Kasus Adam Fabumi, Ada Dua Macam Trisomy 13

Reporter:
Editor:

Mitra Tarigan

  • Font:
  • Ukuran Font: - +
  • Adam Fabumi. Instagram/@Adamfabumi

    Adam Fabumi. Instagram/@Adamfabumi

    TEMPO.CO, Jakarta - Adam Fabumi, bayi yang belum genap setahun meninggal dunia akibat menderita penyakit trisomy 13 pada Rabu 22 November 2017. Para selebritas Tanah Air seperti Tantri Kotak, personel RAN, serta Yura berduka. Tim Majalah Tempo sempat menuliskan kisah Adam saat ia berusia empat bulan. Kepada Tempo, sang ibu, Ratih Megasari mengatakan sejak usia 5 bulan di kandungan, dokter sudah memperingatkannya menderita sindrom Dandy Walker, sebelum terdiagnosa Trisomy 13.

    Dari yang dipelajari Ratih, sindrom tersebut akan membuat perkembangan motorik anak lebih lambat. Ia memperkirakan Adam tak akan setangkas kawan-kawan seusianya. "Sudah kebayang, misalnya kalau anak lain umur setahun sudah bisa jalan, mungkin Adam baru bisa merangkak," ucapnya di rumahnya di bilangan Cipete, Jakarta Selatan, September lalu. Baca : Steak Salmon, Kuliner Lezat dari Eropa yang Banyak Khasiatnya

    Pada pekan-pekan pertama kelahirannya, dokter berkali-kali mengabarkan kondisi Adam. Ia tak hanya memiliki masalah di kepala, tapi juga tiga masalah jantung bocor, pelebaran saluran ginjal yang membuatnya gampang terserang infeksi, sumbing bagian dalam, laring yang lunak (laryngomalacia), liang telinga yang sempit, peradangan paru yang disebabkan oleh infeksi bakteri, serta tangan dan kakinya masing-masing memiliki enam jari. Ratih berkali-kali kaget mendengar kabar tersebut. "Ini kok rasanya lebih banyak dari Dandy Walker syndrome yang saya pelajari," ujar Ratih.

    Rentetan masalah itu membuat dokter mengusulkan pemeriksaan kromosom. Hasilnya keluar saat Adam berusia sebulan, dua hari sebelum rencana operasi untuk memperbaiki kebocoran jantungnya. Hasil laboratorium menyimpulkan Adam menderita sindrom Patau alias trisomy 13, yakni berlebihnya jumlah kromosom ke-13. Sindrom Dandy Walker yang dideritanya juga disebabkan oleh kelainan ini.

    Menurut dokter spesialis anak konsultan endokrinologi, Frida Soesanti, sindrom Patau juga bisa menyebabkan sindrom Dandy Walker seperti yang terjadi pada Adam. Namun tak semua kondisi anak dengan trisomy 13 sama, bergantung pada seberapa banyak trisomy 13 yang merasuki sel. Makin banyak sel yang memiliki trisomy 13, makin tak bagus perkembangannya. Baca: Ancaman Bipolar di Perkotaan

    Ada dua macam trisomy 13, yakni trisomy yang terdapat di semua sel, yang disebut dengan trisomy 13 klasik, serta trisomy yang hanya ada di sebagian sel, yang dikenal dengan trisomy 13 mozaik. "Artinya, pada trisomy 13 mozaik, ada sebagian sel yang ada trisomy-nya dan sebagiannya lagi normal. Misalnya, dari 20 sel yang diperiksa, 50 persen ada trisomy 13-nya, sisanya normal," tuturnya.

    Menurut Frida, karena gejala klinisnya sangat berat, pada penderita trisomy 13 klasik, umumnya anak meninggal sebelum berusia sepekan. Sedangkan penderita trisomy 13 mozaik, karena hanya sebagian selnya yang menderita kelainan itu, gejala klinisnya lebih ringan dan biasanya berumur lebih panjang. Salah satu referensi menunjukkan anak dengan trisomy 13 mozaik bisa bertahan sampai berusia 30 tahun. Baca: Heboh Perselingkuhan, Ini 3 Alasan dan 5 Cara Menghadapinya

    Karena kelainan kromosom ini terjadi acak dan spontan, belum ada pencegahan yang bisa dilakukan. Kelainan kromosom ini pun tak bisa diperbaiki. Seperti cetak biru, kromosom sudah tak bisa diotak-atik ketika sudah terbentuk di rahim. Yang bisa dilakukan adalah memperbaiki gejala yang muncul pada anak. Misalnya operasi jantung untuk meringankan kerja jantung yang bermasalah atau pemasangan shunt untuk membuang kelebihan cairan di otak. "Tergantung bagian mana yang bermasalah," kata Frida.

    Namun, umumnya, yang perlu diutamakan adalah pembenahan jantungnya, tapi bergantung pada kondisi anak. "Kalau misalnya setelah dioperasi malah jadi lebih buruk, kan, kasihan juga," ucap Frida.

    Orang tua Adam Fabumi sudah menempuh berbagai cara dan upaya agar Adam tetap tumbuh sebagaimana bayi normal. Sayang takdir berkata lain, Adam Fabumi ternyata harus menghadap yang Maha Kuasa. Adam pun dikebumikan pada Kamis 23 November 2017 di TPU Jeruk Purut, Jakarta Selatan sekitar pukul 12:00.


     

     

    Lihat Juga



    Selengkapnya
    Grafis

    Negara-negera yang Sudah Melakukan Vaksinasi Anak di Bawah 12 Tahun

    Di Indonesia, vaksin Covid-19 baru diberikan ke anak usia 12 tahun ke atas. Namun beberapa negara mulai melakukan vaksinasi anak di bawah 12 tahun.