat keparahan. Mereka yang terkena mikrosefali dapat mencakup kondisi seperti cebol, gangguan kemampuan intelektual, kejang, fungsi motorik, dan gangguan bicara.

Methemoglobinemia
Juga dikenal sebagai kelainan kulit biru, terjadi ketika peningkatan kadar methemoglobin mempengaruhi bagaimana oksigen dan zat besi bekerja dalam darah. Hal ini mengakibatkan berkurangnya kemampuan sel darah merah untuk melepaskan oksigen ke jaringan dan dapat menyebabkan kejang, kelainan pada jantung, dan kematian dini. Pada 1943, kejadian pertama Methemoglobinemia dilaporkan di Inggris, dua anggota keluarga didiagnosis dengan kondisi tersebut namun menjadi terkenal ketika ditemukan sebuah keluarga di Kentucky, Amerika Serikat, telah mewariskan sifat-sifat genetik melalui sejarah 200 tahun mereka.

Morgellon
Penyakit kulit yang tidak dapat dijelaskan dan beberapa ahli percaya psikosomatik adalah Morgellon, yang melibatkan rambut hitam atau serat aneh pada atau di bawah kulit, disertai dengan sensasi kulit yang menyakitkan. Komunitas pinggiran seperti alien dan penggemar UFO percaya kondisi tersebut terkait dengan aktivitas luar angkasa meskipun diyakini disebabkan oleh masalah yang berkaitan dengan kecemasan dan gangguan psikologis. Kondisi yang tidak berhubungan dengan rambut hitam pertama kali disebutkan pada 1600-an di Prancis.

Pada 2001, seorang ibu dari Pennsylvania menamai penyakit itu setelah mengetahui putranya yang masih kecil menderita kondisi tersebut tetapi para dokter percaya dia sendiri menderita suatu kondisi yang dikenal sebagai Sindrom Munchausen karena Proxy, di mana orang tua memalsukan penyakit pada anak-anak untuk mendapatkan perhatian dari praktisi medis.

Fibrodysplasia ossificans progresif (FOP) - Penyakit Stoneman
Almarhum Dr. Victor McKusick dari Fakultas Kedokteran Universitas Johns Hopkins secara resmi menamai penyakit ini pada tahun 1970-an. Juga dikenal sebagai FOP, penyakit Stoneman sangat langka dan disebabkan oleh mutasi pada sistem perbaikan tubuh yang menyebabkan otot, ligamen, dan tendon mengeras secara spontan atau setelah jaringan fibrosa rusak, mengakibatkan sendi yang membeku secara permanen.

Kuru
Penyakit ini ditemukan hanya di daerah terpencil New Guinea, di antara suku Fore, dan terkait erat dengan penyakit sapi gila. Kuru disebabkan oleh prion, yaitu protein yang mendorong pembentukan jaringan otak abnormal yang mengakibatkan kerusakan otak permanen. Penyakit ini 100 persen mematikan, disebabkan oleh konsumsi otak manusia yang mengandung infeksi. Suku Fore mempraktikkan kanibalisme sebelum 1950-an untuk melestarikan arwah orang mati tetapi sekarang dilarang. Tidak ada pengobatan untuk Kuru selain tindakan pencegahan untuk tidak melakukan kanibalisme.

Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS)
Ada berbagai bentuk Progeria, namun bentuk klasiknya disebut Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, dinamai dari dua dokter Inggris yang pertama kali menggambarkannya, Jonathan Hutchinson pada 1886 dan Hastings Gilford pada 1897. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik fatal yang mengakibatkan penuaan cepat, dimulai pada masa kanak-kanak. Harapan hidup rata-rata pada 13 tahun, dengan sekitar 100 kasus terdokumentasi, di mana pasien hidup sampai usia 20-an.

Baca juga: Penderita 2 Penyakit Ini Berisiko Kekurangan Vitamin E