Mengenal Alkaptonuria, Penyakit Langka yang Membuat Urine Berwarna Hitam

Reporter

Editor

Nurhadi

Ilustrasi urine (pixabay.com)

TEMPO.CO, Jakarta - Alkaptonuria adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan tubuh tidak dapat menghasilkan cukup enzim homogentisic dioxygenase (HGD). Enzim ini berfungsi untuk mencegah tubuh dari zat beracun bernama asam homogentisat. Orang dengan alkaptonuria akan memiliki urine dan keringat yang berwarna coklat tua atau hitam.

Melansir Healthline, alkaptonuria dipicu mutasi pada gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) yang diturunkan secara resesif autosom. Orang tua yang memiliki gen ini dapat mewariskan alkaptonuria kepada anak. 

Ketika HGD yang dihasilkan tidak cukup, asam homogentisat akan menumpuk. Penumpukan asam homogentisat dapat menyebabkan tulang dan tulang rawan berubah warna dan menjadi rapuh.

Alkaptonuria biasanya menyebabkan osteoartritis, yakni peradangan kronis di sendi akibat kerusakan pada tulang rawan, terutama di tulang belakang dan sendi besar. 

Alkaptonuria merupakan penyakit langka. Mengutip National Institutes of Health, kondisi ini hanya dimiliki oleh sekitar 1 dari 250.000 hingga 1 juta orang di seluruh dunia.

Gejala dari alkaptonuria meliputi:

  • bintik-bintik gelap pada bagian putih mata 
  • tulang rawan menebal dan warnanya menjadi gelap di telinga
  • perubahan warna berbintik-bintik hitam kebiruan pada kulit, terutama di sekitar kelenjar keringat
  • keringat berwarna gelap 
  • kotoran telinga hitam
  • batu ginjal dan batu prostat
  • arthritis (terutama sendi pinggul dan lutut).

Alkaptonuria juga dapat menyebabkan masalah jantung. Penumpukan asam homogentisic menyebabkan katup jantung mengeras. Ini dapat menghambatnya menutup dengan benar yang menyebabkan gangguan katup aorta dan mitral. Penumpukan juga menyebabkan pembuluh darah mengeras. Hal ini meningkatkan risiko tekanan darah tinggi.

Tidak ada pengobatan khusus untuk alkaptonuria. Pengobatan sebagian besar hanya difokuskan pada penanganan gejalanya saja. Ada sejumlah terapi yang telah dicoba, tetapi sayangnya belum terbukti efektif, dan bisa jadi malah berbahaya atau tidak membantu dalam jangka panjang.

Perawatan lain untuk alkaptonuria difokuskan untuk mencegah dan menghilangkan kemungkinan komplikasi seperti radang sendi, penyakit jantung, dan batu ginjal.

HATTA MUARABAGJA

Baca juga: 5 Warna Urine Berlainan, Apa Penyebabnya?






Menilik Perbedaan Serangan Jantung dan Gagal Jantung

1 hari lalu

Menilik Perbedaan Serangan Jantung dan Gagal Jantung

Serangan jantung kondisi ketika tiba-tiba ada pengurangan aliran darah atau penyumbatan


Inilah 6 Mitos yang Keliru terkait Kesehatan Jantung

3 hari lalu

Inilah 6 Mitos yang Keliru terkait Kesehatan Jantung

Selama ini terdapat sejumlah mitos terkait kesehatan jantung, salah satunya menurunkan intensitas kegiatan fisik setelah didiagnosis memiliki masalah jantung.


Inilah Kondisi yang Menyebabkan Tekanan Darah Rendah

10 hari lalu

Inilah Kondisi yang Menyebabkan Tekanan Darah Rendah

Tekanan darah rendah sering ditandai dengan penglihatan kabur, kebingungan, pusing, mual, kelemahan, muntah kantuk, sampai pingsan.


Pucat hingga Berkeringat, Inilah Tanda-tanda Seseorang Mengalami Serangan Jantung

11 hari lalu

Pucat hingga Berkeringat, Inilah Tanda-tanda Seseorang Mengalami Serangan Jantung

Menurut pakar kesehatan, sebelum terkena serangan jantung, seseorang mungkin akan terlihat pucat, kelabu, dan berkeringat.


Kiat Mengidentifikasi Gejala Henti Jantung dan Cara Menanganinya

11 hari lalu

Kiat Mengidentifikasi Gejala Henti Jantung dan Cara Menanganinya

Tindakan yang cepat dan tepat terhadap orang yang mengalami serangan jantung atau henti jantung dapat menyelamatkan jiwa.


Ken Chu Eks Anggota Boyband F4 Tak Ingin Punya Anak Karena Menderita Fibromyalgia, Apakah Itu?

11 hari lalu

Ken Chu Eks Anggota Boyband F4 Tak Ingin Punya Anak Karena Menderita Fibromyalgia, Apakah Itu?

Ken Chu menderita fibromyalgia yang menjadi alasannya tak ingin memiliki anak. Apa penyebab dan gejala dari fibromyalgia?


Banarkah Dehidrasi Menyebabkan Mudah Marah dan Berkurang Kemampuan Berpikir?

13 hari lalu

Banarkah Dehidrasi Menyebabkan Mudah Marah dan Berkurang Kemampuan Berpikir?

Dehidrasi tidak bisa dianggap sepele karena menyebabkan berbagai komplikasi antara lain gagal ginjal dan hipotensi. Bagaimana mengantisipasinya?


Tak Cukup Olahraga, Ini Harus Dilakukan Menjaga Jantung Tetap Sehat

15 hari lalu

Tak Cukup Olahraga, Ini Harus Dilakukan Menjaga Jantung Tetap Sehat

Memiliki jantung yang sehat sangat penting, namun apa yang harus dilakukan? Apakah cukup dengan olahraga?


Sindrom Marfan, Bagaimana Mempengaruhi Pertumbuhan Bagian Tubuh dan Penyebabnya?

16 hari lalu

Sindrom Marfan, Bagaimana Mempengaruhi Pertumbuhan Bagian Tubuh dan Penyebabnya?

Sindrom Marfan kondisi yang rentan dialami tersebab pengaruh genetik


9 Manfaat Lompat Tali Latihan Kardio Mudah dan Menyenangkan

16 hari lalu

9 Manfaat Lompat Tali Latihan Kardio Mudah dan Menyenangkan

Lompat tali termasuk latihan kardio yang serbaguna