Penyebab Genetik Autoimun Lupus Menurut Peneliti

Reporter

Ilustrasi lupus. Shutterstock

TEMPO.CO, Jakarta - Lupus adalah penyakit autoimun kronis yang menyebabkan peradangan pada organ dan persendian, mempengaruhi gerakan dan kulit, serta menyebabkan kelelahan. Tim peneliti internasional telah mengidentifikasi mutasi DNA pada gen yang merasakan RNA virus sebagai penyebab penyakit autoimun lupus dengan penemuan yang membuka jalan bagi pengembangan pengobatan baru.

Dalam kasus yang parah, gejalanya bisa melemahkan dan komplikasi bisa berakibat fatal. Dilansir dari Medical Xpress, tidak ada obat untuk penyakit yang mempengaruhi sekitar 50.000 orang di Inggris itu. Perawatan saat ini sebagian besar dengan penekan yang bekerja dengan menekan sistem kekebalan tubuh untuk mengurangi gejala.

Para ilmuwan melakukan pengurutan seluruh genom pada DNA seorang anak Spanyol bernama Gabriela, yang didiagnosis menderita lupus parah ketika berusia 7 tahun. Kasus yang parah dengan gejala awal jarang terjadi dan menunjukkan penyebab genetik tunggal. Dalam analisis genetik, mereka mengidentifikasi kasus lupus parah lain di mana gen ini juga bermutasi.

Untuk memastikan mutasi tersebut menyebabkan penyakit lupus, tim menggunakan pengeditan gen CRISPR untuk memasukkannya ke dalam tikus. Tikus-tikus ini kemudian mengembangkan penyakit dan menunjukkan gejala yang sama, memberikan bukti mutasi TLR7 adalah penyebabnya.

Model tikus dan mutasinya diberi nama Kika oleh Gabriela, bocah yang menjadi pusat penemuan ini. Meskipun mungkin hanya sejumlah kecil orang dengan lupus yang memiliki varian di TLR7 itu sendiri, kita tahu banyak pasien memiliki tanda-tanda overaktif di jalur TLR7. Dengan mengkonfirmasi penyebab hubungan antara mutasi gen dan penyakit, kita dapat mulai mencari pengobatan yang lebih efektif.

Mutasi yang diidentifikasi peneliti menyebabkan protein TLR7 lebih mudah mengikat komponen asam nukleat yang disebut guanosin dan menjadi lebih aktif. Ini meningkatkan sensitivitas sel kekebalan, membuatnya lebih mungkin untuk salah mengidentifikasi jaringan sehat sebagai benda asing atau rusak dan melakukan serangan terhadapnya.

Menariknya, penelitian lain menunjukkan mutasi yang menyebabkan TLR7 menjadi kurang aktif dikaitkan dengan beberapa kasus infeksi Covid-19 yang parah, menyoroti keseimbangan sistem kekebalan yang sehat. Penelitian ini juga dapat membantu menjelaskan mengapa penyakit lupus sekitar 10 kali lebih sering terjadi pada wanita daripada pria.

Saat TLR7 duduk di kromosom X, wanita memiliki dua salinan gen sementara pria memiliki satu. Biasanya, pada wanita salah satu kromosom X tidak aktif, tetapi pada bagian kromosom ini, pembungkaman salinan kedua seringkali tidak lengkap. Ini berarti betina dengan mutasi pada gen ini dapat memiliki dua salinan yang berfungsi.

Ada penyakit autoimun sistemik lain, seperti rheumatoid arthritis dan dermatomiositis, yang masuk dalam keluarga besar yang sama dengan lupus. TLR7 memiliki kemungkinan juga berperan dalam kondisi ini.

Baca juga: Kenali Gejala Penyakit Lupus, Pahami Penyakit Seribu Wajah ini






Selena Gomez Ungkap Efek Pengobatan Lupus saat Bagikan Rutinitas Skincare

2 hari lalu

Selena Gomez Ungkap Efek Pengobatan Lupus saat Bagikan Rutinitas Skincare

Selena Gomez menjelaskan kembali tentang penyakit Lupus yang dialami kepada penggemarnya


Inilah Tanda-tanda Anda Kekurangan Vitamin D

12 hari lalu

Inilah Tanda-tanda Anda Kekurangan Vitamin D

Kadar vitamin D yang rendah dalam tubuh dapat menyebabkan hilangnya kepadatan tulang yang meningkatkan risiko osteoporosis dan patah tulang.


Mengenali Apa Itu Proses Transplantasi Jantung?

22 hari lalu

Mengenali Apa Itu Proses Transplantasi Jantung?

Transplantasi jantung proses pengangkatan organ yang diganti baru dari pendonor


Apakah Anda Memiliki 14 Faktor Risiko Serangan Jantung?

24 hari lalu

Apakah Anda Memiliki 14 Faktor Risiko Serangan Jantung?

Terdapat 14 faktor risiko seseorang bisa kena serangan jantung antara lain gampang stres, obesitas, perokok dan punya riwayat tekanan darah tinggi.


Mengenang Nike Ardilla Lewat Lagu dan Fim-film Populernya

35 hari lalu

Mengenang Nike Ardilla Lewat Lagu dan Fim-film Populernya

Penyanyi Nike Ardilla punya kisah tragis di akhir hidupnya. Ini lagu-lagu populer dan film-film yang membuat namanya bersinar.


Ciri Tubuh Kurang Gerak, Sembelit hingga Lemas

39 hari lalu

Ciri Tubuh Kurang Gerak, Sembelit hingga Lemas

Kurang gerak bisa berbahaya untuk kesehatan jangka panjang. Bahkan, kebanyakan duduk bisa membuat orang mudah terkena penyakit kardiovaskular.


Ketahui Soal Alopecia, Gangguan Rambut Rontok yang Tak Biasa

50 hari lalu

Ketahui Soal Alopecia, Gangguan Rambut Rontok yang Tak Biasa

Apakah Anda memiliki masalah rambut rontok yang terlalu sering? Waspada, itu mungkin gangguan alopecia. Apa sebabnya?


7 Khasiat Madu Hitam, Kapan Waktu Terbaik Mengonsumsinya?

51 hari lalu

7 Khasiat Madu Hitam, Kapan Waktu Terbaik Mengonsumsinya?

Madu hitam memiliki ragam khasiat bagi tubuh. Berikut sekilas mengenai terbentuknya madu hitam, dan waktu terbaik mengonsumsinya.


Stiff Person Syndrome yang Diderita Celine Dion, Bisa Seberapa Parah?

51 hari lalu

Stiff Person Syndrome yang Diderita Celine Dion, Bisa Seberapa Parah?

Penyanyi Celine Dion mengalami masalah kesehatan, stiff person syndrome sehingga menunda rangkaian tur untuk 2023. Apakah itu?


Mengenal Stiff Person Syndrome seperti yang Dialami Celine Dion

53 hari lalu

Mengenal Stiff Person Syndrome seperti yang Dialami Celine Dion

Stiff Person Syndrome sangat jarang terjadi. Hanya sekitar satu dari setiap 1 juta orang telah didiagnosis sindrom ini, termasuk penyanyi Celine Dion.